mutaties in één enkel gen – het cystische fibrose Transmembrane Regulator (CFTR) gen – veroorzaakt CF. Het gen werd ontdekt in 1989. Sindsdien zijn meer dan 900 mutaties van dit enige gen geà dentificeerd.
in normale cellen werkt het CFTR-eiwit als een kanaal waardoor cellen chloride en andere ionen kunnen afgeven. Maar bij mensen met CF is dit eiwit defect en geven de cellen het chloride niet af. Het resultaat is een onjuiste zoutbalans in de cellen en dik, kleverig slijm. Onderzoekers richten zich op manieren om CF te genezen door het defecte gen of het defecte eiwit te corrigeren.
gentherapie onderzoek biedt belofte van een genezing voor CF
gentherapie biedt grote belofte voor levensreddende behandeling voor CF patiënten omdat het zich richt op de oorzaak van CF in plaats van alleen de behandeling van symptomen. Gentherapie voor CF begon in 1990, toen wetenschappers met succes defecte CFTR genen corrigeerden door normale kopieën van het gen toe te voegen aan laboratoriumcelculturen.
in 1993 werd de eerste experimentele gentherapie behandeling gegeven aan een patiënt met CF. De onderzoekers wijzigden een verkoudheidsvirus om als leveringsvoertuig te fungeren-of “vector” – die de normale genen aan de CFTR-cellen in de luchtwegen van de long dragen.
in latere studies zijn andere methoden voor genafgifte getest, zoals vetcapsules, synthetische vectoren, neusdruppels of druppelcellen in een flexibele buis naar CFTR-cellen in de luchtwegen van de longen. Onderzoekers testen nu aerosollevering met behulp van vernevelaars.
maar het vinden van het beste toedieningssysteem voor het transporteren van normale CFTR genen is slechts een probleem dat wetenschappers moeten oplossen om een effectieve behandeling voor CF te ontwikkelen. Wetenschappers moeten ook de levensduur van de aangetaste longcellen bepalen, de “oudercellen” identificeren die CFTR-cellen produceren, uitzoeken hoe lang de behandeling moet duren en hoe vaak deze moet worden herhaald.
bij de eerste experimenten met CF-gentherapie zijn longcellen betrokken omdat deze cellen gemakkelijk toegankelijk zijn en omdat longbeschadiging het meest voorkomende, levensbedreigende probleem is bij CF-patiënten. Maar wetenschappers hopen dat de technologieën die worden ontwikkeld voor longcellen zullen worden aangepast aan andere organen die aangetast zijn door CF.
genetisch onderzoek kan leiden tot nieuwe geneesmiddelen voor de behandeling van mucoviscidose
een andere doorbraak in het onderzoek biedt een veelbelovende aanpak voor de behandeling van mucoviscidose. Onderzoekers aan het Genoomcentrum van de Universiteit van Washington en bij PathoGenesis Corporation hebben een genetische kaart voor de Pseudomonas aeruginosa-bacterie voltooid. Deze bacterie is de meest voorkomende oorzaak van chronische en fatale longinfecties bij mensen met CF. Wetenschappers hopen hun kennis van de genetische sequentie van deze bacterie te gebruiken om innovatieve geneesmiddelen te ontwikkelen voor de behandeling van infecties veroorzaakt door P. aeruginosa.
Genendatabase versnelt onderzoek
naarmate de hoeveelheid informatie over CF toeneemt, erkennen wetenschappers de noodzaak om hun onderzoeksresultaten te delen. Om dit Delen van informatie te vergemakkelijken, financiert de Cystic Fibrosis Foundation Cystic Fibrosis Therapeutics (CFFT) gevestigd aan de Universiteit van North Carolina Chapel Hill. Het centrum wordt een repository voor gegevens die uit de studies van de genuitdrukking worden afgeleid. Door het bundelen van informatie hopen onderzoekers het proces van het vinden van een remedie voor CF te versnellen.