Pediatrie clinică și cercetare

podul nazal deprimat în practica ortopedică Pediatrică: o revizuire

depresiile podului nazal pot fi localizate pe os, cartilaj sau ambele. Acestea din urmă sunt cele mai grave cazuri care constituie deformarea șa-nas, ceea ce poate duce la diverse consecințe funcționale grave. Un dorsum nazal sever deprimat este de obicei secundar traumei sau infecției. La copii poate fi cauzată și de o multitudine de factori genetici sau de mediu. O mare varietate de tulburări sau sindroame congenitale, defecte congenitale, cum ar fi sindromul alcoolului fetal și boli infecțioase, cum ar fi sifilisul congenital, pot fi incluse în factorii patogenetici. Cele mai frecvent întâlnite sindroame congenitale cu o punte nazală deprimată în practica ortopedică pediatrică sunt displazia cleidocraniană, copiii cu întârziere neurodezvoltată, achondroplasia, sindromul Conradi-h Inktsnermann-Happle, sindromul Cornelia De Lange, osteogenesis imperfecta și sindromul Klippel-Feil.

evaluarea și gestionarea pacienților cu punte nazală deprimată necesită o echipă multidisciplinară. Chirurgul ortoped pediatru nu este de obicei implicat în tratamentul primar al acestor copii. Cu toate acestea, el poate fi de ajutor pentru a face o sesizare timpurie, indicând un semn clinic nediagnosticat, pentru a stabili un diagnostic sindromic și poate fi, de asemenea, implicat în tratamentul tulburărilor osoase coexistente.

recenzie

adâncimea podului nazal este evaluată din vizualizarea profilului. Severitatea depresiei punții nazale, precum și constatările clinice asociate pot varia considerabil. În formele ușoare, defectul provoacă în principal probleme estetice, în timp ce în cele mai avansate cazuri pot apărea obstrucții severe ale căilor respiratorii și incapacitatea de a se hrăni. Caracteristicile unui copil sunt mai puțin dezvoltate la naștere, iar odată cu dezvoltarea podului nasului este probabil să dobândească un aspect mai normal. Depresia șa a podului nazal este una dintre cele mai frecvente deformări nazale care prezintă grade diferite de severitate. Acesta descrie profilul nazal care seamănă cu o șa de echitatie. Poate fi relativ sau adevărat. Relativ este atunci când există o formare de cocoașă sau o proiecție excesivă a vârfului nazal sau ambele. În adevărata deformare a șeii, există o pierdere reală a țesuturilor de-a lungul liniei nazale dorsale. Deformarea nasului poate să apară ca urmare a traumatismelor nasului (traumatisme craniofaciale, leziuni-nasul boxerului) sau ca o complicație a chirurgiei nazale. De asemenea, poate fi cauzată de infecții specifice, cum ar fi sifilisul, tuberculoza, lepra, Leishmanioza și alte infecții supurative nespecifice. În unele cazuri, nasul de șa se dezvoltă din inflamația nazală cronică cauzată de tulburări precum policondrita recidivantă și granulomatoza cu poliangiită (granulomatoza lui Wegener). Utilizarea obișnuită a cocainei sau inhalarea altor medicamente poate provoca deformarea nasului șa. Deoarece aceste deformări pot apărea și fără o cauză precipitată evidentă, ele pot reprezenta o dilemă diagnostică. Deformarea progresivă a nasului șa poate fi, de asemenea, datorată sarcoidozei și invaziei tumorale.

puntea nazală joasă congenitală sau deformarea șa-nas este o apariție rară în practica ortopedică pediatrică. Definiția indică faptul că deformarea este prezentă la naștere. Cauzele pot include un defect de naștere, cum ar fi sindromul alcoolic fetal, o boală infecțioasă, cum ar fi sifilisul congenital, și tulburări moștenite, cum ar fi displazia ectodermică, anomalii congenitale datorate subdezvoltării nasului și sindroame congenitale, cum ar fi Disostoza cleidocraniană, sindromul Williams, sindromul Down, Achondroplasia, sindromul Conradi-h Inktoknermann-Happle, sindromul Cornelia De Lange, osteogeneza imperfectă și sindromul Klippel-Feil. Studiile pentru detectarea anomaliilor genetice sau a altor probleme de sănătate pot include raze X pentru a estima structura nasului copilului, teste cromozomiale pentru detectarea anomaliilor genetice și teste de sânge pentru a verifica nivelul enzimelor și markerilor inflamatori .

defecte congenitale

sindromul alcoolului Fetal indică o mare varietate de defecte congenitale asociate cu consumul de alcool în primul trimestru de sarcină. Poate fi complicată de probleme ale sistemului nervos sau de comportament, anomalii faciale, cum ar fi o punte nazală deprimată, deficiențe de creștere și dizabilități de învățare. Alcoolul este cel mai frecvent și cel mai important NOx teratogen pentru embrion și făt .

Boli Infecțioase

sifilisul Congenital este o infecție severă și care poate pune viața în pericol la sugari cauzată de Treponema pallidum transmisă de mama infectată copilului său aproape exclusiv prin bariera placentară după a patra lună de sarcină. Infecțiile perinatale sunt mai puțin frecvente, iar infecțiile postnatale sunt întâlnite doar în mod excepțional. Simptomele sifilisului congenital pot fi împărțite în prenatal (sifilis materno-fetalis), neonatal și rareori observate postnatal. Bebelușii născuți cu sifilis congenital nu au frecvent punte spre nas și pneumonie congenitală severă. Problemele de sănătate asociate pot include orbire, surditate, probleme neurologice și manifestări scheletice, inclusiv periostită, osteită, modificări metafizice (Figura 1), pseudoparaliză, fracturi patologice, implicare articulară și dactilită. Penicilina este singurul antibiotic cu valoare dovedită pentru tratamentul sifilisului congenital .

tulburări moștenite

din cauza deformării nasului șa și a cataractei bilaterale, toți pacienții suspectați de sifilis congenital trebuie investigați pentru defecte oculare sau auditive, ceea ce ar confirma diagnosticul de displazie ectodermică. Displaziile ectodermice sunt un grup mare și complex de tulburări moștenite caracterizate prin dezvoltarea ectodermică și mezodermică deficitară. Obstrucția nazală datorată prezenței crustei nazale, pierderea auzului și răgușeala gâtului sunt cele mai reprezentate simptome .

anomaliile congenitale ale nasului includ un spectru larg de defecte, fiind rezultatul anomaliilor în procesul de dezvoltare. Aceste condiții variază de la deformări parțiale ale nasului, cum ar fi absența izolată a oaselor nazale, absența columelei, absența cartilajului septal sau a cartilajului alae, prin Hemi aplazia nasului până la absența completă a nasului (arhinia) .

sindroame congenitale

podul nazal poate fi deprimat sau se află mai adânc în față decât în mod normal, în diferite sindroame de craniosinostoză și displazii scheletice. Cele mai frecvente displazii scheletice congenitale care pot fi asociate cu o punte nazală joasă în practica ortopedică pediatrică sunt:

1. Displazia cleidocraniană este o afecțiune scheletică și dentară bine definită, cu constatări clinice caracteristice și moștenire dominantă autosomală. Indicatorii majori ai bolii includ hipoplazia sau aplazia oaselor claviculare. Bilateralitatea este regula, dar nu întotdeauna cazul (Figura 2). Segmentul lipsă poate fi reprezentat de pseudartroză fibroasă sau de o legătură sau cordon fibros. Creșterea Craniofacială este afectată în multe feluri și poate include o punte nazală deprimată. Cușca toracică este mică și în formă de clopot cu coaste scurte, oblice. Pelvisul este implicat invariabil și prezintă modificări caracteristice. O anomalie relativ constantă este prezența epifizelor proximale și distale în cele două metacarpiene și metatarsiene, ceea ce duce la o creștere și o lungime excesivă. Toate celelalte oase ale mâinilor și picioarelor, în special falangele distale și falangele mijlocii ale celui de-al doilea și al cincilea deget sunt neobișnuit de scurte. Înălțimea finală este redusă semnificativ. Pseudartroza congenitală a claviculei este probabil printre cele mai frecvente condiții care trebuie diferențiate. A fost descrisă inițial în asociere cu displazia cleidocraniană. În marea majoritate a cazurilor, implicarea este unilaterală, cu o predominanță marcată a părții drepte. Cazurile sunt sporadice și nu există nicio altă implicare osoasă .

2. Întârzierea neurodezvoltării și trăsăturile faciale dismorfice necesită o evaluare aprofundată și teste diagnostice extinse la copii (figura 3). A) sindromul Williams este o tulburare de dezvoltare cauzată de o ștergere hemizigotă a genei contigue pe cromozomul 7q11.23. Se caracterizează prin trăsături faciale distincte, boli cardiace congenitale, retard mintal și o personalitate gregară. De asemenea, poate fi complicată de deformări osoase, cum ar fi un nas deprimat . B) sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, este cea mai frecventă anomalie cromozomială în rândul sugarilor născuți vii care ajung până la 1 din 700 de nașteri. Este de obicei asociat cu întârzieri de creștere fizică, trăsături faciale caracteristice și dizabilități intelectuale ușoare până la moderate. Se caracterizează printr-o varietate de caracteristici dismorfice și afecțiuni medicale. Primele includ o bărbie mică, ochi înclinați, tonus muscular slab, o punte nazală plată, o singură cută a palmei și o limbă proeminentă datorită gurii mici și a limbii relativ mari. Acestea din urmă includ funcția imună slabă, defectul cardiac congenital, instabilitatea atlantoaxială, epilepsia, leucemia, bolile tiroidiene și tulburările mintale. Copiii cu sindrom Down prezintă un risc crescut de tulburări ale urechii-nas-gât, cum ar fi otita refractară, disfuncția tubului eustachian, laringomalacia, stenoza traheală, apneea obstructivă de somn, pierderea auzului, precum și deficiențe de voce și articulare .

3. Achondroplasia este o tulburare genetică osoasă umană a plăcii de creștere și este cea mai comună formă de statură scurtă disproporționată moștenită. Este moștenită ca o boală dominantă autosomală, cu o penetrare esențială completă. Dintre acestea, majoritatea au aceleași mutații punctuale în gena pentru receptorul factorului de creștere fibroblast 3, care este un regulator negativ al creșterii osoase. Caracteristicile clinice și radiologice ale achondroplaziei pot fi ușor identificate; acestea includ statură scurtă disproporționată cu scurtare rizomelică, hiperlordoză lombară și o configurație a mâinii Tridente. Acondroplazia este, de asemenea, de interes dentar datorită caracteristicilor sale craniofaciale caracteristice, care includ macrocefalie relativă cu bossing frontal (frunte proeminentă sau bombată cu punte nazală deprimată), hipoplazie midface și hipoplazie maxilară (figura 4a și figura 4b). Majoritatea achondroplastelor au o inteligență normală, dar multe complicații sociale și medicale pot compromite o viață plină și productivă. Unele dintre ele au consecințe grave asupra sănătății legate de hidrocefalie, compresia joncțiunii craniocervicale sau obstrucția căilor respiratorii superioare .

4. Sindromul Conradi-H se caracterizează prin fața dismorfică cu punte nazală deprimată, manifestări cutanate, defecte cardiace, cataractă, hipotonie, statură scurtă, cifoscolioză, coxa vara, instabilitate cervicală superioară și calcificări stipulate în epifize. Chondrodysplasia Punctata (CDP) este o displazie scheletică congenitală eterogenă rară, caracterizată prin depuneri de calciu punctate sau punctiforme în cartilaj observate pe radiografiile neonatale (Figura 5). Un număr de boli metabolice înnăscute sunt asociate cu CDP, incluzând disfuncția biosintezei peroxisomale și a colesterolului și alte erori congenitale ale metabolismului, cum ar fi: mucolipidoza de tip II, mucopolisacharidoza de tip III, gangliosidoza GM1. CDP poate fi observat în mai multe tulburări și sindroame, cum ar fi Turner, Zellweger, trisomia 21, trisomia 18, FAS și după ingestia de warfarină sau fenitoină în timpul sarcinii. Transmiterea moștenirii poate fi de tip autosomal dominant, tip autosomal recesiv, tip dominant legat de X, tip recesiv legat de X cu ștergerea brațului scurt terminal sau duplicarea brațului scurt al cromozomului 16 .

5. Sindromul Cornelia De Lange (numit și sindromul Bushy sau nanismul din Amsterdam), este o tulburare genetică care poate duce la mai multe modificări. Această boală afectează atât dezvoltarea fizică, cât și cea neuropsihiatrică. Diferitele anomalii includ dismorfie facială (sprâncene arcuite, sinofris, pod nazal deprimat, filtru lung, unghiuri întoarse în jos ale gurii), malformații ale extremităților superioare, hirsutism, defecte cardiace și modificări gastro-intestinale. Sindromul clasic de Lange prezintă o față izbitoare, o creștere pronunțată și o întârziere mentală și deficiențe variabile ale membrelor (figura 6a și figura 6b). În ultimii cinci ani, a fost definită o variantă ușoară, cu retard psihomotor mai puțin semnificativ, deficiență de creștere pre – și postnatală mai puțin marcată și o asociere mai puțin frecventă cu malformații majore, deși pot fi prezente anomalii ușoare ale membrelor .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) sau boala osoasă fragilă este o tulburare ereditară rară de sinteză a colagenului de tip 1, cu o triadă de caracteristici clinice, inclusiv fracturi multiple, sclera albastră și pierderea auzului conductiv. Prezintă variații largi în aspect și severitate. Cele mai severe forme duc la moartea timpurie. Caracteristicile clinice, cum ar fi frecvența fracturilor, deformările osoase lungi (figura 7a), forța musculară sau problemele extrascheletice variază foarte mult. Unele caracteristici sunt dependente de vârstă. Clasificarea inițială de către Looser a descris două tipuri: oi congenita și OI tarda. Sillence și colegii au descris 4 tipuri de boală luând în considerare caracteristicile fenotipice și modul de moștenire. Nuanța sclerală este un semn important care distinge 2 grupe largi de pacienți, cei cu și cei fără sclera albastră, cu OI neletală. Persoanele cu OI tip I (figura 7b) au sclere distinct albastre care rămân intens albastre pe tot parcursul vieții. În OI tip III și OI tip IV, sclerele pot fi, de asemenea, albastre la naștere și în timpul copilăriei, dar intensitatea se estompează cu timpul, astfel încât acești indivizi au sclere de nuanță normală până la adolescență și viața adultă. La copiii cu cele mai severe forme neletale de osteogeneză imperfectă se pot întâlni anomalii craniofaciale și dentare severe, deși există doar foarte puțini pacienți cu OI raportați tratați cu rinoplastie .

7. Sindromul Klippel-Feil poate fi asociat cu anomalii osoase și viscerale. De obicei se prezintă cu o triadă clinică incluzând un gât înclinat scurt, linia părului posterior scăzut și pierderea mișcării cervicale. Se caracterizează prin fuziunea a cel puțin două vertebre cervicale. Un sindrom alcoolic fetal nerecunoscut a fost pus sub semnul întrebării în patogeneză, deși cele două sindroame sunt entități distincte. O varietate de anomalii craniofaciale, inclusiv o punte nazală deprimată (figura 8), pot apărea, în asociere cu sindromul, lărgind spectrul său clinic .

podul nazal deprimat este o afecțiune rară și probabil subestimată la nou-născuți. Se poate datora unei mari varietăți de tulburări cu fenotip și genotip complet diferite. Calea patogenă în provocarea anomaliei specifice este complet diferită în fiecare tulburare. Consultarea pediatrică printr-o sesizare timpurie este esențială pentru o identificare timpurie reușită, diagnosticarea promptă și terapia sugarilor cu o punte nazală deprimată sau o deformare șa-NAS din cauza defectelor congenitale, a bolilor infecțioase, a tulburărilor moștenite și a sindroamelor congenitale.

Declarație privind conflictul de interese

autorul certifică faptul că nu are asociații comerciale (cum ar fi consultanță, deținerea de acțiuni, participații în capitaluri proprii, acorduri de brevet/licențiere etc.) care ar putea prezenta un conflict de interese în legătură cu articolul prezentat. Autorul nu a primit niciun sprijin financiar pentru acest studiu.

1. Strachan JG (1927) unele observații privind deformarea nasului șa la copii. Poate Med Assoc J 17: 324-326.
2. Diwan VS (1968) nasul deprimat în lepră. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) deformarea nasului șa: etiologie, prevenire și tratament; rinoplastia de augmentare cu poliamidă. Laringoscop 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM și colab. (1979) nas de șa Congenital. Aspect clinic și tratament. Aproximativ 7 cazuri. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) Managementul deformării nasului șa în rinita atrofică. J Laryngol Otol 104: 404-407.
6. Graper c, Milne M, Stevens MR (1996) deformarea traumatică a nasului șa: etiologie și tratament. J Traumatism Craniomaxilofac 2: 37-49.
7. Worley GA, Wareing MJ, Sergent RJ (1998) Pyoderma gangrenosum care produce deformarea nasului șa. J Laryngol Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma s, Salam MA (2005) deformarea nasului șa la un pacient cu boala Crohn. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine NP, Hamilton s, Mcshane DP (2006) arterita Takayasu și deformarea nasului șa: o nouă asociație. J Laryngol Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) deformarea nasului șa: o nouă clasificare și tratament. Facial Plast Surg Clin Nord Am 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, și colab. (2007) deformarea nasului șa. Prat 57: 1863.
12. Wu F, Hao SP (2008) boala Rosai-Dorfman prezentat ca Nas șa. Otolaringol Gât Cap Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) clasificarea și tratamentul deformării nasului șa. Otolaringol Clin Nord Am 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodr, JJ, Gacto-S, P, Bernabeu-Wittel, și colab. (2011) deformarea nasului șa. Med Clin (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) șa nas: clasificare și management terapeutic. EUR Ann Otorinolaringol Capul Gâtului Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Twigg S, Marais J și colab. (2017) deformări ale nasului în clinica de Reumatologie. Ureche Nas Gât J 93: E45-E47.
17. fija Inktokowska m, Antoszewski B (2016) subdezvoltarea nasului – etiologie, diagnostic și tratament. Otolaringol Pol 70: 13-18.
18. Abel EL (1984) efectele prenatale ale alcoolului. Alcoolul De Droguri Depinde De 14: 1-10.
19. Warren kr, Bast RJ (1988) defecte congenitale legate de alcool: o actualizare. Sănătate Publică Rep 103: 638-642.
20. pe Xvina-Hrncevi a, Buljan l (1991) sindromul alcoolismului Fetal-raport de caz. Acta Stomatol Croat 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) consumul de alcool, sarcina și sindromul alcoolului fetal: implicații în sănătatea publică și strategiile preventive. Ana Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM, Cox SM (1998) sifilis. Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) sifilis Congenital în secolul 21. Curr Femei Sănătate Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, și colab. (2004) prevenirea și gestionarea sifilisului congenital: o prezentare generală și recomandări. Bull Organ De Sănătate Mondială 82: 424-430.
25. Kremenov, S, Z, S, S, S, S, S, S, S, S, S, S, S, S, S, S, S, I (2006) probleme de sifilis congenital în ultimii douăzeci de ani. Ii. imagine clinică. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanez H (2016) sifilisul în timpul sarcinii și sifilisul congenital: de ce nu ne putem confrunta încă cu această problemă? Rev Bras Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, Rotowa A, Osoba AO și colab. (1981) sindromul Marshall: o afecțiune asemănătoare sifilisului congenital. Br J Vener Dis 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) nasul în displazia ectodermică anhidrotică. Rinologie 20: 231-235.
29. Mehta U, Brunworth J, Fete TJ și colab. (2007) manifestări ale capului și gâtului și calitatea vieții pacienților cu displazie ectodermică. Otolaringol Gât Cap Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavuz I și colab. (2013) manifestări ale gâtului nasului urechii în displazia ectodermică hipoidrotică. Int J Pediatr Otorinolaringol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Disostoză Cleidocraniană. O revizuire a 40 de cazuri noi. Am J Roentgenol Radiu Ther Nucl Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) displazie Cleidocraniană: genetică clinică și moleculară. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A și colab. (2000) pseudartroza congenitală a claviculei: 25 de cazuri din copilărie. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan I, Baumert U, Hrala BP și colab. (2004) semne craniofaciale timpurii ale displaziei cleidocraniene. Int J Pediatr Dent 14: 49-53.
35. înapoi SJ, Pollock AN (2013) Disostoză Cleidocraniană. Pediatr Emerg Care 29: 867-869.
36. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, și colab. (1998) delimitarea regiunii critice comune în sindromul Williams și corelația clinică a creșterii, defectelor cardiace, etniei și originii parentale. Am J Med Genet 78: 82-89.
37. van Hagen JM, Govaerts LC, de COO IF și colab. (2001) sindromul Williams: noi perspective asupra etiologiei genetice, patogenezei și aspectelor clinice. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen XN, Mills DL, și colab. (2009) sindromul William: expresia genelor este legată de originea parentală și controlul coordonatelor regionale. Genet 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) baza genomică a sindromului Williams-Beuren. Cell Mol Life Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G și colab. (2004) antropometria facială a țesuturilor moi la subiecții cu sindrom Down. J Craniofac Surg 15: 528-532.
41. de Moura CP, Vales F, Andrade D și colab. (2005) expansiunea maxilară rapidă și permeabilitatea nazală la copiii cu sindrom Down. Rinologie 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khaddage W, și colab. (2014) revizuirea sindromului Down din perspectiva ORL: revizuirea literaturii și recomandărilor. Eur Arch Otorinolaringol 271: 863-869.
43. Chin CJ, Khami MM, Husein M (2014) o revizuire generală a manifestărilor otolaringologice ale sindromului Down. Int J Pediatr Otorinolaringol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltr MC, și colab. (2015) profilul bolii urechii, nasului și gâtului la copiii cu sindrom Down. Rev Chil Pediatr 86: 318-324.
45. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lanceta 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-ciocan L, Finidori G, și colab. (2008) Achondroplasia. Cel Mai Bun Pract Res Clin Reumatol 22: 3-18.
47. al-Saleem a, al-Jobair a (2010) Achondroplasia: manifestări craniofaciale și considerații în managementul dentar. Arabia Dent J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC și colab. (2012) manifestări Orofaciale ale achondroplaziei. EXCLI J 11: 538-542.
49. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: opțiunile actuale și perspectiva viitoare. Pediatrul Endocrinol Apocalipsa 12: 388-395.
50. Frank WW, Denny MG (1954) displazia epiphysialis punctata; raportul unui caz și revizuirea literaturii. J Os Comun Surg Br 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) sechele materne și fetale ale anticoagulării în timpul sarcinii. Am J Med 68: 122-140.
52. Andersen pe Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Raport de două cazuri. Radiol Scheletic 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-de Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) chondrodysplasia punctata după warfarină. Raport de caz cu urmărire de 18 luni. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. hernia J, Salas s, Pastor I, și colab. (1988) chondrodysplasia punctata asociată cu sindromul Down. Prezentarea unui caz și revizuirea literaturii. Un ESP Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-D Unqimber a, Schumacher R, Spranger J (1990) epifize Stippled în sindromul de alcool fetal. Pediatr Radiol 20: 369-370.
56. Wulfsberg EA, Curtis J, Jayne CH (1992) Chondrodysplasia punctata: un băiat cu chondrodysplasia recesivă legată de X datorită unei translocații X-Y moștenite cu o clasificare actuală a acestor tulburări. Am J Med Genet 43: 823-828.
57. Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) manifestări ale căilor respiratorii ale chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorinolaringol 27: 85-90.
58. Omobono e, Goetsch W (1993) chondrodysplasia punctata (sindromul Conradi-h). Un raport de caz clinic și o revizuire a literaturii. Minerva Pediatr 45: 117-121.
59. Poznanski AK (1994) epifize Punctate: un semn radiologic nu o boală. Radiol Pediatric 24: 418-424.
60. Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares M și colab. (1998) sindromul Conradi-H cu distribuție unilaterală. Dermatol Pediatric 15: 299-303.
61. Morrison SC (1999) epifize punctiforme asociate cu sindromul Turner. Radiol Pediatric 29: 478-480.
62. Traupe H, are C (2000) sindromul Conradi-h Inktsnermann-Happle este cauzat de mutații ale genei care codifică o izomerază de sterol 8-7 și este legat biochimic de sindromul copilului. Eur J Dermatol 10: 425-428.
63. Mason de, Sanders JO, MacKenzie WG, și colab. (2002) deformarea coloanei vertebrale în chondrodysplasia punctata. Coloană Vertebrală (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
64. Rakheja D, citiți CP, Hull D și colab. (2007) o femelă grav afectată cu condrodysplasia dominantă legată de X punctata: un raport de caz și o scurtă trecere în revistă a literaturii. Pediatri Dev Pathol 10: 142-148.
65. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) chondrodysplasia punctata și boala autoimună maternă: un nou caz și revizuirea literaturii. Pediatrie 120: e436-e441.
66. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, și colab. (2008) Chondrodysplasia punctata: o analiză clinică de diagnostic și radiologie. Clin Dismorfol 17: 229-241.
67. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, și colab. (2013) imagini clinice și radiologice ale doi nou-născuți cu manifestări de chondrodysplasia punctata și revizuirea literaturii disponibile. Pol J Radiol 78: 57-64.
68. McArthur RG, Edwards JH (1967) sindromul de Lange: raport de 20 de cazuri. Poate Med Assoc J 96: 1185-1198.
69. Irlanda M, Burn J (1993) sindromul Cornelia De Lange-eseu foto. Clin Dismorfol 2: 151-160.
70. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC și colab. (1993) sindromul Brachmann-De Lange: dificultăți de diagnostic reprezentate de fenotipul ușor. Am J Med Genet 47: 999-1002.
71. Allanson JE, Hennekam RC, Irlanda M (1997) sindromul de Lange: comparație subiectivă și obiectivă a fenotipurilor clasice și ușoare. J Med Genet 34: 645-650.
72. Strachan T (2005) sindromul Cornelia De Lange și legătura dintre funcția cromozomială, repararea ADN-ului și reglarea genei de dezvoltare. Curr Opin Genet Dev 15: 258-264.
73. Schoumans J, Wincent J, Barbaro M, și colab. (2007) analiza mutațională cuprinzătoare a unei cohorte de pacienți suedezi cu sindromul Cornelia De Lange. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
74. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) sindromul Cornelia De Lange: descrierea caracteristicilor orofaciale și a raportului de caz. Eur J Pediatr Dent 9: 9-13.
75. Liu J, Baynam G (2010) sindromul Cornelia De Lange. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
76. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
77. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
78. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
79. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
80. O ‘ Connell AC, Marini JC (1999) evaluarea problemelor orale într-o populație de osteogeneză imperfectă. Oral Surg Oral Med Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
81. Bilkay U, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) Managementul deformării nazale în osteogeneza imperfectă. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
82. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ și colab. (1982) anomalii ale coloanei cervicale în sindromul alcoolului fetal. Coloană Vertebrală (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
83. Fragoso R, Cid-Garcia a, hernia a, și colab. (1982) displazia Frontonasală în sindromul Klippel-Feil: o nouă malformație asociată. Genet 22: 270-273.
84. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein W (1990) un sindrom autosomal dominant facio-audio simfalangism cu anomalie Klippel-Feil: o nouă variantă a sinostozelor multiple. Genet Couns 1: 133-140.
85. Schilgen M, Loeser H (1994) anomalie Klippel-Feil combinată cu sindromul alcoolului fetal. EUR Coloanei Vertebrale J 3: 289-290.
86. Erol M, Caksen H, Tan O, și colab. (2004) raportul unei fete cu sindromul Klippel-feil și anomalia Poloniei. Genet Couns 15: 469-472.
87. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP și colab. (2007) deformarea lui Sprengel în sindromul Klippel-Feil. Coloană Vertebrală (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
88. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN și colab. (2011) sindromul Klippel-Feil de tip III: raport de caz și revizuirea anomaliilor craniofaciale asociate. Odontologie 99: 197-202.
89. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, și colab. (2011) scolioza cervicală la pacientul Klippel-Feil. Coloană Vertebrală (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
90. Bindoudi a, Kariki EP, Vasiliadis K, și colab. (2014) deformarea rară sprengel: experiența noastră cu trei cazuri. J Clin Imaging Sci 4: 55.
91. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, și colab. (2016) constatări clinice ale triadei la pacienții pediatrici Klippel-Feil. Scolioza Coloanei Vertebrale 11: 15.
92. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ și colab. (2016) istoria intrigantă a anomaliilor de fuziune vertebrală: sindromul Klippel-Feil. Copii Nerv Syst 32: 1599-1602.