amyloidoza i choroba nerek

co to jest amyloidoza?

amyloidoza jest rzadką chorobą, która występuje, gdy białka amyloidu są zdeponowane w tkankach i narządach. Białka amyloidowe są nieprawidłowymi białkami, których organizm nie może rozbić i poddać recyklingowi, podobnie jak w przypadku normalnych białek. Kiedy białka amyloidu zlepiają się razem, tworzą złoża amyloidu. Nagromadzenie tych złogów uszkadza ludzkie narządy i tkanki. Amyloidoza może wpływać na różne narządy i tkanki u różnych ludzi i może wpływać na więcej niż jeden narząd w tym samym czasie. Amyloidoza najczęściej dotyka nerek, serca, układu nerwowego, wątroby i przewodu pokarmowego. Objawy i nasilenie amyloidozy zależy od narządów i tkanek dotkniętych.

co to są nerki i co robią?

nerki to dwa narządy w kształcie fasoli, każdy wielkości pięści. Znajdują się one tuż poniżej klatki piersiowej, po jednym z każdej strony kręgosłupa. Każdego dnia obie nerki filtrują około 120 do 150 litrów krwi, aby wyprodukować około 1 do 2 litrów moczu, składającego się z odpadów i dodatkowego płynu. Mocz przepływa z nerek do pęcherza moczowego przez rury zwane moczowodów. Pęcherz magazynuje mocz. Po opróżnieniu pęcherza moczowego mocz wypływa z organizmu przez rurkę zwaną cewką moczową, znajdującą się na dnie pęcherza moczowego. U mężczyzn cewka moczowa jest długa, podczas gdy u kobiet jest krótka.

jakie rodzaje amyloidozy wpływają na nerki?

pierwotna amyloidoza i amyloidoza związana z dializą to rodzaje amyloidozy, które mogą wpływać na nerki.

pierwotna amyloidoza nerek

nerki są narządami najczęściej dotkniętymi pierwotną amyloidozą. Złogi amyloidu uszkadzają nerki i utrudniają im filtrowanie odpadów i rozkładanie białek. Gdy nerki stają się zbyt uszkodzone, mogą nie być już w stanie funkcjonować na tyle dobrze, aby utrzymać zdrowie, co prowadzi do niewydolności nerek. Niewydolność nerek może prowadzić do problemów, takich jak wysokie ciśnienie krwi, choroby kości i niedokrwistość—stan, w którym organizm ma mniej czerwonych krwinek niż normalnie.

amyloidoza związana z dializą

u osób cierpiących na niewydolność nerek i poddawanych długotrwałej dializie może rozwinąć się amyloidoza związana z dializą. Ten rodzaj amyloidozy występuje, gdy pewne białko, zwane beta-2 mikroglobuliny, gromadzi się we krwi, ponieważ dializa nie usuwa go całkowicie. Dwa rodzaje dializy to

• hemodializa. Hemodializa wykorzystuje specjalny filtr zwany dializatorem, aby usunąć odpady i dodatkowy płyn z krwi.
• dializa otrzewnowa. Dializa otrzewnowa wykorzystuje wyściółkę jamy brzusznej-przestrzeń w organizmie, która posiada narządy, takie jak żołądek, jelita, i wątroby—do filtrowania krwi.

amyloidoza związana z dializą jest powikłaniem niewydolności nerek, ponieważ ani hemodializa, ani dializa otrzewnowa nie skutecznie odfiltrowują beta-2 mikroglobuliny z krwi. W rezultacie zwiększone ilości beta-2 mikroglobuliny pozostają we krwi.

jakie są objawy pierwotnej amyloidozy nerek?

najczęstszym objawem pierwotnej amyloidozy nerek jest zespół nerczycowy-zbiór objawów wskazujących na uszkodzenie nerek. Objawy zespołu nerczycowego obejmują

• albuminuria—zwiększoną ilość albumin, białka, w moczu. Osoba z zespołem nerczycowym wydala ponad pół łyżeczki albuminy dziennie.
• hiperlipidemia-stan, w którym dana osoba we krwi ma więcej niż normalne ilości tłuszczów i cholesterolu.
• obrzęk-obrzęk, zwykle w nogach, stopach lub kostkach osoby, a rzadziej w rękach lub twarzy.
• hipoalbuminemia-stan, w którym krew danej osoby ma mniej niż normalne ilości albumin.

inne objawy pierwotnej amyloidozy mogą obejmować

• zmęczenie lub uczucie zmęczenia
• duszność
• niskie ciśnienie krwi
• drętwienie, mrowienie lub pieczenie rąk lub stóp
• utrata masy ciała

jakie są objawy amyloidozy związanej z dializą?

objawy amyloidozy związanej z dializą mogą obejmować

• ból, sztywność i płyn w stawach.
• nieprawidłowe, zawierające płyn worki, zwane torbielami, w niektórych kościach.
• zespół cieśni nadgarstka, spowodowany niezwykłym gromadzeniem się białek amyloidu w nadgarstkach. Objawy zespołu cieśni nadgarstka obejmują drętwienie lub mrowienie, czasami związane z osłabieniem mięśni, w palcach i rękach.

amyloidoza związana z dializą najczęściej dotyka kości, stawów i tkanek łączących mięśnie z kością, zwanych ścięgnami. Choroba może również wpływać na przewód pokarmowy i narządy, takie jak serce i płuca. Torbiele kostne spowodowane przez amyloidozę związaną z dializą mogą prowadzić do złamań kości. Amyloidoza związana z dializą może również powodować łzy ścięgien i więzadeł. Więzadła to tkanki, które łączą kości z innymi kośćmi.

jak rozpoznano pierwotną amyloidozę nerek?

pracownik służby zdrowia diagnozuje pierwotną amyloidozę nerek z

• wywiadem medycznym i rodzinnym
• egzaminem fizycznym
• badanie moczu
• badania krwi
• biopsja nerki

historia medyczna i rodzinna

biorąc historii medycznej i rodzinnej może pomóc dostawcy opieki zdrowotnej zdiagnozować amyloidozę nerek. Poprosi pacjenta o przedstawienie historii medycznej i rodzinnej.

badanie fizykalne

badanie fizykalne może pomóc zdiagnozować pierwotną amyloidozę nerek. Podczas badania lekarskiego, pracownik służby zdrowia zwykle

• bada ciało pacjenta, aby sprawdzić obrzęk
• używa stetoskopu słuchać płuc
• krany na określonych obszarach ciała pacjenta

moczu

pracownik służby zdrowia może korzystać z moczu—badanie próbki moczu—w celu sprawdzenia albumin i białek amyloidu w moczu. Pacjent dostarcza próbkę moczu w specjalnym pojemniku w biurze zakładu opieki zdrowotnej lub w obiekcie komercyjnym. Pielęgniarka lub technik może przetestować próbkę w tym samym miejscu lub wysłać ją do laboratorium do analizy. Więcej niż normalne ilości albumin w moczu może wskazywać na uszkodzenie nerek z powodu pierwotnej amyloidozy. Białka amyloidu w moczu może wskazywać na amyloidozę.

badania krwi

pracownik służby zdrowia może wykorzystać badania krwi, aby sprawdzić, jak dobrze pracują nerki i sprawdzić białka amyloidu i hiperlipidemię. Badanie krwi polega na pobraniu krwi pacjenta w biurze dostawcy opieki zdrowotnej lub obiektu handlowego i wysyłanie próbki do laboratorium do analizy. Badania krwi dotyczące czynności nerek mierzą odpady we krwi, które zdrowe nerki normalnie odfiltrowują. Hiperlipidemia może wskazywać na zespół nerczycowy. Białka amyloidu we krwi mogą wskazywać na amyloidozę.

biopsja nerki

tylko biopsja może pokazać złogi białka amyloidu w nerkach. Lekarz może zalecić biopsję nerki, jeśli inne testy wykazują uszkodzenie nerek. Biopsja nerki to procedura polegająca na pobraniu kawałka tkanki nerkowej do badania mikroskopem. Lekarz wykonuje biopsję nerki w szpitalu z lekką sedacją i znieczuleniem miejscowym. Dostawca opieki zdrowotnej wykorzystuje techniki obrazowania, takie jak USG lub tomografii komputerowej (CT) skanowania do prowadzenia igły biopsji do nerki i pobrać próbkę tkanki. Patolog-lekarz, który specjalizuje się w diagnozowaniu chorób. bada tkanki w laboratorium białek amyloidu i uszkodzenia nerek.

wyniki biopsji mogą pomóc pracownikowi służby zdrowia w określeniu najlepszego przebiegu leczenia.

Jak diagnozuje się amyloidozę związaną z dializą?

pracownik służby zdrowia diagnozuje amyloidozę związaną z dializą za pomocą

• badanie moczu
• badania krwi
• badania obrazowe

pracownik służby zdrowia może korzystać z analizy moczu i badań krwi w celu wykrycia ilości białek amyloidu w moczu i krwi. Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie i tomografii komputerowej, może dostarczyć zdjęcia torbieli kości i złogów amyloidu w kościach, stawy, ścięgna, i więzadeł. Technik rentgenowski wykonuje badania obrazowe w biurze świadczeniodawcy opieki zdrowotnej, centrum ambulatoryjnym lub szpitalu. Radiolog—lekarz specjalizujący się w obrazowaniu medycznym—interpretuje obrazy. Pacjent nie wymaga znieczulenia.

Jak leczy się pierwotną amyloidozę nerek?

pracownik służby zdrowia leczy pierwotną amyloidozę nerek z następującymi:

• leczenie farmakologiczne, w tym chemioterapia
• przeszczep komórek macierzystych
• leczenie innych schorzeń

leczenie lekami. Celem terapii leków, w tym chemioterapii, jest zmniejszenie poziomu białka amyloidu we krwi. Wielu pracowników służby zdrowia zaleca terapię skojarzoną lekami, takimi jak

• melfalan (Alkeran), rodzaj chemioterapii
• deksametazon (Decadron), przeciwzapalne leki steroidowe

leki te mogą zatrzymać wzrost komórek wytwarzających białka amyloidowe. Leki te mogą powodować wypadanie włosów i poważne skutki uboczne, takie jak nudności, wymioty i zmęczenie.

przeszczep komórek macierzystych. Przeszczep komórek macierzystych to zabieg, który zastępuje uszkodzone komórki macierzyste pacjenta zdrowymi. Komórki macierzyste znajdują się w szpiku kostnym i rozwijają się w trzy rodzaje komórek krwi, których potrzebuje organizm. Aby przygotować się do przeszczepu komórek macierzystych, pacjent otrzymuje wysokie dawki chemioterapii. Prawdziwy przeszczep jest jak transfuzja krwi. Przeszczepione komórki macierzyste podróżują do szpiku kostnego, aby uzyskać zdrowe nowe komórki krwi. Chemioterapia, którą pacjent otrzymuje w celu przygotowania się do przeszczepu, może mieć poważne skutki uboczne, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o ryzyku związanym z tą procedurą.

Czytaj więcej w przeszczep krwi i szpiku kostnego.

leczenie innych schorzeń. Pierwotna amyloidoza nie ma lekarstwa, więc leczenie niektórych skutków ubocznych i innych warunków obserwowanych z chorobą jest niezbędne. Inne warunki mogą obejmować

• anemia—leczenie może obejmować leki
• depresja—leczenie może obejmować rozmowy z doradcą zdrowia psychicznego i przyjmowanie leków
• zmęczenie—leczenie może obejmować zmiany w diecie i poziomie aktywności
• choroba nerek—leczenie może obejmować leki, które pomagają utrzymać czynność nerek lub spowolnić postęp choroby nerek

pacjent i jego rodzina powinni porozmawiać z lekarzem o środkach na wsparcie i możliwości leczenia.

Jak leczy się amyloidozę związaną z dializą?

dostawca opieki zdrowotnej leczy amyloidozę związaną z dializą za pomocą

• terapii lekami
• nowsze, bardziej skuteczne filtry hemodializy
• chirurgia
• przeszczep nerki

cel terapii lekami i zastosowanie nowszych, bardziej skutecznych hemodializy filtry jest zmniejszenie poziomu białka amyloidu we krwi. Leczenie lekami może pomóc zmniejszyć objawy, takie jak ból i stan zapalny. Dostawca opieki zdrowotnej może traktować osoby z dializy związane amyloidozy, który ma kości, stawów i ścięgien problemy, takie jak torbiele kości i zespół cieśni nadgarstka, za pomocą operacji.

amyloidoza związana z dializą nie ma lekarstwa; jednak pomyślny przeszczep nerki może powstrzymać postęp choroby.

jedzenie, dieta i odżywianie

naukowcy nie odkryli, że jedzenie, dieta i odżywianie odgrywają rolę w powodowaniu lub zapobieganiu pierwotnej amyloidozy nerek lub amyloidozie związanej z dializą. Osoby z zespołem nerczycowym mogą wprowadzać zmiany w diecie, takie jak

• ograniczenie spożycia sodu (PDF , 167 KB), często z soli, aby zmniejszyć obrzęk i obniżyć ciśnienie krwi
• zmniejszenie spożycia płynów, aby zmniejszyć obrzęk i obniżyć ciśnienie krwi
• spożywanie diety o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych i cholesterolu, aby pomóc kontrolować więcej niż normalne ilości tłuszczów i cholesterolu we krwi

pracownicy służby zdrowia mogą zalecić osobom z chorobami nerek spożywanie umiarkowanych lub zmniejszonych ilości białka. Białka rozkładają się na produkty odpadowe, które nerki filtrują z krwi. Jedzenie więcej białka niż organizm potrzebuje może obciążać nerki i spowodować, że czynność nerek spadnie szybciej. Jednak zbyt niskie spożycie białka może prowadzić do niedożywienia, stanu, który występuje, gdy organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych.

osoby z chorobami nerek stosujące dietę białkową z ograniczeniami (PDF, 112 KB) powinny otrzymać badania krwi, które mogą wykazać niski poziom składników odżywczych. Osoby z pierwotną amyloidozą nerek lub amyloidozą związaną z dializą powinny porozmawiać z lekarzem o ograniczeniach dietetycznych, aby jak najlepiej zarządzać swoimi indywidualnymi potrzebami.

uczenie się jak najwięcej na temat leczenia pomoże Ci stać się ważnym członkiem zespołu opieki zdrowotnej.

badania kliniczne

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) oraz inne komponenty National Institutes of Health (NIH) prowadzą i wspierają badania nad wieloma chorobami i schorzeniami.

czym są badania kliniczne i czy są dla Ciebie odpowiednie?

badania kliniczne są częścią badań klinicznych i sercem wszystkich osiągnięć medycznych. Badania kliniczne przyjrzeć się nowym sposobom zapobiegania, wykrywania lub leczenia chorób. Naukowcy wykorzystują również badania kliniczne, aby przyjrzeć się innym aspektom opieki, takim jak poprawa jakości życia osób cierpiących na choroby przewlekłe. Dowiedz się, czy badania kliniczne są dla ciebie odpowiednie.

jakie badania kliniczne są otwarte?

badania kliniczne, które są obecnie otwarte i trwają rekrutację, można obejrzeć pod adresem www.ClinicalTrials.gov.