tło
najczęściej zamawianym testem do badania pacjentów pod kątem choroby tarczycy jest TSH. Hormon ten jest uwalniany przez przysadkę mózgową w odpowiedzi na poziom aktywnych hormonów tarczycy we krwi (wolny T4 i wolny T3). Poziom TSH jest przeciwny poziomowi hormonów tarczycy. Dlatego, jeśli poziom hormonów tarczycy we krwi jest niski, TSH będzie podwyższony i odwrotnie.
czasami, podczas badania przesiewowego osoby, która nie wydaje się mieć oczywistej choroby tarczycy, TSH okaże się bardzo niski lub niewykrywalny. W takich przypadkach, jeśli wolny T4 jest niski, można rozważyć rozpoznanie centralnej niedoczynności tarczycy (problem z przysadką mózgową) lub wpływ innej choroby na poziom TSH. Jeśli wolny T4 jest normalny lub wysoki, można rozważyć rozpoznanie nadczynności tarczycy. Jednak badanie to ilustruje inną możliwość diagnostyczną, pokazując, że lekarz musi zachować otwarty umysł podczas oceny badań tarczycy, zwłaszcza gdy pacjent nie ma żadnych objawów.
we wcześniejszym badaniu, w grupie 20 pacjentów, u których stwierdzono TSH, którego nie można było wykryć za pomocą powszechnie stosowanych testów, stwierdzono mutację obejmującą jeden z łańcuchów tworzących cząsteczkę TSH. Stwierdzono, że TSH z tą mutacją ma normalne funkcjonowanie, ale prawie połowa pacjentów była niewłaściwie leczona, ponieważ ich poziom TSH nie był wykrywalny.
obecny artykuł opisuje wszystkie badania przeprowadzone na nowej rodzinie posiadającej tę samą mutację i podaje wyniki, które wskazują, że opisana mutacja zmienia tylko bardzo małą część cząsteczki, która jest potrzebna do przyłączenia TSH do przeciwciał używanych w testach, dlatego TSH nie jest wykrywany, chociaż jest obecny w normalnych ilościach i ma normalną funkcję.
pełny tytuł artykułu:
Pappa T et al wariant TSHß z upośledzoną immunoreaktywnością, ale nienaruszoną aktywnością biologiczną i jej implikacjami klinicznymi. Tarczyca 2015;25: 869-75. Epub 15 Czerwca 2015.
podsumowanie badania
pierwszym członkiem rodziny, który był badany, był 4-letni chłopiec. Miał TSH, który nie był wykrywalny, wolny T4, wolny T3 i całkowity T4, które były normalne. Jego 10-letni brat miał identyczne testy tarczycy. Ich matka, starszy brat i siostra mieli normalny TSH. Ojciec odmówił testów. Żaden z nich nie miał objawów choroby tarczycy.