Hypothalamic hamartoma (HH) jest rzadkim, łagodnym (nienowotworowym) guzem lub zmianą występującą w obszarze podwzgórza mózgu. Ta część mózgu kontroluje wiele funkcji automatycznego lub normalnego stanu, w tym głód, pragnienie, temperaturę ciała, tętno, ciśnienie krwi i regulację hormonalną. Ten obszar mózgu jest również zaangażowany w równowagę hormonalną. Szacuje się, że HH występuje u jednego na 200 000 dzieci na całym świecie. Liczba ta jest prawdopodobnie zaniżona z powodu ekstremalnych trudności w diagnozie.
- objawy
- przyczyny
- diagnoza
- leczenie
- dodatkowe zasoby
istnieją dwa rodzaje klasyfikacji HH:
- Intrahypothalamic (lub Session) jest częściej związane z problemami neurologicznymi i drgawkami. Często zdarza się również, że dzieci z siedzącym HH doświadczają znacznego spadku zachowania i zdolności poznawczych.
- Parahypothalamic (lub pedunculated) jest częściej związany z przedwczesnym lub wczesnym dojrzewaniem, a mniej z problemami neurologicznymi lub padaczką.
objawy
HH prezentuje się na wiele różnych sposobów. Od problemów z zachowaniem do wczesnego dojrzewania, objawy różnią się znacznie w ciężkości i formie. Dla niektórych skutki HH mogą być tak subtelne, że mogą przejść lata bez wykrycia. Podczas gdy objawy HH różnią się znacznie, najczęstszym wskaźnikiem jest obecność napadów gelastic.
- napady: napady Gelastyczne lub dakrytyczne (napady ogniskowe ze śmiechem lub płaczem). Mogą również występować inne rodzaje napadów, takie jak nieobecność, atoniczny, toniczny lub toniczno-kloniczny.
- zaburzenia poznawcze, takie jak pamięć lub uwaga
- epizody wściekłości lub zmiany nastroju
- przedwczesne dojrzewanie (wczesny początek dojrzewania)
- zespół Pallistera-Halla
- Inne deficyty lub opóźnienia
przyczyny
dokładna przyczyna HH nie jest znana, chociaż badania sugerują, że mutacje w genie gl13 mogą mieć wpływ.
diagnoza
HH okazał się trudny do zdiagnozowania, a wiele dzieci przechodzi niezdiagnozowane i bez odpowiedniego leczenia. Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla zidentyfikowania i osiągnięcia skutecznych opcji leczenia, zanim aktywność padaczkowa spowoduje trwałe uszkodzenie mózgu. Rozpoznanie HH opiera się na objawach neurologicznych dziecka i badaniach radiograficznych.
- objawy (neurologiczne i fizyczne)
- rezonans magnetyczny
- EEG
leczenie
podczas gdy osoby z HH zazwyczaj nie reagują dobrze na leki, opcje chirurgiczne są obiecujące, ponieważ wielu pacjentów doświadcza życia bez napadów po operacji. Leczenie koncentruje się na częściowym lub całkowitym usunięciu guza lub zmiany z mózgu. W 2010 r. Texas Children ’ s Hospital był pierwszym szpitalem na świecie, który wykorzystał obrazowanie termowizyjne prowadzone w czasie rzeczywistym MRI i technologię laserową do niszczenia zmian w mózgu, które powodują napady padaczkowe. Od tego czasu operowaliśmy ponad 140 pacjentów z padaczką (stan na Marzec 2017) z całego świata, zapewniając im bezpieczną, mniej inwazyjną alternatywę dla kraniotomii. Chirurgia laserowa kierowana MRI celuje w nieprawidłową tkankę z prędkością światła z niezwykłą precyzją. Technologia ta zmienia oblicze leczenia padaczki, zapewniając minimalnie inwazyjną i często zmieniającą życie opcję dla wielu pacjentów z padaczką. Obecnie 93% pacjentów nie ma napadów padaczkowych rok po tej operacji w Szpitalu Dziecięcym w Teksasie. Korzyści płynące z tego nowego podejścia-zmniejszenie ryzyka i inwazyjności-mogą pozwolić większej liczbie pacjentów z padaczką zostać uznane za zdolnych do przeprowadzenia operacji w przyszłości.