Obrzęk uogólniony

czy jesteś pewien diagnozy?

charakterystyczne wyniki badania fizykalnego

uogólniony obrzęk myxedema jest przejawem ciężkiej niedoczynności tarczycy rozwijającej się przez dłuższy okres czasu, powodując skórę, która wydaje się woskowa, doughy, obrzęk (chociaż nie wżery) i sucha. Początkowe objawy to spowolnienie psychiczne i fizyczne, zaparcia, utrata apetytu, chrypka w głosie, skurcze nóg, zimno nietolerancji i niewyjaśnione przyrost masy ciała. Z biegiem czasu prowadzi to do charakterystycznych cech skóry, takich jak szeroki nos, obrzęk warg, makroglosja, obrzęk powiek i łamliwe paznokcie (ryc.

skóra jest blada, chłodna i woskowa z potencjalnym brakiem potu. W wyniku karotenemii może pojawić się żółtawe przebarwienie dłoni i podeszew. Ze względu na ogólne zmniejszenie aktywności metabolicznej, hiperkarotenemia wynika zarówno z towarzyszącego zwiększenia stężenia lipidów w surowicy, jak i z upośledzonej konwersji beta-karotenu do retinolu .Przy zaawansowanej plamicy choroby obejmującej kończyny, teleangiektazje fałdów paznokciowych, łysienie obejmujące późniejszą jedną trzecią brwi i znacznie łamliwe paznokcie z podłużnymi i poprzecznymi prążkami mogą być obecne.

Choroba ta może być śmiertelna, jeśli układ neurologiczny pacjenta jest szeroko zaangażowany, co powoduje śpiączkę z obrzękiem myxedema.

oczekiwane wyniki badań diagnostycznych

podstawowe badania diagnostyczne obejmują TSH i wolną tyroksynę (T4). Zdecydowana większość (90% do 95%) przypadków myxedema występują w pierwotnej niedoczynności tarczycy. TSH w surowicy powinno być podwyższone, a małe stężenie krążącego T4 powinno być obecne we wtórnej niedoczynności tarczycy, TSH w surowicy może być normalne, niskie lub niewykrywalne w warunkach niskiej wolnej tyroksyny. Ponadto, wychwyt żywicy trijodotyroniny (T3) jest zmniejszony, a wskaźnik wolnego T4 (wychwyt żywicy T3 x całkowita surowica T4) jest niski.

w pierwotnej niedoczynności tarczycy pośredniczonej przez autoimmunologiczną chorobę zapalenia tarczycy Hashimoto, przeciwciała przeciw peroksydazie tarczycy są zwykle podwyższone. Wtórne przyczyny obejmują zaburzenia przysadki i podwzgórza, takie jak nowotwór, napromieniowanie lub uraz, i choroby naciekowe, takie jak amyloidoza i sarkoidoza.

biopsja uderzeniowa skóry w zaangażowanych obszarach wykazuje wiele osadów okołonaczyniowych i okołoporodowych mucyny, które mogą rozciągać się na tłuszcz podskórny. Elastyczne włókna są zmniejszone w liczbie i nie ma zmian w ilości fibroblastów. Plamy mucyny podkreślają zwiększone osadzanie się. Plamy to m.in. żelazo koloidalne Mowry’ ego, błękit alkaliczny, cykliczny kwas-Schiff (PAS) czy mucikarmina (ryc. 2).

potwierdzenie diagnozy

diagnostyka różnicowa dla tego stanu obejmuje pretibial myxedema, Siateczkowa mucynoza rumieniowata, choroba Degos i scleredema.

pretibial myxedema można różnicować, ponieważ warunek ten jest spowodowany nadczynnością tarczycy (nie niedoczynnością tarczycy), a mianowicie chorobą Gravesa-Basedowa (najczęściej w trzeciej lub czwartej dekadzie u kobiet). Charakteryzuje się fioletowo-brązowo-żółtawymi guzkami woskowymi na przednio-bocznym aspekcie dolnych nóg i stóp.

Siateczkowa mucynoza rumieniowa jest uporczywą erupcją grudkową na linii środkowej klatki piersiowej i pleców, która jest pogarszana przez światło UV. Występuje najczęściej u kobiet w średnim wieku i klinicznie przedstawia się jako różowe do czerwonych grudek, które koelesce do większych blaszek, głównie na klatce piersiowej i plecach. Historia zazwyczaj obejmuje zaostrzenie przez światło słoneczne.

choroba Degosa jest złośliwą atroficzną papulozą, która pojawia się w równym stopniu u mężczyzn i kobiet i rozpoczyna się w drugiej i czwartej dekadzie życia. Zwykle przedstawia grudki rumieniowe na pniach i kończynach, które ewoluują w ciągu 3 do 4 tygodni w białą bliznę z teleangiektazją na granicy.

Scleredema to symetryczne rozproszone stwardnienie górnej części pleców i szyi osobników. Jest silnie związany z cukrzycą mellitius. Spośród wszystkich tych potencjalnych chorób, uogólniony obrzęk śluzowaty jest jedynym ze znacznie zwiększonym poziomem TSH i zmniejszonym poziomem wolnego T4.

kto jest zagrożony rozwojem tej choroby?

: przede wszystkim kobiety w przedziale wiekowym od 30 do 60 lat. Najczęstszą przyczyną jest autoimmunologiczna choroba tarczycy (zapalenie tarczycy Hashimoto). Drugą najczęstszą przyczyną jest jatrogenne wtórne do leczenia nadczynności tarczycy w wyniku jatrogennej niedoczynności tarczycy.

jaka jest przyczyna choroby?

etiologia

Patofizjologia

patogeneza tej choroby wynika z niskiego poziomu hormonów tarczycy, zwłaszcza wolnych T3 i T4. Ze względu na brak krążących hormonów tarczycy zwiększa się produkcja fibroblastów skóry, co prowadzi do zwiększonego odkładania się kwaśnych mukopolisacharydów skórnych.

implikacje systemowe i powikłania

najważniejszym powikłaniem tej choroby jest śpiączka z obrzękiem śluzowatym, która ma wysoki poziom śmiertelności. Objawy ogólnoustrojowe to choroba cieśni nadgarstka, porażenie nerwu siódmego, otępienie, kardiomegalia i toksyczny megakolon. Na szczęście w przypadku leczenia wszystkie objawy (w tym objawy skórne) są całkowicie odwracalne. Jednak objawy mogą nawrócić, jeśli leczenie zostanie przerwane.

możliwości leczenia

leczenie podstawowej niedoczynności tarczycy jest niezbędne przy użyciu lewotyroksyny. Zalecane leczenie uogólnionego myxedema( bez śpiączki): 1,6 mcg/kg/dzień doustnie; wyższe dawki mogą być wymagane w ciąży, u osób starszych i u osób z chorobą wieńcową lub ciężką POChP (przewlekła obturacyjna choroba płuc). Zacznij od 25 do 50mcg/dzień doustnie, zwiększ o 25 do 50mcg / d q4 do 8wk, aż do uzyskania pożądanej odpowiedzi.

zalecane leczenie śpiączki myxedema: 200 do 250MCG IV bolus, a następnie 100mcg następnego dnia, a następnie 50mcg/dzień doustnie lub IV wraz z T3.

zaleca się konsultację endokrynologiczną.

optymalne podejście terapeutyczne dla tej choroby

optymalnym leczeniem jest zastąpienie hormonu tarczycy (lewotyroksyny) w odpowiednich dawkach.

pacjenci muszą być stale obserwowani przez całe życie, ponieważ samoistna remisja niedoczynności tarczycy jest nietypowa. Monitorowanie TSH często (co kilka tygodni do miesięcy), aż do normalizacji leczenia jest uzasadnione. Raz w normie zaleca się okresowe monitorowanie z rzadszą częstotliwością (raz lub dwa razy w roku), chyba że istnieje kliniczne podejrzenie niedoczynności tarczycy (niedotleczenie) lub nadczynności tarczycy (nadmierne leczenie).

Zarządzanie pacjentem

pacjent z ciężką chorobą powinien zostać przyjęty do szpitala w celu dożylnego zastąpienia lewotyroksyny. Zaleca się konsultację endokrynologiczną. Najważniejszym aspektem postępowania z pacjentem jest wczesne wykrycie; wszyscy pacjenci, u których podejrzewa się tę chorobę, powinni otrzymać odpowiednie badania laboratoryjne.

pacjenci muszą być stale obserwowani przez całe życie, ponieważ samoistna remisja niedoczynności tarczycy jest nietypowa. Monitorowanie TSH często (co kilka tygodni do miesięcy), aż do normalizacji leczenia jest uzasadnione. Raz w normie zaleca się okresowe monitorowanie z rzadszą częstotliwością (raz lub dwa razy w roku), chyba że istnieje kliniczne podejrzenie niedoczynności tarczycy (niedotleczenie) lub nadczynności tarczycy (nadmierne leczenie).

niezwykłe scenariusze kliniczne do rozważenia w zarządzaniu pacjentem

śpiączka Myxedema jest chorobą życiową, która wymaga wiedzy endokrynologa w zakresie zastępowania hormonów tarczycy. Zastąpienie hormonu musi być w bardzo małych dawkach, ponieważ standardowe dawki mogą powodować zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca lub zawał mięśnia sercowego.

jakie są dowody?

Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. „Autoimmunologiczna choroba tarczycy: etiologia, patogeneza i objawy dermatologiczne”. J Am Acad Dermatol. vol. 48. 2003. pp. 641 (a thourough, complete and wonderful review on the skin manifestations seen in autoimmunologiczne choroby tarczycy. Szczegółowa dyskusja na wiele tematów.)

Fatourechi, V. „Pretibial myxedema: pathophysiology and treatment options”. Am J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. 295-309 (Stosunkowo aktualna dyskusja na temat obrzęku przedsionkowego z uwzględnieniem aktualnych trendów w terapii i etiologii.)

Heymann, WR. „Skórne objawy choroby tarczycy”. J Am Acad Dermatol. vol. 25. 1992. S. 885 (omawia wiele objawów choroby tarczycy, które można zobaczyć w skórze.)

Rashtak, s, Pittelkow, Mr. „skin involvement of autoimmune diseases”. Curr Dir Autoimmun. vol. 10. 2008. 344-58 (Chociaż cały artykuł nie zajmuje się autoimmunologiczną chorobą tarczycy, jest miła dyskusja na temat skórnych objawów autoimmunologicznej choroby tarczycy.

Roberts, CG, Ladenson, PW. „Niedoczynność tarczycy”. Lancet. vol. 363. 2004. 2010-01-20 19: 40: 00 (Znakomita dyskusja na temat niedoczynności tarczycy)

„Często zadawane pytania dotyczące funkcji tarczycy”. Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. 573-7

Wartofsky, L, Ingbar, Sh, Wilson, JD, Braunwald, E. „choroby tarczycy”. 1991. 1692-1712