Pediatria kliniczna i badania

depresja nosa w praktyce ortopedycznej u dzieci: przegląd

depresje nosa mogą być zlokalizowane na kości, chrząstce lub obu. Te ostatnie są najcięższymi przypadkami stanowiącymi deformację siodła-nosa, która może prowadzić do różnych poważnych konsekwencji funkcjonalnych. Ciężko przygnębiony grzbiet nosa jest zwykle wtórne do urazu lub infekcji. U dzieci może być również spowodowane przez wiele czynników genetycznych lub środowiskowych. W skład czynników patogenetycznych może wchodzić wiele różnych wrodzonych zaburzeń lub zespołów, wad wrodzonych, takich jak zespół alkoholowy płodu i chorób zakaźnych, takich jak kiła wrodzona. Najczęściej spotykanymi zespołami wrodzonymi z obniżonym mostkiem nosowym w pediatrycznej praktyce ortopedycznej są dysplazja kleidokraniczna, dzieci z opóźnieniem neurorozwojowym, achondroplazja, zespół Conradiego-Hünermanna-Happle ’ a, zespół Cornelii De Lange, osteogenesis imperfecta oraz zespół Klippela-Feila.

Ocena i leczenie pacjentów z obniżonym mostkiem nosowym wymaga wielodyscyplinarnego zespołu. Chirurg ortopeda dziecięcy zwykle nie bierze udziału w podstawowym leczeniu tych dzieci. Jednak może być pomocny w dokonaniu wczesnego skierowania, wskazującego na niezdiagnozowany znak kliniczny, w celu ustalenia diagnozy syndromicznej, a także może być zaangażowany w leczenie współistniejących zaburzeń kości.

Recenzja

głębokość mostu nosowego jest oceniana z widoku profilu. Nasilenie depresji mostu nosowego, jak również związane z tym objawy kliniczne mogą się znacznie różnić. W formach łagodnych wada powoduje głównie problemy estetyczne, podczas gdy w najbardziej zaawansowanych przypadkach może wystąpić ciężka niedrożność dróg oddechowych i niezdolność do karmienia. Cechy dziecka są mniej rozwinięte po urodzeniu, a wraz z rozwojem mostek nosowy może uzyskać bardziej normalny wygląd. Obniżenie siodła mostu nosowego jest jedną z najczęstszych deformacji nosa o różnym stopniu nasilenia. Opisuje profil nosa przypominający siodło jeździeckie. Może to być względne lub prawdziwe. Względna jest wtedy, gdy występuje formacja garbu lub nadmierna projekcja końcówki nosowej lub obu. W prawdziwej deformacji siodła dochodzi do rzeczywistej utraty tkanek wzdłuż grzbietowej linii nosa. Deformacja siodła-nosa może wystąpić w wyniku urazu nosa (uraz twarzoczaszki, urazy-nos boksera) lub jako powikłanie operacji nosa. Może być również spowodowany przez specyficzne infekcje, takie jak kiła, gruźlica, trąd, leiszmanioza i inne niespecyficzne zakażenia ropne. W niektórych przypadkach nos siodłowy rozwija się z przewlekłego zapalenia nosa wywołanego zaburzeniami takimi jak nawracające zapalenie polichondrytów i ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (ziarniniakowatość Wegenera). Nawykowe zażywanie kokainy lub wdychanie innych leków może powodować deformację siodła nosa. Ponieważ te deformacje mogą również pojawić się bez wyraźnej przyczyny wytrącania, mogą stanowić dylemat diagnostyczny. Postępująca deformacja siodła-nosa może być również spowodowana sarkoidozą i inwazją nowotworów.

wrodzony niski most nosowy lub deformacja siodło-nos jest rzadkim zjawiskiem w pediatrycznej praktyce ortopedycznej. Definicja wskazuje, że deformacja występuje przy urodzeniu. Przyczyny mogą obejmować wadę wrodzoną, taką jak zespół alkoholowy płodu, chorobę zakaźną, taką jak kiła wrodzona, i zaburzenia dziedziczne, takie jak dysplazje ektodermalne, wady wrodzone spowodowane niedorozwojem nosa i zespoły wrodzone, takie jak Dysostoza cleidocranial, zespół Williamsa, zespół Downa, achondroplazja, zespół Conradiego-Hünermanna-Happle ’ a, zespół Cornelii De Lange, niedoskonałość osteogenezy i zespół Klippela-Feila. Badania w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych lub innych problemów zdrowotnych mogą obejmować promienie rentgenowskie w celu oszacowania struktury nosa dziecka, testy chromosomów w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych i badania krwi w celu sprawdzenia poziomu enzymów i markerów zapalnych .

wady wrodzone

zespół alkoholowy płodu wskazuje na szeroką gamę wad wrodzonych związanych ze stosowaniem alkoholu w pierwszym trymestrze ciąży. Może to być skomplikowane przez układ nerwowy lub problemy behawioralne, nieprawidłowości twarzy, takie jak przygnębiony most nosowy, niedobory wzrostu i trudności w uczeniu się. Alkohol jest najczęstszym i najważniejszym teratogennym noxa dla zarodka i płodu .

choroby zakaźne

kiła wrodzona jest ciężką i potencjalnie zagrażającą życiu infekcją u niemowląt spowodowaną przez Treponema pallidum przenoszoną przez zakażoną matkę na jej dziecko prawie wyłącznie przez barierę łożyskową po czwartym miesiącu ciąży. Infekcje okołoporodowe są rzadsze, a infekcje poporodowe występują tylko wyjątkowo. Objawy kiły wrodzonej można podzielić na prenatalną (kiła materno-fetalis), noworodkową i rzadko spotykaną poporodową. Dzieci urodzone z kiłą wrodzoną często nie mają mostu do nosa i ciężkiego wrodzonego zapalenia płuc. Związane z tym problemy zdrowotne mogą obejmować ślepotę, głuchotę, problemy neurologiczne i objawy kostne, w tym zapalenie okostnej, zapalenie kości, zmiany metafizyczne (rycina 1), pseudoparalizę, złamania patologiczne, zajęcie stawów i zapalenie daktyli. Penicylina jest jedynym antybiotykiem o udowodnionej wartości w leczeniu kiły wrodzonej .

choroby dziedziczne

z powodu deformacji siodła i nosa oraz obustronnej zaćmy wszyscy pacjenci podejrzani o wrodzoną kiłę powinni zostać zbadani pod kątem wad wzroku lub słuchu, co potwierdziłoby diagnozę dysplazji ektodermalnej. Dysplazje ektodermalne to duża i złożona grupa zaburzeń dziedzicznych charakteryzujących się niedoborem rozwoju ektodermalnego i mezodermalnego. Niedrożność nosa ze względu na obecność skorupy nosa, utrata słuchu i chrypka w gardle są najczęściej reprezentowanymi objawami .

wrodzone anomalie nosa obejmują szerokie spektrum wad, będących wynikiem nieprawidłowości w procesie rozwojowym. Warunki te wahają się od częściowych deformacji nosa, takich jak izolowany brak kości nosa, brak columella, brak chrząstki przegrody lub chrząstki alae, przez hemi aplazja nosa do całkowitego braku nosa (arhinia) .

zespoły wrodzone

w różnych zespołach kraniosynostozy i dysplazji szkieletu most nosowy może być obniżony lub leżeć głębiej w twarzy niż normalnie. Najczęstsze wrodzone dysplazje szkieletowe, które mogą być związane z niskim mostkiem nosowym w praktyce ortopedycznej u dzieci to:

1. Dysplazja kleidokraniczna jest dobrze zdefiniowaną chorobą szkieletową i zębową z charakterystycznymi objawami klinicznymi i dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Głównymi wskaźnikami choroby są hipoplazja lub aplazja kości obojczykowych. Bilateralizm jest regułą, ale nie zawsze tak jest (rysunek 2). Brakujący segment może być reprezentowany przez włóknistą pseudarthrosis lub przez włóknisty łańcuch lub sznur. Wzrost twarzoczaszki ma wpływ na wiele sposobów i może obejmować obniżony most nosowy. Klatka piersiowa jest mała i dzwonkowata z krótkimi, skośnymi żebrami. Miednica jest niezmiennie zaangażowana i wykazuje charakterystyczne zmiany. Stosunkowo stałą nieprawidłowością jest obecność zarówno proksymalnych, jak i dystalnych nasad w drugim śródręczu i śródstopiu, co prowadzi do nadmiernego wzrostu i długości. Wszystkie pozostałe kości dłoni i stóp, zwłaszcza paliczki dystalne i paliczki środkowe drugiego i piątego palca są niezwykle krótkie. Ostateczna wysokość jest znacznie zmniejszona. Wrodzona pseudarthrosis obojczyka jest prawdopodobnie jednym z najczęstszych schorzeń do zróżnicowania. Początkowo został opisany w związku z dysplazją kleidokraniczną. W zdecydowanej większości przypadków zaangażowanie jest jednostronne z wyraźną przewagą prawej strony. Przypadki są sporadyczne i nie ma innego zajęcia kości .

2. Opóźnienie rozwoju neurorozwojowego i dysmorficzne rysy twarzy wymagają dokładnej oceny i rozległych badań diagnostycznych u dzieci (ryc. 3). A) zespół Williamsa jest zaburzeniem rozwojowym spowodowanym przez hemizygotyczną delecję przyległego genu na chromosomie 7q11. 23. Charakteryzuje się wyraźnymi rysami twarzy, wrodzoną chorobą serca, upośledzeniem umysłowym i towarzyską osobowością. Może to być również skomplikowane przez deformacje kości, takie jak przygnębiony nos . B) zespół Downa znany również jako trisomia 21, jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomalną wśród żywych urodzonych niemowląt osiągających do 1 na 700 urodzeń. Jest to zwykle związane z opóźnieniami wzrostu fizycznego, charakterystycznymi rysami twarzy i łagodną do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną. Charakteryzuje się różnymi cechami dysmorficznymi i schorzeniami. Były to mały podbródek, skośne oczy, słabe napięcie mięśniowe, płaski most nosowy, pojedyncze zagięcie dłoni i wystający język z powodu małej jamy ustnej i stosunkowo dużego języka. Te ostatnie obejmują słabą funkcję immunologiczną, wrodzoną wadę serca, niestabilność atlantoaxial, padaczkę, białaczkę, choroby tarczycy i zaburzenia psychiczne. Dzieci z zespołem Downa są narażone na zwiększone ryzyko zaburzeń ucha, nosa i gardła, takich jak oporne zapalenie ucha, dysfunkcja trąbki słuchowej, laryngomalacja, zwężenie tchawicy, obturacyjny bezdech senny, utrata słuchu, a także zaburzenia głosu i artykulacji .

3. Achondroplazja jest ludzkim zaburzeniem genetycznym kości płytki wzrostu i jest najczęstszą formą dziedziczonej nieproporcjonalnie niskiego wzrostu. Jest dziedziczona jako choroba autosomalna dominująca z zasadniczo całkowitą penetracją. Z nich większość ma te same mutacje punktowe w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3, który jest ujemnym regulatorem wzrostu kości. Cechy kliniczne i radiologiczne achondroplazji mogą być łatwo zidentyfikowane; obejmują one nieproporcjonalnie niski wzrost ze skracaniem kłącza, hiperlordozą lędźwiową i konfiguracją dłoni trójzębu. Achondroplazja jest również przedmiotem zainteresowania stomatologicznego ze względu na charakterystyczne cechy czaszkowo-twarzowe, które obejmują względną makrocefalię z czołowym kierowaniem (wydatne lub wybrzuszone czoło z obniżonym mostkiem nosowym), hipoplazję śródstopia i hipoplazję szczęki (Fig. 4a i Fig. 4B). Większość achondroplastów ma normalną inteligencję, ale wiele komplikacji społecznych i medycznych może zagrozić pełnemu i produktywnemu życiu. Niektóre z nich mają poważne konsekwencje zdrowotne związane z wodogłowiem, kompresją złącza czaszkowo-szyjnego lub niedrożnością górnych dróg oddechowych .

4. Zespół Conradi-Hünermanna-Happle ’ a charakteryzuje się dysmorficzną twarzą z obniżonym mostkiem nosowym, objawami skórnymi, wadami serca, zaćmą, hipotonią, niskim wzrostem, kifoskoliozą, coxa vara, niestabilnością górnej szyjki macicy i piętowymi zwapnieniami w obrębie nasad. Chondrodysplasia Punctata (CDP) jest rzadką, heterogeniczną wrodzoną dysplazją szkieletową, charakteryzującą się punktowymi lub kropkowymi złogami wapnia w chrząstce obserwowanymi na radiogramach noworodków (ryc. 5). Wiele wrodzonych chorób metabolicznych jest związanych z CDP, w tym dysfunkcja biosyntezy nadtlenkowej i cholesterolowej oraz inne wrodzone błędy metabolizmu, takie jak: mukolipidoza typu II, mukopolisacharidoza typu III, gangliozydoza GM1. CDP można zaobserwować w kilku zaburzeniach i zespołach, takich jak Turner, Zellweger, trisomia 21, trisomia 18, FAS oraz po spożyciu warfaryny lub fenytoiny w czasie ciąży. Dziedziczenie może być typu autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego, x-linkowanego dominującego, x-linkowanego recesywnego z delecją końcowego krótkiego ramienia lub duplikacją krótkiego ramienia chromosomu 16 .

5. Zespół Cornelii De Lange (zwany także zespołem krzaczastego lub Amsterdam karłowatości), jest zaburzeniem genetycznym, które mogą prowadzić do kilku zmian. Choroba ta wpływa zarówno na rozwój fizyczny, jak i Neuropsychiatryczny. Do różnych nieprawidłowości należą dysmorfia twarzy (łukowate brwi, synophrys, przygnębiony most nosowy, długi Filtrum, kąty odwrócone w dół jamy ustnej), wady rozwojowe kończyn górnych, hirsutyzm, wady serca i zmiany żołądkowo-jelitowe. Klasyczny zespół de Lange prezentuje się z uderzającą twarz, wyraźny wzrost i upośledzenie umysłowe, i zmienne braki kończyn (rysunek 6a i rysunek 6b). W ciągu ostatnich pięciu lat zdefiniowano łagodny wariant, z mniej znaczącym opóźnieniem psychomotorycznym, mniej znaczącym niedoborem wzrostu przed – i pourodzeniowego oraz niezbyt częstym powiązaniem z poważnymi wadami rozwojowymi, chociaż mogą występować łagodne anomalie kończyn .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) lub choroba łamliwych kości jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem syntezy kolagenu typu 1 z triadą cech klinicznych, w tym wielokrotnymi złamaniami, twardówką niebieską i przewodzącym ubytkiem słuchu. Wykazuje duże zróżnicowanie w wyglądzie i ciężkości. Najcięższe formy prowadzą do przedwczesnej śmierci. Cechy kliniczne, takie jak częstotliwość złamań, deformacje kości długich (ryc. 7a), siła mięśni lub problemy z pozaskeletalem są bardzo zróżnicowane. Niektóre funkcje są zależne od wieku. Wstępna klasyfikacja Loosera opisywała dwa rodzaje: OI congenita i OI tarda. Sillence i współpracownicy opisali 4 rodzaje choroby, biorąc pod uwagę cechy fenotypowe i sposób dziedziczenia. Odcień twardówki jest ważnym znakiem, który wyróżnia 2 szerokie grupy pacjentów, tych z i tych bez twardówki niebieskiej, z Oi nonletal. Osobniki z OI typu I (ryc. 7b) mają wyraźnie niebieską twardówkę, która przez całe życie pozostaje intensywnie niebieska. W OI typu III i Oi typu IV sklerae może być również Niebieski przy urodzeniu i w okresie niemowlęcym, ale intensywność zanika z czasem tak, że osoby te mają sklerae normalnego odcienia w okresie dojrzewania i dorosłego życia. U dzieci z najcięższymi postaciami niedoskonałości wrodzonej osteogenezy mogą wystąpić ciężkie anomalie czaszkowo-twarzowe i zębowe, chociaż tylko nieliczni pacjenci z OI są leczeni korekcją nosa .

7. Zespół Klippela-Feila może być związany z anomaliami kostnymi i trzewnymi. Zwykle przedstawia triadę kliniczną, w tym krótką pochyloną szyję, niską tylną linię włosów i utratę ruchu szyjnego. Charakteryzuje się fuzją co najmniej dwóch kręgów szyjnych. Nierozpoznany zespół alkoholowy płodu został zakwestionowany w patogenezie, chociaż oba zespoły są odrębnymi jednostkami. W związku z zespołem mogą wystąpić różne anomalie czaszkowo-twarzowe, w tym obniżony most nosowy (ryc. 8), rozszerzające jego spektrum kliniczne.

depresja mostka nosowego jest rzadką i prawdopodobnie niedocenianą chorobą u noworodków. Może to być spowodowane szeroką gamą zaburzeń o zupełnie innym fenotypie i genotypie. Patogenna ścieżka powodowania specyficznej anomalii jest zupełnie inna w każdym zaburzeniu. Konsultacja pediatryczna poprzez wczesne skierowanie jest niezbędna do skutecznej wczesnej identyfikacji, szybkiej diagnozy i terapii niemowląt z obniżonym mostkiem nosowym lub deformacją siodło-nos spowodowaną wadami wrodzonymi, chorobami zakaźnymi, zaburzeniami dziedzicznymi i zespołami wrodzonymi.

Oświadczenie o konflikcie interesów

autor zaświadcza, że nie ma żadnych stowarzyszeń handlowych (takich jak firmy konsultingowe, własność akcji, udziały kapitałowe, umowy patentowe/licencyjne itp.), które mogłyby powodować konflikt interesów w związku z przesłanym artykułem. Autor nie otrzymał żadnego wsparcia finansowego dla tego opracowania.

1. Strachan JG (1927) Some observations on saddle-nose deformation in children. Can Med Assoc J 17: 324-326.
2. Diwan VS (1968) przygnębiony nos w trąd. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) deformacja nosa: etiologia, zapobieganie i leczenie; plastyka nosa z poliamidem. Laryngoskop 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) Congenital saddle nose. Aspekt kliniczny i leczenie. Apropos 7 przypadków. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) Management of saddle nose deformation in atrophic rhinitis. J Laryngol Otol 104: 404-407.
6. Graper C, Milne m, Stevens MR (1996) the traumatic saddle nose deformation: etiology and treatment. J Craniomaxillofac Trauma 2: 37-49.
7. Worley GA, Wareing MJ, Sergeant RJ (1998) pioderma gangrenosum wywołująca deformację nosa siodła. J Laryngol Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma S, Salam MA (2005) deformacja nosa u pacjenta z chorobą Leśniowskiego-Crohna. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine np, Hamilton S, McShane DP (2006) Takayasu ’ s arteritis and saddle nose deformation: a new association. J Laryngol Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) deformacja nosa siodła: nowa klasyfikacja i leczenie. Twarzy Plast Surg Clin North Am 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, et al. (2007) saddle nose deformation. Rev Prat 57: 1863.
12. Wu F, Hao SP (2008) choroba Rosai-Dorfmana przedstawiona jako nos siodła. Otolaryngol Głowy Szyi Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) Klasyfikacja i leczenie deformacji nosa siodła. Otolaryngol Clin North Am 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodríguez JJ, Gacto-Sánchez P, Bernabeu-Wittel J, et al. (2011) saddle nose deformation. Med Clin (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) : klasyfikacja i postępowanie terapeutyczne. Eur Ann Otorhinolaryngol Head Neck Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Twigg S, Marais J, et al. (2017) deformacje siodła-nos w klinice reumatologii. Ucho Nos Gardło J 93: E45-E47.
17. Fijałkowska m, Antoszewski B (2016) niedorozwój nosa – etiologia, diagnostyka i leczenie. Otolaryngol Pol 70: 13-18.
18. Uzależnienie Od Alkoholu Narkotykowego 14: 1-10.
19. Warren KR, Bast RJ (1988) alcohol-related birth defects: an update. Public Health Rep 103: 638-642.
20. Pećina-Hrncević a, Buljan L (1991) zespół alkoholowy płodu-opis przypadku. Acta Stomatol Croat 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) spożycie alkoholu, ciąża i zespół alkoholowy płodu: implikacje w zdrowiu publicznym i strategiach zapobiegawczych. Ann Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM, Cox SM (1998) Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) kiła wrodzona w XXI wieku. Curr Womens Health Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, et al. (2004) the prevention and management of congenital syphilis: przegląd i zalecenia. Bull World Health Organ 82: 424-430.
25. Kremenová s, Zákoucká H, Kremen J (2006) problemy kiły wrodzonej w ciągu ostatnich dwudziestu lat. II.obraz kliniczny. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanez H (2016) kiła w ciąży i kiła wrodzona: dlaczego nie możemy jeszcze stawić czoła temu problemowi? Rev Bras Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, Rotowa a, Osoba ao i in. (1981) Marshall syndrome: a condition simulating congenital syphilis. Br J Vener Dis 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) nos w anhidrotycznej dysplazji ektodermalnej. Rhinology 20: 231-235.
29. Mehta U, Brunworth J, Fete TJ, et al. (2007) objawy głowy i szyi a jakość życia pacjentów z dysplazją ektodermalną. Otolaryngol Head Neck Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. (2013) ucho nos gardła manifestacje w hipoidrotic ektodermalnej dysplazji. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Cleidocranial dysostosis. Przegląd 40 nowych spraw. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) Congenital pseudarthrosis of the clavicle: 25 childhood cases. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan i, Baumert U, Hrala BP, et al. (2004) Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. Int J Paediatr Dent 14: 49-53.
35. powrót SJ, Pollock AN (2013) Cleidocranial dysostosis. Pediatr Emerg Care 29: 867-869.
36. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, et al. (1998) Delineation of the common critical region in Williams syndrome and clinical correlation of growth, heart defects, ethnicity, and parental origin. Am J Med Genet 78: 82-89.
37. van Hagen JM, Govaerts LC, de COO IF, et al. (2001) Williams syndrome: new insights into genetic etiology, pathogenesis and clinical aspects. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen XN, Mills DL, et al. (2009) William ’ s syndrome: gene expression is related to parental origin and regional coordinate control. J Hum Genet 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) genomowa podstawa zespołu Williamsa-Beurena. Cell Mol Life Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G, et al. (2004) soft tissue Facial anthropometry in Down Syndrome subjects. J Craniofac Surg 15: 528-532.
41. de Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) szybkie rozszerzenie szczęki i drożność nosa u dzieci z zespołem Downa. Rhinology 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khaddage W, et al. (2014) Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. Eur Arch Otorhinolaryngol 271: 863-869.
43. Chin CJ, Khami MM, Husein m (2014) ogólny przegląd otolaryngologicznych objawów zespołu Downa. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltrán MC, et al. (2015) profil Choroby ucha, nosa i gardła u dzieci z zespołem Downa. Rev Chil Pediatr 86: 318-324.
45. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lancet 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, et al. (2008) Achondroplasia. Best Pract Res Clin Rheumatol 22: 3-18.
47. Al-Saleem a, Al-Jobair a (2010) achondroplazja: objawy czaszkowo-twarzowe i rozważania w leczeniu stomatologicznym. Saudi Dent J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik a, Vinod VC i in. (2012) Orofacial manifestations of achondroplasia. EXCLI J 11: 538-542.
49. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: obecne opcje i perspektywa na przyszłość. Pediatr Endocrinol Rev 12: 388-395.
50. Frank WW, Denny MG (1954) Dysplasia epiphysialis punctata; report of a case and review of literature. J Bone Joint Surg Br 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) Maternal and fetal sequelae of anticoagulation during pregnancy. Am J Med 68: 122-140.
52. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Raport z dwóch przypadków. Skeletal Radiol 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-De Iuri a, Di Guglielmo GL (1987) Chondrodysplasia punctata after warfary. Opis przypadku z 18-miesięczną obserwacją. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. Hernández J, Salas S, Pastor I, et al. (1988) Chondrodysplasia punctata associated with Down ’ s syndrome. Prezentacja przypadku i przegląd literatury. An ESP Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-Düber a, Schumacher R, Spranger J (1990) stippled epiphyses in fetal alcohol syndrome. Pediatr Radiol 20: 369-370.
56. Wulfsberg EA, Curtis J, Jayne CH (1992) Chondrodysplasia punctata: A boy with X-linked recesywny chondrodysplasia punctata due to an dziedziczona translokacja X-Y with a current classification of these disorders. Am J Med Genet 43: 823-828.
57. Seguin JH, Baugh RF, Mcintee RA (1993) Airway manifestations of chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 27: 85-90.
58. Omobono E, Goetsch W (1993) Chondrodysplasia punctata (the Conradi-Hünermann syndrome). Raport na temat sprawy klinicznej i przegląd literatury. Minerva Pediatra 45: 117-121.
59. Poznański AK (1994) punctate epiphyses: znak radiologiczny nie jest chorobą. Pediatra Radiol 24: 418-424.
60. Corbí MR, Królik-świat JS, Linares M, et al. (1998) Conradi-hünermann syndrome with jednostronna Dystrybucja. Pediatra Dermatol 15: 299-303.
61. Morrison SC (1999) Punctate epiphyses associated with Turner syndrome. Pediatra Radiol 29: 478-480.
62. Traupe H, ma C (2000) zespół Conradiego-Hünermanna-Happle ’ a jest spowodowany mutacjami w genie kodującym izomerazę 8-7 steroli i jest biochemicznie związany z zespołem dziecka. Eur J Dermatol 10: 425-428.
63. Mason DE, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. (2002) Spinal deformation in chondrodysplasia punctata. Spine (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
64. Rakheja D, Read CP, Hull D, et al. (2007) a severely affected female infant with X-linked dominant chondrodysplasia punctata: a case report and a brief review of the literature. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148.
65. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) Chondrodysplasia punctata and maternal autoimmune disease: a new case and review of the literature. Pediatria 120: e436-e441.
66. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, et al. (2008) Chondrodysplasia punctata: a clinical diagnostic and radiological review. Clin Dysmorphol 17: 229-241.
67. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, et al. (2013) zdjęcia kliniczne i radiologiczne dwóch noworodków z objawami chondrodysplasia punctata i przegląd dostępnej literatury. Pol J Radiol 78: 57-64.
68. McArthur RG, Edwards JH (1967) zespół De Lange: raport 20 przypadków. Can Med Assoc J 96: 1185-1198.
69. Ireland m, Burn J (1993) Cornelia De Lange syndrome-photo essay. Clin Dysmorphol 2: 151-160.
70. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, et al. (1993) brachmann-De Lange syndrome: diagnostic difficulties posed by the mild phenotype. Am J Med Genet 47: 999-1002.
71. Allanson JE, Hennekam RC, Ireland m (1997) zespół De Lange: subiektywne i obiektywne porównanie fenotypów klasycznych i łagodnych. J Med Genet 34: 645-650.
72. Strachan T (2005) Cornelia De Lange Syndrome and the link between chromosomal function, DNA repair and developmental gene regulation. Curr Opin Genet Dev 15: 258-264.
73. Schoumans J, Wincent J, Barbaro m, et al. (2007) kompleksowa analiza mutacyjna kohorty szwedzkich pacjentów z zespołem Cornelii De Lange. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
74. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana g (2008) Cornelia De Lange syndrome: description of the orofacial features and case report. Eur J Paediatr Dent 9: 9-13.
75. Liu J, Baynam G (2010) zespół Cornelii De Lange. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
76. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
77. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
78. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
79. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
80. O ’ Connell AC, Marini JC (1999) Evaluation of oral problems in an osteogenesis imperfecta population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
81. Bilkay u, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) Zarządzanie deformacją nosa w osteogenesis imperfecta. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
82. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ, et al. (1982) anomalie kręgosłupa szyjnego w zespole alkoholowym płodu. Spine (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
83. Fragoso R, Cid-García a, Hernández A, et al. (1982) dysplazja czołowo-nosowa w zespole Klippela-Feila: Nowa związana z nią deformacja. Clin Genet 22: 270-273.
84. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein w (1990) an autosomal dominant facio-audio symphalangism syndrome with Klippel-Feil anomaly: a new variant of multiple synostoses. Genet Couns 1: 133-140.
85. Schilgen m, Loeser H (1994) Klippel-Feil anomaly combined with fetal alcohol syndrome. Eur Spine J 3: 289-290.
86. Erol M, Caksen H, Tan O i in. (2004) relacja dziewczyny z zespołem Klippela-feila i anomalią polską. Genet Couns 15: 469-472.
87. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, et al. (2007) Sprengel ’ s deformation in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
88. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, et al. (2011) Typ III Klippel-Feil syndrome: case report and review of associated Craniofacial anomalies. Odontologia 99: 197-202.
89. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2011) skolioza szyjna u pacjenta Klippela-Feila. Spine (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
90. Bindoudi a, Kariki EP, Vasiliadis K, et al. (2014) the rare Sprengel deformation: our experience with three cases. „J Clin Imaging Sci” – 4: 55
91. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2016) wyniki triady klinicznej u pacjentów pediatrycznych Klippel-Feil. Skolioza Kręgosłupa 11: 15.
92. Saker E, Loukas m, Oskouian RJ, et al. (2016) intrygująca historia anomalii fuzji kręgów: zespół Klippela-Feila. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.