zespół Timothy ’ ego jest rzadkim zaburzeniem, które głównie wpływa na serce, ale może wpływać na wiele innych obszarów ciała, w tym palce u rąk i nóg, zęby, układ nerwowy i układ odpornościowy. Ciężkość tego stanu waha się wśród osób dotkniętych, choć często jest to zagrażające życiu z powodu problemów z sercem.
zespół Timothy ’ ego charakteryzuje się chorobą serca zwaną zespołem długiego QT, która powoduje, że między uderzeniami mięśnia sercowego (sercowego) Ładowanie się trwa dłużej niż zwykle. Ta nieprawidłowość w układzie elektrycznym serca może powodować poważne zaburzenia rytmu serca (arytmie), które mogą prowadzić do nagłej śmierci. Niektóre osoby z zespołem Timothy ’ ego rodzą się również ze strukturalnymi wadami serca (kardiomiopatią), które wpływają na zdolność serca do skutecznego pompowania krwi. W wyniku tych poważnych problemów z sercem Wiele osób z zespołem Timothy ’ ego żyje tylko w dzieciństwie. W około 80 procent przypadków zespołu Timothy ’ ego przyczyną śmierci jest ciężka postać arytmii zwanej częstoskurczem komorowym, w której dolne komory serca (komory) biją nienormalnie szybko, często prowadząc do zatrzymania krążenia i nagłej śmierci.
zespół Timothy ’ ego charakteryzuje się również parciem lub zespoleniem skóry między niektórymi palcami palców
lub palcami palców (syndaktylia skórna). Około połowa chorych ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak spłaszczony most nosowy, nisko osadzone uszy, mała górna szczęka i cienka górna warga. Dzieci z tą chorobą mają małe, źle ułożone zęby i częste ubytki (próchnica). Dodatkowe objawy zespołu Tymoteusza mogą obejmować łysienie po urodzeniu, częste infekcje, epizody niskiego poziomu cukru we krwi (hipoglikemia) i nienormalnie niską temperaturę ciała (hipotermia).
naukowcy odkryli, że wiele dzieci z zespołem Timothy ’ ego ma charakterystyczne cechy autyzmu lub podobnych warunków znanych jako zaburzenia ze spektrum autystycznego. Dzieci dotknięte chorobą mają zwykle upośledzone umiejętności komunikacyjne i socjalizacyjne, a także opóźniony rozwój mowy i języka. Inne zaburzenia układu nerwowego, które mogą wystąpić w zespole Timothy ’ ego, to niepełnosprawność intelektualna i nawracające napady padaczkowe (padaczka); u niektórych chorych występuje padaczka światłoczuła, w której napady są wywoływane przez migające światła.