discuție
miozita ossificans progressiva este o boală autosomală dominantă rară, moștenită ca trăsătură cu expresie variabilă și penetranță completă. Se caracterizează clinic prin două caracteristici principale, anomalii ale degetelor și degetelor mari și osificarea ectopică progresivă a țesuturilor moi care determină limitarea mișcărilor. Un studiu pentru identificarea genei responsabile de boală a concluzionat că există o legătură specifică cu regiunea 2q23-24 a cromozomului 2 pentru tipul clasic al bolii.5 Cu toate acestea, diferite studii au sugerat diferite gene responsabile de boală. Exemple ale acestor gene includ 4q27-31 și 17q21-22.2,6 osificarea heterotopică în țesuturile moi a fost examinată și s-a constatat că este de os normal prin toate mijloacele.7 patogeneza formării osoase ectopice este necunoscută, dar supraproducția pe proteina morfogenetică osoasă-4 în celulele leziunii și celulele limfocitare este raportată ca unul dintre factori.6
deși vârsta medie de debut a bolii este de aproximativ 5 ani,6 copilul afectat ar putea fi observat după naștere că are scurt (macrodactilie cu hipoplazie sau sinostoză a falangelor) și degetele mari deformate (deformare Valgus, Fig. 1) care apare în majoritatea cazurilor de miozită ossificans progressiva. Acest lucru a fost observat de părinții pacientului în timpul copilăriei. De la naștere până la adolescență, pacientul prezintă umflături spontane ale țesuturilor moi, care sunt de obicei dureroase.2 Aceste simptome sunt, de obicei, prezentarea inițială a pacientului și ar putea exista flare-up-uri după traume. Unele cazuri se prezintă intens cu torticolis acut și masă dureroasă în sternocleidomastoid.6 în majoritatea cazurilor, începe de la gât progresând în jos pentru a afecta regiunile toracice și lombare și apoi membrele.2 Sternocleidomastoidul este adesea locul inițial de implicare, progresează spre brâul umărului, brațele superioare, coloana vertebrală și pelvisul. Rezultatul final este legătura dintre extremități și trunchi, între coaste și între torace și pelvis cu restricție severă a mișcării.6 în cele din urmă, pacienții afectați dezvoltă punte între extremități și trunchi, între coaste și între torace și pelvis cu restricție severă a mișcării.3 așa cum a fost cazul pacientului nostru, scolioza este rezultatul final al acestei osificări heterotopice care apare mai mult pe o parte.2 chiar dacă plămânii nu sunt de obicei afectați direct de boală, infecțiile recurente și atelectazia apar de obicei din cauza restricției expansiunii toracice secundare progresiei bolii.8 pacienții afectați devin, de obicei, dependenți și limitați la scaunul cu rotile sau la pat în a doua decadă a vieții lor, ca urmare a anchilozării tuturor articulațiilor majore ale scheletului axial și apendicular.2 Cu toate acestea, mulți pacienți au supraviețuit până la vârsta de 60 de ani și peste.9 mulți pacienți au raportat pierderea auzului conductiv din cauza fuziunii osiculelor urechii.2 prognosticul este de obicei mai rău dacă articulațiile temporomandibulare sunt afectate. Restricția mișcării maxilarului limitează capacitatea pacientului de a mânca și, uneori, pacienții pot lua lichide numai pe cale orală.10,11
miozita osificans progressiva este în general un diagnostic clinic care se bazează pe prezența anomaliilor congenitale ale degetelor mari, osificarea heterotopică progresivă și modelul clasic de progresie a bolii. Biopsiile nu sunt recomandate pentru diagnostic, deoarece ar putea agrava osificarea la fața locului, iar diagnosticul ar putea fi confundat cu malignități osoase, cum ar fi fibrosarcomul.11
radiografiile simple și tomografia computerizată pot juca un rol în confirmarea diagnosticului și evaluarea amplorii acestuia. În filmele simple s-ar putea observa constatări caracteristice, inclusiv deformate scurtat degetele de la picioare mari, cu sau fără absența unei falange, calcificări ectopice în țesuturile moi, scurtat gât femural larg pseudo-exostoze și pinten calcaneal proeminent. Legătura osoasă dintre scheletul axial și apendicular poate fi văzută în stadii avansate. Leziunile pot fi detectate chiar mai devreme prin scanarea oaselor folosind citrat de galiu 67 și agenți difosfonați Tc-99, mai degrabă decât radiografii simple.10
în plus față de asigurarea locației anatomice exacte a leziunilor, tomografia computerizată (CT) poate oferi, de asemenea, informații valoroase despre amploarea bolii în stadiile preosoase, care se pot manifesta ca umflături și edeme ale planurilor fasciei musculare și ale fasciculelor musculare.6
RMN are un rol în stabilirea diagnosticului în stadiul incipient (stadiul preosos). Leziunile preosoase au de obicei intensitate scăzută a semnalului pe imaginile ponderate T1 și intensitate ridicată a semnalului pe imaginile ponderate T2. Fasciculele musculare adiacente prezintă de obicei o intensitate ridicată a semnalului pe imaginile ponderate T2, probabil ca modificări secundare.6
multe abordări au fost încercate pentru a trata această boală. Nu a existat o abordare specifică care să arate rezultate promițătoare.2,10 una dintre cele mai eficiente abordări este prevenirea traumei prin toate mijloacele, deoarece trauma este considerată o cauză a apariției. Căderile și rănile diferite trebuie evitate. Chiar și vaccinurile intramusculare nu trebuie administrate pacienților.2 Multe studii de diferite medicamente au fost făcute, și până în prezent nici o dovadă a eficacității lor.Au fost încercate 2 corticosteroizi, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, leucotriene și inhibitori ai Cox-2.2,10 unele studii au sugerat utilizarea unor doze mari de bifosfonat (Etidronat) care au arătat rezultate bune datorită efectului său potențial asupra inhibării mineralizării cartilajului nou format. Cu toate acestea, trebuie luate în considerare și efectele sale secundare atunci când sunt administrate în doze mari, deoarece acțiunea sa va include părțile neafectate ale scheletului care rezultă în osteomalacie. Un alt medicament din grupul aminobisfosfonat, numit pamidronat, s-a crezut că are rezultate promițătoare, deoarece este mai puternic în comparație cu Etidronatul. Rolul principal al bifosfonaților și corticosteroizilor este în tratamentul erupțiilor acute.2,12 cu toate acestea, progresia bolii rămâne neschimbată.