Diskuse
Myositis ossificans progressiva je vzácné autosomálně dominantní onemocnění, zdědil jako vlastnost s variabilní exprese a úplnou penetrancí. Je klinicky charakterizován dvěma hlavními rysy, anomáliemi velkých prstů a palců a progresivní ektopickou osifikací měkkých tkání způsobujících omezení pohybů. Studie pro identifikaci genu zodpovědného za onemocnění dospěla k závěru, že existuje specifická vazba na oblast 2q23-24 chromozomu 2 pro klasický typ onemocnění.5 různé studie však navrhly různé geny zodpovědné za onemocnění. Mezi tyto geny patří 4q27-31 a 17q21-22.2 6 heterotopická osifikace v měkkých tkáních byla vyšetřena a shledána normální kostní všemi prostředky.7 patogeneze ektopické tvorby kostí není známa, ale jako jeden z faktorů je hlášena nadprodukce kostního morfogenetického proteinu-4 v buňkách lézí a lymfocytárních buňkách.6
i když průměrný věk nástupu onemocnění je asi 5 let,6 postižené dítě může být si všiml po narození mít krátké (macrodactylia s hypoplazií nebo synostózu z článků prstů) a deformované velké prsty (Valgózní deformity, Obr. 1), který se vyskytuje ve většině případů myositis ossificans progressiva. To si všimli rodiče pacienta během dětství. Od narození až do dospívání dochází u pacienta k spontánním otokům tvrdých měkkých tkání, které jsou obvykle bolestivé.2 Tyto příznaky jsou obvykle počáteční prezentací pacienta a po traumatu může dojít k vzplanutí. Některé případy současnosti intenzivně s akutní torticollis a bolestivé hmoty ve svalstvo.6 ve většině případů začíná na krku postupujícím dolů a ovlivňuje hrudní a bederní oblasti a pak končetiny.2 Sternocleidomastoid je často počátečním místem postižení, postupuje do ramenního pletence, horních paží, páteře a pánve. Konečným výsledkem je přemostění mezi končetinami a trupem, mezi žebry a mezi hrudníkem a pánví s výrazným omezením pohybu.6 Nakonec se u postižených pacientů vyvine přemostění mezi končetinami a trupem, mezi žebry a mezi hrudníkem a pánví se závažným omezením pohybu.3 Jak tomu bylo u našeho pacienta, skolióza je konečným výsledkem této heterotopické osifikace, která se vyskytuje více na jedné straně.2 přestože plíce nejsou obvykle postiženy přímo onemocněním, opakující se infekce a atelektáza se obvykle vyskytují v důsledku omezení expanze hrudníku sekundární k progresi onemocnění.8 Postižených pacientů se obvykle stávají závislé a upoután na invalidní vozík nebo postel, v druhé dekádě svého života jako výsledek ankylozující všech velkých kloubů obou axiální a apendikulární kostry.2 mnoho pacientů však přežilo až do věku 60 let a dále.9 u mnoha pacientů byla hlášena vodivá ztráta sluchu v důsledku fúze ušních kůstek.2 prognóza je obvykle horší, pokud jsou ovlivněny temporomandibulární klouby. Omezení pohybu čelisti omezuje schopnost pacienta jíst a někdy mohou pacienti užívat tekutiny pouze perorálně.10,11
Myositis ossificans progressiva je obvykle klinická diagnóza, která je založena na přítomnosti vrozené anomálie velké prsty, progresivní heterotopické osifikace a klasické vzor progrese onemocnění. Biopsie se pro diagnózu nedoporučují, protože by mohly zhoršit osifikaci v místě a diagnóza by mohla být zaměňována s malignitami kostí, jako je fibrosarkom.11
obyčejné rentgenové snímky a počítačová tomografie mohou hrát roli při potvrzení diagnózy a hodnocení jejího rozsahu. V rovině filmů charakteristické zjištění může být viděn, včetně zkrácené deformované velké prsty s nebo bez absence falanga, ektopické kalcifikace v měkkých tkáních, zkrácené široké stehenní krky pseudo-exostoses a výrazné patní ostruha. Kostní přemostění mezi axiální a apendikulární kostry může být viděn v pokročilých stádiích. Léze mohou být detekovány i dříve kostní scan pomocí Gallium 67 citrát a Tc-99 diphosphonate agenti spíše než prostý rentgenový snímek.10
kromě toho poskytuje přesné anatomické místo léze, Počítačová Tomografie (CT) může také poskytnout cenné informace o rozsahu onemocnění v preosseous fázích, které se mohou projevit jako otok a otoky svalové fascie letadla a svalové svazky.6
MRI hraje roli při stanovení diagnózy v rané fázi (preosseózní fáze). Preosseózní léze mají obvykle nízkou intenzitu signálu na obrázcích vážených T1 a vysokou intenzitu signálu na obrázcích vážených T2. Sousední svalové svazky obvykle vykazují vysokou intenzitu signálu na obrázcích vážených T2 pravděpodobně jako sekundární změny.6
bylo vyzkoušeno mnoho přístupů k léčbě tohoto onemocnění. Neexistoval žádný konkrétní přístup, který by vykazoval slibné výsledky.2,10 jedním z nejúčinnějších přístupů je prevence traumatu všemi prostředky, protože trauma je považována za příčinu vzplanutí. Je třeba se vyhnout pádům a různým zraněním. Pacientům by neměly být podávány ani intramuskulární vakcíny.2 Bylo provedeno mnoho studií různých léků a dosud nebyly prokázány žádné důkazy o jejich účinnosti.Byly zkoušeny 2 kortikosteroidy, nesteroidní protizánětlivé léky, leukotrieny a inhibitory COX-2.2,10 některé studie naznačují použití vysokých dávek bisfosfonátu (Etidronátu), které vykazovaly dobré výsledky kvůli jeho potenciálnímu účinku na inhibici mineralizace nově vytvořené chrupavky. Je však třeba zvážit i jeho vedlejší účinky, pokud jsou podávány ve vysokých dávkách, protože jeho působení bude zahrnovat neovlivněné části kostry, což vede k osteomalacii. Další lék ze skupiny aminobisfosfonátů, nazývaný pamidronát, měl slibné výsledky, protože je účinnější ve srovnání s Etidronátem. Hlavní úloha bisfosfonátů a kortikosteroidů je při léčbě akutních vzplanutí.2,12 progrese onemocnění však zůstává nezměněna.