Discusión
La miositis osificante progresiva es una enfermedad autosómica dominante rara, hereditaria como rasgo con expresión variable y penetrancia completa. Se caracteriza clínicamente por dos características principales, anomalías de los dedos grandes y pulgares y osificación ectópica progresiva de los tejidos blandos que causan limitación de movimientos. Un estudio para identificar el gen responsable de la enfermedad concluyó que existe un vínculo específico con la región 2t23-24 del cromosoma 2 para el tipo clásico de la enfermedad.5 Sin embargo, diferentes estudios sugirieron diferentes genes responsables de la enfermedad. Ejemplos de estos genes incluyen 4q27 – 31 y 17q21-22.2,6 La osificación heterotópica en tejidos blandos se examinó y se encontró que era de hueso normal por todos los medios.7 Se desconoce la patogénesis de la formación ósea ectópica, pero uno de los factores es la sobreproducción de proteína morfogenética ósea-4 en células de lesión y células linfocíticas.6
Aunque la edad promedio de inicio de la enfermedad es de unos 5 años6, el niño afectado podría notar después del nacimiento que tiene dedos grandes cortos (macrodactilia con hipoplasia o sinostosis de las falanges) y deformes (deformidad del Valgo, Fig. 1) que ocurre en la mayoría de los casos de miositis osificante progresiva. Esto fue notado por los padres del paciente durante la infancia. Desde el nacimiento hasta la adolescencia, el paciente experimenta inflamaciones espontáneas de tejidos blandos duros, que generalmente son dolorosas.2 Estos síntomas suelen ser la presentación inicial del paciente y puede haber brotes después de un trauma. Algunos casos se presentan intensamente con tortícolis aguda y masa dolorosa en el esternocleidomastoide.6 En la mayoría de los casos, comienza en el cuello y avanza hacia abajo para afectar las regiones torácica y lumbar, y luego las extremidades.2 Esternocleidomastoideo a menudo es el sitio inicial de compromiso, progresa a la cintura escapular, la parte superior de los brazos, la columna vertebral y la pelvis. El resultado final es un puente entre las extremidades y el torso, entre las costillas y entre el tórax y la pelvis con una restricción severa del movimiento.6 Con el tiempo, los pacientes afectados desarrollan un puente entre las extremidades y el torso, entre las costillas y entre el tórax y la pelvis con una restricción severa del movimiento.3 Como en nuestro caso, la escoliosis es el resultado final de esta osificación heterotópica que se produce más por un lado.2 Aunque, por lo general, los pulmones no se ven afectados directamente por la enfermedad, las infecciones recurrentes y la atelectasia suelen ocurrir debido a la restricción de la expansión torácica secundaria a la progresión de la enfermedad.8 Los pacientes afectados generalmente se vuelven dependientes y confinados a una silla de ruedas o cama en la segunda década de su vida como resultado de la anquilosación de todas las articulaciones principales del esqueleto axial y apendicular.2 Sin embargo, muchos pacientes sobrevivieron hasta los 60 años y más.9 Se informó de que muchos pacientes tenían pérdida auditiva conductiva debido a la fusión de los huesecillos del oído.2 El pronóstico suele ser peor si las articulaciones temporomandibulares están afectadas. La restricción del movimiento de la mandíbula limita la capacidad del paciente para comer y, a veces, los pacientes solo pueden tomar líquidos por vía oral.10,11
La miositis osificante progresiva es generalmente un diagnóstico clínico que se basa en la presencia de anomalías congénitas de los dedos de los pies grandes, osificación heterotópica progresiva y el patrón clásico de progresión de la enfermedad. Las biopsias no se recomiendan para el diagnóstico porque podrían empeorar la osificación en el sitio, y el diagnóstico podría confundirse con neoplasias óseas malignas como el fibrosarcoma.11
Las radiografías simples y la tomografía computarizada pueden desempeñar un papel en la confirmación del diagnóstico y la evaluación de su extensión. En las películas lisas se pueden ver hallazgos característicos, incluyendo dedos grandes deformados y cortos con o sin ausencia de falange, calcificaciones ectópicas dentro de los tejidos blandos, pseudo-exostosis de cuellos femorales anchos acortados y espolón calcáneo prominente. El puente óseo entre el esqueleto axial y el apendicular se puede ver en etapas avanzadas. Las lesiones se pueden detectar incluso antes mediante gammagrafía ósea con citrato de galio 67 y difosfonato de Tc-99 en lugar de radiografías simples.10
Además de proporcionar una ubicación anatómica precisa de las lesiones, la tomografía computarizada (TC) también puede proporcionar información valiosa sobre la extensión de la enfermedad en las etapas preóseas, que pueden manifestarse como hinchazón y edema de los planos de la fascia muscular y los haces musculares.6
La RMN tiene un papel en la realización del diagnóstico en la etapa temprana (etapa preósea). Las lesiones preóseas suelen tener una intensidad de señal baja en las imágenes ponderadas en T1 y una intensidad de señal alta en las imágenes ponderadas en T2. Los haces musculares adyacentes generalmente muestran una alta intensidad de señal en las imágenes ponderadas en T2, probablemente como cambios secundarios.6
Se han intentado muchos enfoques para tratar esta enfermedad. No existe un enfoque específico que arroje resultados prometedores.2,10 Uno de los enfoques más eficaces es la prevención del trauma por todos los medios, porque el trauma se considera una causa de brotes. Se deben evitar caídas y lesiones diferentes. Ni siquiera se deben administrar vacunas intramusculares a los pacientes.2 Se realizaron muchos ensayos de diferentes medicamentos, y hasta la fecha no hay evidencia de su efectividad.2 Se probaron corticosteroides, antiinflamatorios no esteroideos, leucotrienos e inhibidores de la Cox-2.2,10 Algunos estudios sugirieron el uso de altas dosis de bisfosfonato (etidronato) que mostraron buenos resultados debido a su efecto potencial en la inhibición de la mineralización del cartílago recién formado. Sin embargo, uno debe considerar también sus efectos secundarios cuando se administra en dosis altas, ya que su acción incluirá las partes no afectadas del esqueleto que producen osteomalacia. Se cree que otro fármaco del grupo de los aminobisfosfonatos, llamado Pamidronato, tiene resultados prometedores, ya que es más potente en comparación con el etidronato. El papel principal de los bisfosfonatos y los corticosteroides es en el tratamiento de las crisis agudas.2,12 Sin embargo, la progresión de la enfermedad se mantiene sin cambios.