diskussion
Myositis ossificans progressiva är en sällsynt autosomal dominerande sjukdom, ärvt som ett drag med variabelt uttryck och fullständig penetrans. Det kännetecknas kliniskt av två huvuddrag, anomalier av de stora tårna och tummen och progressiv ektopisk benbildning av mjukvävnad som orsakar begränsning av rörelser. En studie för att identifiera genen som är ansvarig för sjukdomen drog slutsatsen att det finns en specifik koppling till 2q23-24-regionen av kromosom 2 för den klassiska typen av sjukdomen.5 olika studier föreslog dock olika gener som är ansvariga för sjukdomen. Exempel på dessa gener inkluderar 4q27 – 31 och 17q21-22.2, 6 heterotopisk ossifikation i mjuka vävnader undersöktes och befanns vara av normalt ben med alla medel.7 patogenesen för ektopisk benbildning är okänd, men överproduktion på benmorfogenetiskt protein-4 i lesionsceller och lymfocytiska celler rapporteras som en av faktorerna.6
även om sjukdomens genomsnittliga startålder är cirka 5 år, 6 det drabbade barnet kan märkas efter födseln för att ha kort (makrodactylia med hypoplasi eller synostos i falangerna) och deformerade stora tår (Valgus deformitet, Fig. 1) som förekommer i de flesta fall av myosit ossificans progressiva. Detta märktes av patientens föräldrar under barndomen. Från födseln till tonåren upplever patienten spontana hårda mjukvävnadssvullningar, som vanligtvis är smärtsamma.2 Dessa symtom är vanligtvis den första presentationen av patienten och det kan finnas uppblåsningar efter trauma. Vissa fall förekommer intensivt med akut torticollis och smärtsam massa i sternocleidomastoid.6 i de flesta fall börjar det vid nacken som fortskrider nedåt för att påverka bröstkorgs-och ländryggsregionerna och sedan lemmarna.2 Sternocleidomastoid är ofta den första platsen för engagemang, fortskrider till axelband, överarmar, ryggrad och bäcken. Slutresultatet är att överbrygga mellan extremiteter och torso, mellan revben och mellan bröstkorg och bäcken med allvarlig rörelsebegränsning.6 så småningom utvecklar de drabbade patienterna överbryggning mellan extremiteter och torso, mellan revben och mellan bröstkorg och bäcken med allvarlig rörelsebegränsning.3 som det var fallet hos vår patient är skolios slutresultatet av denna heterotopiska ossifikation som förekommer mer på ena sidan.2 även om lungorna vanligtvis inte påverkas direkt av sjukdomen, uppstår återkommande infektioner och atelektas vanligtvis på grund av begränsning av bröstutvidgning sekundärt till sjukdomsprogression.8 drabbade patienter blir vanligtvis beroende och begränsade till rullstol eller säng under det andra decenniet av sitt liv som ett resultat av ankylosering av alla större leder i både axiellt och appendikulärt skelett.2 men många patienter överlevde till 60 års ålder och därefter.9 många patienter rapporterades ha ledande hörselnedsättning på grund av fusion av öronbenen.2 prognosen är vanligtvis sämre om temporomandibulära leder påverkas. Begränsningen av käftrörelsen begränsar patientens förmåga att äta och ibland kan patienter bara ta vätskor Oralt.10,11
Myositis ossificans progressiva är i allmänhet en klinisk diagnos som är baserad på förekomsten av medfödda anomalier hos de stora tårna, progressiv heterotopisk benbildning och det klassiska mönstret för sjukdomsprogression. Biopsier rekommenderas inte för diagnos eftersom de kan förvärra benbildning på platsen, och diagnos kan förväxlas med ben maligniteter som fibrosarkom.11
vanliga röntgenbilder och datortomografi kan spela en roll för att bekräfta diagnosen och utvärdera dess omfattning. I de vanliga filmerna kan karakteristiska fynd ses, inklusive deformerade förkortade stora tår med eller utan frånvaro av en phalanx, ektopiska förkalkningar i mjuka vävnader, förkortade breda femorala halsar pseudo-exostoser och framträdande calcaneal spurning. Osseous överbryggning mellan det axiella och appendikulära skelettet kan ses i avancerade stadier. Lesionerna kan detekteras ännu tidigare genom benskanning med Gallium 67 citrat och Tc-99 difosfonatmedel snarare än vanliga röntgenbilder.10
förutom att tillhandahålla korrekt anatomisk placering av lesionerna kan datortomografi (CT) – skanning också ge värdefull information om sjukdomens omfattning i de preosseösa stadierna, vilket kan manifestera sig som svullnad och ödem i muskelfasciaplan och muskulära buntar.6
Mr har en roll för att ställa diagnosen i tidigt skede (preosseous stage). De preosseösa lesionerna har vanligtvis låg signalintensitet på T1-viktade bilder och hög signalintensitet på T2-viktade bilder. Intilliggande muskelbuntar visar vanligtvis hög signalintensitet på T2-viktade bilder troligen som sekundära förändringar.6
många metoder har försökt att behandla denna sjukdom. Det fanns inget specifikt tillvägagångssätt som visade lovande resultat.2,10 en av de mest effektiva metoderna är att förebygga trauma på alla sätt, eftersom trauma anses vara en orsak till uppblåsningar. Fall och olika skador bör undvikas. Även intramuskulära vacciner ska inte ges till patienterna.2 många försök med olika mediciner gjordes, och hittills inga bevis på deras effektivitet.2 kortikosteroider, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, leukotriener och Cox-2-hämmare testades.2,10 vissa studier föreslog användning av höga doser av bisfosfonat (etidronat) som visade goda resultat på grund av dess potentiella effekt på inhibering av mineralisering av det nybildade brosket. Man bör dock också överväga dess biverkningar när de ges i höga doser, eftersom dess verkan kommer att inkludera de opåverkade delarna av skelettet vilket resulterar i osteomalaki. Ett annat läkemedel från aminobisfosfonatgruppen, kallad Pamidronat, ansågs ha lovande resultat eftersom det är mer potent jämfört med etidronat. Huvudrollen för bisfosfonater och kortikosteroider är vid behandling av akuta uppblåsningar.2,12 sjukdomsprogressionen förblir dock oförändrad.