- o que é a distrofia miotónica congénita?A distrofia miotônica congênita é a forma de distrofia miotônica da primeira infância (também conhecida como doença de Steinert). Normalmente, na distrofia miotónica, os sintomas começam a manifestar-se na infância ou mais tarde na vida, mas os sintomas de distrofia miotónica congénita são evidentes desde o nascimento. Ela ocorre apenas quando a mãe já tem distrofia miotônica (embora ela pode não estar ciente disso) e ela passa para a criança em uma forma mais severa. Congênito significa “desde o nascimento” porque a condição é geralmente identificada no nascimento ou logo após; miotônico significa “envolvendo rigidez muscular”; e distrofia, “desperdício de músculos e fraqueza”.A distrofia Miotónica congénita não é a mesma que a miopatia congénita ou a distrofia muscular congénita.
- Como é distrofia miotônica congênita herdada?
- quão cedo é feito o diagnóstico?
- quão grave ou suave é?A distrofia miotônica congênita pode variar consideravelmente de criança para criança. Se uma criança é diagnosticada com a condição logo após o nascimento, os sintomas são susceptíveis de ser graves. Nestes casos, sapatos especiais, ajudas e calipers podem ser necessários. Algumas crianças afectadas precisam de usar uma cadeira de rodas. Infelizmente, a distrofia miotônica congênita pode ser fatal, especialmente nas primeiras semanas de vida, mas uma criança que vive além de seu primeiro aniversário é provável que viva para se tornar um adulto. os anestésicos são um risco?
o que é a distrofia miotónica congénita?A distrofia miotônica congênita é a forma de distrofia miotônica da primeira infância (também conhecida como doença de Steinert). Normalmente, na distrofia miotónica, os sintomas começam a manifestar-se na infância ou mais tarde na vida, mas os sintomas de distrofia miotónica congénita são evidentes desde o nascimento. Ela ocorre apenas quando a mãe já tem distrofia miotônica (embora ela pode não estar ciente disso) e ela passa para a criança em uma forma mais severa. Congênito significa “desde o nascimento” porque a condição é geralmente identificada no nascimento ou logo após; miotônico significa “envolvendo rigidez muscular”; e distrofia, “desperdício de músculos e fraqueza”.A distrofia Miotónica congénita não é a mesma que a miopatia congénita ou a distrofia muscular congénita.
Como é distrofia miotônica congênita herdada?
a condição segue um padrão hereditário “dominante” o que significa que, em média, metade dos filhos de uma mulher com distrofia miotônica serão afetados por si mesmos. Afeta ambos os sexos, mas a mãe é geralmente o pai afetado.
quão cedo é feito o diagnóstico?
durante a gravidez, uma mãe de uma criança com distrofia miotônica congênita pode ter notado que o bebê não estava se movendo no útero tanto quanto normal, e tinha movimentos fetais reduzidos. Ela pode ter tido hidramnios (quantidades excessivas de líquido amniótico) e parto prematuro. A mãe pode não estar ciente de ter distrofia miotónica até depois do nascimento do seu bebé afectado. No momento do parto, (se o bebê é conhecido por ter distrofia miotônica congênita antenatalmente), o pessoal deve estar ciente de que o bebê pode precisar de cuidados intensivos imediatos e os pais devem ser informados dos procedimentos.
quão grave ou suave é?A distrofia miotônica congênita pode variar consideravelmente de criança para criança. Se uma criança é diagnosticada com a condição logo após o nascimento, os sintomas são susceptíveis de ser graves. Nestes casos, sapatos especiais, ajudas e calipers podem ser necessários. Algumas crianças afectadas precisam de usar uma cadeira de rodas. Infelizmente, a distrofia miotônica congênita pode ser fatal, especialmente nas primeiras semanas de vida, mas uma criança que vive além de seu primeiro aniversário é provável que viva para se tornar um adulto.
os anestésicos são um risco?
operações e anestésicos podem ser arriscados. É muito importante que qualquer cirurgião e anestesista saiba que uma criança tem distrofia miotónica congénita antes da cirurgia ser planeada. Os problemas geralmente ocorrem quando os médicos não estão cientes da doença; se o cuidado é tomado, a cirurgia é geralmente segura. Os doentes podem desejar usar uma pulseira ou medalhão com indicação da sua condição. Está disponível um cartão de advertência específico que pode ser transportado numa bolsa ou carteira.
os anestésicos são um risco?
operações e anestésicos podem ser arriscados. É muito importante que qualquer cirurgião e anestesista saiba que uma criança tem distrofia miotónica congénita antes da cirurgia ser planeada. Os problemas geralmente ocorrem quando os médicos não estão cientes da doença; se o cuidado é tomado, a cirurgia é geralmente segura. Os doentes podem desejar usar uma pulseira ou medalhão com indicação da sua condição. Está disponível um cartão de advertência específico que pode ser transportado numa bolsa ou carteira.