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Triagem para a síndrome de Down no início da gravidez

a medição da translucidez nucal deste feto é de 6,5 mm, que está acima do 95º centilo.

cada casal espera ter um bebê saudável. Para ajudar os casais em New South Wales a reduzir a chance de ter um bebê com uma deficiência, estamos oferecendo um teste de triagem durante a gravidez que você pode optar por ter, se quiser.O que é síndrome de Down?

a síndrome de Down é uma condição que resulta em incapacidade intelectual de vários graus e pode causar problemas físicos, tais como defeitos cardíacos, ou dificuldades com a visão e audição. Cerca de 1 em 700 bebés nascidos em Nova Gales do Sul terão síndrome de Down. Todas as mulheres têm risco de ter um bebé com síndrome de Down, embora este risco aumente com a idade da mulher.

a síndrome de Down é uma anomalia cromossómica. É causada por ter 3 ao invés de 2 cópias do cromossomo número 21.

o que envolve o rastreio da síndrome de Down?

o teste tem duas partes:

• 1. Uma análise ao sangue do braço da mãe grávida.
• 2. Ecografia.

não há risco para o bebé de qualquer um destes procedimentos. Ao combinar os resultados das duas partes do teste é possível identificar se uma mulher grávida está em maior risco de ter um bebê com síndrome de Down. Por si só, o teste não lhe diz se o bebé tem ou não síndrome de Down. Identifica as mulheres que devem ser testadas para determinar se seu bebê tem a condição.

Parte 1

o teste sanguíneo, também conhecido como teste de rastreio sérico materno mede a quantidade de duas proteínas diferentes chamadas PAPP-A E beta HCG que ocorrem naturalmente no sangue da mãe durante a gravidez. Uma alteração no nível destas proteínas pode indicar que existe um risco aumentado de o bebé ter Síndrome de Down.

Parte 2

a ecografia pode ser feita por um sonólogo ou sonógrafo especialmente treinado entre 11.5 e 14 semanas de gravidez. É geralmente realizada através da parede abdominal, mas às vezes é necessário fazer um exame interno (vaginal). O ultra-som não tem efeitos nocivos conhecidos na mãe ou no bebé. O ultra-som permite medir a quantidade de fluido na pele na parte de trás do pescoço do bebê. Esta medida é chamada de translucidez nuca.

todos os bebés nesta fase da gravidez têm algum fluido nesta área, mas um bebé com síndrome de Down ou outra anomalia cromossómica tende a ter mais fluido. A ecografia também verifica para

• a presença de um batimento cardíaco
• gravidez única ou múltipla
• estimativa precisa da data limite do bebé
• exclusão de algumas outras anomalias do bebé.

quando é feito o teste?

o teste de translucência nucal pode ser feito entre 111/2 e 14 semanas de gravidez (idealmente às 12 semanas). Para receber os resultados no dia da ecografia, a análise ao sangue deve ser feita pelo menos alguns dias antes da ecografia, de preferência 10 semanas.

quão preciso é o teste?Ao combinar as informações sobre a idade da mulher, os resultados das análises ao sangue e a medição da translucidez nuca, o teste pode identificar cerca de 9 em cada 10 gravidezes (90%) em que o bebê tem síndrome de Down. Isto é mais preciso do que cada teste feito por si só.

é muito importante perceber que este teste é apenas para a síndrome de Down e que um resultado de “baixo risco” não garante que o bebé esteja livre de outros possíveis defeitos congénitos. Quanto tempo vai demorar para obter o resultado? Os resultados combinados dos dois testes estarão disponíveis logo após o exame de ultrassom.

Quanto tempo levará para obter os resultados

os resultados combinados dos dois testes estarão disponíveis logo após o exame de ultra-som.E se o teste descobrir que o meu bebé está com um “risco aumentado” de síndrome de Down?

1 em 20 mulheres terá um resultado de “risco aumentado”. Isto não significa necessariamente que haja um problema no seu bebé por nascer. Isso significa que outros testes devem ser considerados para ver se há um problema com o seu bebê. Na maioria dos casos, isto significará uma amostragem de Villus Coriónicos ou amniocentese e um scan de 18 semanas.E se o teste descobrir que o meu bebé está com um “baixo risco” de síndrome de Down?19 de 20 mulheres testadas terão um resultado de “baixo risco”. Isso significa que o risco de ter um bebê com síndrome de Down é muito baixo, mas não significa que não há risco.O teste detecta outros defeitos congénitos?Podem também suspeitar-se de defeitos cardíacos, defeitos esqueléticos e outras anomalias cromossómicas.Tenho de ter ambas as partes do teste?

não, a decisão é inteiramente sua escolha, mas a combinação dos dois testes permite um resultado mais preciso.Todas as mulheres grávidas têm o teste de rastreio da síndrome de Down?

No. A decisão de ser ou não testado depende inteiramente de si. Aqui estão algumas perguntas que você pode querer considerar antes de decidir se deve ou não ter o teste:

• de que forma a síndrome de Down afectaria o meu bebé e a minha família? Quais são as hipóteses do meu bebé ser afectado? Eu gostaria de saber antecipadamente se há algum problema com o meu bebé? Eu consideraria a interrupção se o bebé fosse afectado?
• o teste não identifica todas as gravidezes com síndrome de Down, isso importa?
• se eu testada com “risco aumentado” eu consideraria ter uma amostra de Villus coriônica, mesmo que haja uma chance de 1 em
• 100 de um aborto espontâneo deste teste? Como posso obter mais informações sobre este teste?Pode discutir qualquer um destes problemas com o seu médico. Além disso, oferecemos um serviço de informação e aconselhamento sobre este teste.
  • informação mais detalhada sobre o próprio teste.
  • assistência para compreender as implicações do teste.
  • ajudar a interpretar os resultados.