scleroza laterală amiotrofică (ALS)

scleroza laterală amiotrofică (ALS)

MDA are o perspectivă de ansamblu asupra bolilor neuromusculare, inclusiv scleroza laterală amiotrofică (ALS), astfel încât să putem lucra în condiții pentru a găsi tratamente și cure eficiente.

cu forța noastră colectivă, încurajăm diagnosticarea și acțiunea timpurie, sprijinim familiile din orașele natale din întreaga țară și descoperim descoperiri de cercetare pentru a ajuta pe toți cei cu SLA să trăiască vieți mai lungi și mai puternice.

• descărcați fișa noastră de Impact ALS pentru a vedea cum MDA sprijină familiile care trăiesc cu ALS și folosește donațiile dvs. pentru a ajuta la găsirea de tratamente și cure.
• descărcați informațiile noastre despre broșura ALS

ce este scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

ALS este o boală a părților sistemului nervos care controlează mișcarea voluntară a mușchilor. În ALS, neuronii motori (celulele nervoase care controlează celulele musculare) se pierd treptat. Pe măsură ce acești neuroni motori se pierd, mușchii pe care îi controlează devin slabi și apoi nefuncționali, ducând astfel la slăbiciune musculară, dizabilitate și, în cele din urmă, moarte. ALS este cea mai comună formă de boală a neuronului motor.

cuvântul „amiotrofic” provine din rădăcinile grecești care înseamnă „fără hrană pentru mușchi” și se referă la pierderea semnalelor pe care celulele nervoase le trimit în mod normal celulelor musculare. „Lateral ” înseamnă” în lateral ” și se referă la localizarea leziunii în măduva spinării. „Scleroza” înseamnă „întărită” și se referă la natura întărită a măduvei spinării în ALS avansate.

în Statele Unite, ALS este, de asemenea, numită boala lui Lou Gehrig, numită după jucătorul de baseball New York Yankee care a trăit cu ea până la moartea sa în 1941. Această boală a fost descrisă pentru prima dată de Dr.Jean-Martin Charcot în secolul al 19-lea.

cine primește ALS?

ALS apare de obicei la vârsta mijlocie târzie (la sfârșitul anilor 50 este medie) sau mai târziu, deși poate apărea atât la adulții tineri, cât și la persoanele foarte în vârstă. Unele forme de ALS au debutul lor în tinerețe. Bărbații înainte de vârsta de 65 sau 70 de ani sunt puțin mai predispuși să dezvolte SLA decât femeile. În SUA, 1 până la 3 cazuri noi de ALS la 100.000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an; se crede că acest lucru este același la nivel mondial.

MDA colaborează cu Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor pentru a promova Registrul Național al ALS, singurul registru național bazat pe populație din SUA care colectează informații pentru a ajuta oamenii de știință să afle mai multe despre cine primește ALS și ce poate provoca aceasta. Aflați mai multe făcând clic mai jos.

ce cauzează SLA?

cauzele marea majoritate a cazurilor de SLA sunt încă necunoscute. Anchetatorii teoretizează că unii indivizi pot fi predispuși genetic la dezvoltarea bolii, dar fac acest lucru numai după ce au intrat în contact cu un declanșator de mediu. Interacțiunea dintre genetică și mediu poate conține indicii cu privire la motivul pentru care unii indivizi dezvoltă ALS.

deși majoritatea cazurilor de SLA sunt sporadice, ceea ce înseamnă că nu există antecedente familiale ale bolii, aproximativ 10% din cazuri sunt familiale, ceea ce înseamnă că boala se desfășoară în familie. O concepție greșită obișnuită este că numai SLA familială este ” genetică.”De fapt, atât ALS familial, cât și sporadic pot proveni din cauze genetice, iar unii oameni care au un diagnostic de ALS sporadic pot purta mutații genetice cauzatoare de ALS care pot fi transmise descendenților. Un consilier genetic poate ajuta persoanele cu SLA să înțeleagă moștenirea și orice riscuri asociate pentru membrii familiei.

pentru o discuție mai detaliată a posibilelor cauze ale SLA sporadice și a geneticii SLA familiale, vă rugăm să consultați cauze/moștenire.

care sunt simptomele SLA?

SLA are ca rezultat mușchii cu dimensiuni reduse (atrofici), slabi și moi sau mușchii rigizi, strânși și spastici. Spasmele musculare și crampele sunt frecvente; ele apar deoarece axonii degenerați (fibrele lungi care se extind din corpurile celulelor nervoase) devin „iritabili.”1 Simptomele pot fi limitate la o singură regiune a corpului sau simptomele ușoare pot afecta mai multe regiuni. Când ALS începe în neuronii motori bulbari, localizați în trunchiul cerebral, mușchii folosiți pentru înghițire și vorbire sunt afectați mai întâi. Rareori, simptomele încep în mușchii respiratori. 2

pe măsură ce SLA progresează, simptomele devin mai răspândite, iar unii mușchi devin paralizați, în timp ce alții sunt slăbiți sau neafectați. În ALS în stadiu târziu, majoritatea mușchilor voluntari sunt paralizați.

mușchii involuntari, cum ar fi cei care controlează bătăile inimii, tractul gastro-intestinal și intestinul, vezica urinară și funcțiile sexuale nu sunt afectați direct în SLA. Senzațiile, cum ar fi vederea, auzul și atingerea, nu sunt, de asemenea, afectate.

în multe cazuri, SLA nu afectează capacitatea de gândire a unei persoane. Cu toate acestea, până la 50% dintre persoanele cu ALS dezvoltă un anumit grad de anomalii cognitive (de gândire) sau comportamentale.3,4

pentru mai multe informații despre simptomele SLA, vezi semne și simptome și Management Medical.

care este speranța de viață în SLA?

evoluția bolii fiecărei persoane este unică.

din momentul diagnosticului, majoritatea pacienților mor în decurs de trei până la cinci ani. Aproximativ 30% dintre pacienții cu ALS sunt în viață peste cinci ani după diagnostic, iar 10-20% dintre pacienți supraviețuiesc 10 ani sau mai mult. Supraviețuirea peste 20 de ani este posibilă, dar rară. Factorii asociați cu rate de supraviețuire mai favorabile includ o vârstă mai tânără, sex masculin și membre, mai degrabă decât debutul simptomelor bulbare. 5,6

pentru mai multe informații despre evoluția bolii, consultați managementul Medical.

ce se poate face cu ALS?

intervențiile medicale și tehnologia au îmbunătățit considerabil calitatea vieții persoanelor cu SLA prin asistarea la respirație, nutriție, mobilitate și comunicare. Gestionarea corectă a simptomelor și utilizarea proactivă a intervențiilor și echipamentelor medicale pot face o diferență pozitivă în viața de zi cu zi și, eventual, pot prelungi viața. S-a demonstrat că medicamentul aprobat de FDA riluzol (numele de marcă Rilutek) crește ușor longevitatea.7

US Food and Drug Administration (FDA) pe 5 Mai 2017, a aprobat Edaravone (numele de marcă Radicava) pentru tratamentul ALS. Se crede că Radicava funcționează prin ameliorarea efectelor stresului oxidativ, care a fost suspectat că joacă un rol în moartea neuronilor motori la persoanele cu ALS. (Stresul oxidativ este un dezechilibru între producția de radicali liberi și capacitatea organismului de a contracara sau detoxifica efectele lor dăunătoare cu antioxidanți. Direcționarea acestei căi ar putea păstra sănătatea neuronilor motori, ceea ce ar putea, la rândul său, să mențină mușchii funcționali pentru o perioadă mai lungă de timp. Pentru mai multe, vezi FDA aprobă Radicava pentru a trata ALS și Întrebări și răspunsuri despre Radicava nou aprobat de FDA pentru a trata ALS.

care este stadiul cercetării SLA?

o serie de strategii și abordări sunt testate în întreaga lume, atât în laborator, cât și în studiile clinice la om. Programul de știință de bază al MDA urmărește în mod constant noi căi de cercetare pentru a înțelege cauzele care stau la baza ALS, cu un accent puternic pe dezvoltarea tratamentelor.

una dintre cele mai importante descoperiri din ultimul deceniu a fost descoperirea unui număr de gene care, atunci când sunt defecte, provoacă ALS. De fapt, genele responsabile pentru provocarea majorității formelor familiale de SLA sunt acum cunoscute — unele dintre aceste gene fiind, de asemenea, găsite a fi implicate în SLA sporadice. Identificarea acestor gene este crucială pentru avansarea cercetării, deoarece permite cercetătorilor să înțeleagă mai bine cauzele ALS și să proiecteze terapii pentru a le viza. Pentru detalii despre cercetarea actuală a ALS, mergeți la cercetare și studii clinice.

1. Chi, A., Mora, G. & Lauria, G. durere în scleroza laterală amiotrofică. Neurologia Lancet (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. diagnosticul clinic și managementul sclerozei laterale amiotrofice. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
3. Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. tulburări Cognitive, demență frontotemporală și bolile neuronului motor. în Analele neurologiei (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. și colab. Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică sunt cognitiv normali? Neurologie (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8d
5. Kim, W. K. și colab. Studiul a 962 de pacienți indică faptul că atrofia musculară progresivă este o formă de SLA. Neurologie (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. și colab. Cursul bolii și factorii prognostici ai atrofiei musculare progresive. Arch. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. riluzol pentru scleroza laterală amiotrofică (ALS)/boala neuronului motor (MND). Scleroza laterală amiotrofică și alte tulburări ale neuronului Motor (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

pentru mai multe povești ale familiilor care trăiesc cu ALS, consultați poveștile noastre ALS pe Strongly, blogul MDA sau vedeți als stories on the Mighty.