amyotrofisk Lateral sklerose (ALS)

amyotrofisk Lateral sklerose (ALS)

MDA tager et stort billede perspektiv på neuromuskulære sygdomme, herunder amyotrofisk lateral sklerose (ALS), så vi kan arbejde på tværs af forhold for at finde effektive behandlinger og helbredelser.

med vores kollektive styrke opfordrer vi til tidlig diagnose og handling, støtter familier i hjembyer over hele landet og afdækker forskningsgennembrud for at hjælpe alle med ALS med at leve længere, stærkere liv.

• Hent vores als Impact Sheet for at se, hvordan MDA støtter familier, der lever med ALS og bruger dine donationer til at hjælpe med at finde behandlinger og kur.
• Hent vores fakta om als hæfte

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

ALS er en sygdom i de dele af nervesystemet, der styrer frivillig muskelbevægelse. I ALS går motorneuroner (nerveceller, der styrer muskelceller) gradvist tabt. Da disse motoriske neuroner går tabt, bliver de muskler, de kontrollerer, svage og derefter ikke-funktionelle, hvilket fører til muskelsvaghed, handicap og til sidst død. ALS er den mest almindelige form for motor neuron sygdom.

ordet “amyotrofisk” kommer fra græske rødder, der betyder “uden næring til muskler” og henviser til tabet af signaler, som nerveceller normalt sender til muskelceller. “Lateral “betyder” til siden ” og henviser til placeringen af skaden i rygmarven. “Sklerose” betyder “hærdet” og henviser til den hærdede natur af rygmarven i avanceret ALS.

i USA kaldes ALS også Lou Gehrigs sygdom, opkaldt efter den nye Yankee baseballspiller, der levede med den indtil sin død i 1941. Denne sygdom blev først beskrevet af Dr. Jean-Martin Charcot i det 19.århundrede.

hvem får ALS?

ALS rammer normalt i slutningen af middelalderen (slutningen af 50 ‘ erne er gennemsnitlig) eller senere, selvom det kan forekomme hos unge voksne såvel som hos meget ældre. Nogle former for ALS har deres begyndelse i ungdommen. Mænd før en alder af 65 eller 70 er lidt mere tilbøjelige til at udvikle ALS end kvinder. I USA diagnosticeres 1 til 3 nye tilfælde af ALS pr.100.000 mennesker hvert år; dette menes at være det samme på verdensplan.

MDA samarbejder med Centers for Disease Control and Prevention for at fremme National ALS Registry, det eneste nationale befolkningsbaserede register i USA, der indsamler oplysninger for at hjælpe forskere med at lære mere om, hvem der får ALS, og hvad der kan forårsage det. Lær mere ved at klikke nedenfor.

Hvad forårsager ALS?

årsagerne til langt de fleste ALS-tilfælde er stadig ukendte. Efterforskere teoretiserer, at nogle individer kan være genetisk disponeret for at udvikle sygdommen, men gør det først efter at have været i kontakt med en miljøudløser. Samspillet mellem genetik og miljø kan indeholde spor om, hvorfor nogle individer udvikler ALS.

selvom størstedelen af ALS-tilfælde er sporadiske, hvilket betyder, at der ikke er nogen familiehistorie af sygdommen, er omkring 10 procent af tilfældene familiære, hvilket betyder, at sygdommen løber i familien. En almindelig misforståelse er, at kun familiær ALS er “genetisk.”Faktisk kan både familiær og sporadisk ALS stamme fra genetiske årsager, og nogle mennesker, der har en diagnose af sporadisk ALS, kan bære als-forårsagende genetiske mutationer, der kan overføres til afkom. En genetisk rådgiver kan hjælpe folk med ALS forstå arv og eventuelle tilknyttede risici for familiemedlemmer.

for en mere detaljeret diskussion af mulige årsager til sporadisk ALS og genetik af familiær ALS, se årsager/arv.

hvad er symptomerne på ALS?

ALS resulterer i muskler, der er reduceret i størrelse (atrofisk), svage og bløde eller muskler, der er stive, stramme og spastiske. Muskeltrækninger og kramper er almindelige; de opstår, fordi degenererende aksoner (lange fibre, der strækker sig fra nervecellelegemer) bliver “irritable.”1 Symptomer kan være begrænset til en enkelt kropsregion, eller milde symptomer kan påvirke mere end en region. Når ALS begynder i bulbarmotorneuronerne, lokaliseret i hjernestammen, påvirkes musklerne, der bruges til at sluge og tale, først. Sjældent begynder symptomer i åndedrætsmusklerne. 2

efterhånden som als skrider frem, bliver symptomerne mere udbredte, og nogle muskler bliver lammede, mens andre svækkes eller ikke påvirkes. I sen fase ALS er de fleste frivillige muskler lammet.

de ufrivillige muskler, såsom dem, der styrer hjerteslag, mave-tarmkanalen og tarm, blære og seksuelle funktioner, påvirkes ikke direkte i ALS. Fornemmelser, såsom syn, hørelse og berøring, påvirkes også ikke.

i mange tilfælde påvirker ALS ikke en persons tænkeevne. Men så mange som 50 procent af mennesker med ALS udvikler en vis grad af kognitive (tænkning) eller adfærdsmæssige abnormiteter.3,4

For mere information om ALS-symptomer, se tegn og symptomer og medicinsk behandling.

hvad er forventet levetid i ALS?

hver persons sygdomsforløb er unik.

fra diagnosetidspunktet dør de fleste patienter inden for tre til fem år. Cirka 30 procent af ALS-patienterne lever ud over fem år efter diagnosen, og 10 til 20 procent af patienterne overlever 10 år eller mere. Overlevelse ud over 20 år er mulig, men sjælden. Faktorer forbundet med mere gunstige overlevelsesrater inkluderer en yngre alder, mandligt køn og lemmer snarere end bulbar symptomdebut. 5,6

for mere information om sygdomsforløbet, se medicinsk ledelse.

Hvad kan der gøres ved ALS?

medicinske interventioner og teknologi har i høj grad forbedret livskvaliteten for mennesker med ALS ved at hjælpe med vejrtrækning, ernæring, mobilitet og kommunikation. Korrekt håndtering af symptomer, og proaktiv brug af medicinske indgreb og udstyr, kan gøre en positiv forskel i det daglige liv og potentielt kan forlænge livet. Det FDA-godkendte lægemiddel Rilutek (mærkenavn Rilutek) har vist sig at øge levetiden lidt.7

US Food and Drug Administration (FDA) den 5.maj 2017 godkendte Edaravone (mærkenavn Radicava) til behandling af ALS. Radicava menes at virke ved at lindre virkningerne af oksidativ stress, som har været mistænkt for at spille en rolle i døden af motorneuroner hos mennesker med ALS. Stress er en ubalance mellem produktionen af frie radikaler og kroppens evne til at modvirke eller afgifte deres skadelige virkninger med antioksidanter.) Målretning af denne vej kan potentielt bevare motorneuronsundheden, hvilket igen kan holde musklerne funktionelle i længere tid. For mere, se FDA godkender Radicava til behandling af ALS og spørgsmål og svar om nyligt FDA-godkendt Radicava til behandling af ALS.

hvad er status for ALS forskning?

en række strategier og tilgange testes over hele verden, både i laboratoriet og i humane kliniske forsøg. MDAS grundlæggende Videnskabsprogram forfølger konstant nye forskningsveje for at forstå de underliggende årsager til ALS med et skarpt fokus på at udvikle behandlinger.

et af de mest betydningsfulde gennembrud i det sidste årti har været opdagelsen af en række gener, der, når de er mangelfulde, forårsager ALS. Faktisk er de gener, der er ansvarlige for at forårsage størstedelen af de familiære former for ALS, nu kendt — med nogle af disse gener, der også har vist sig at være involveret i sporadisk ALS. Identifikation af disse gener er afgørende for at bevæge forskningen fremad, fordi det giver forskere mulighed for bedre at forstå årsagerne til ALS og designterapier for at målrette dem. For detaljer om aktuelle ALS forskning, gå til forskning og kliniske forsøg.

1. Chi kur, A., Mora, G. & Lauria, G. smerter ved amyotrofisk lateral sklerose. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. klinisk diagnose og håndtering af amyotrofisk lateral sklerose. Natur Anmeldelser Neurologi (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
3. stærk, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & yang, V. kognitiv svækkelse, frontotemporal demens og de motoriske neuronsygdomme. i Annaler for neurologi (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. Et Al. Er amyotrofiske lateral sklerose patienter kognitivt normale? Neurologi (2003). doi: 10.1212 / 01.VNL.0000055861.95202.8d
5. Kim, U. K. et Al. Undersøgelse af 962 patienter indikerer progressiv muskelatrofi er en form for ALS. Neurologi (2009). doi: 10.1212 / VNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. Sygdom og prognostiske faktorer for progressiv muskelatrofi. Bue. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Rilusol til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)/motor neuron sygdom (MND). Amyotrofisk lateral sklerose og andre motoriske Neuronforstyrrelser (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

For flere historier om familier, der bor med ALS, se vores als-historier på Strongly, MDA-bloggen, eller se als-historier om The Mighty.