Esclerose Lateral amiotrófica (ALS)

Esclerose Lateral amiotrófica (ALS)

MDA leva uma grande imagem de perspectiva em doenças neuromusculares, incluindo a esclerose lateral amiotrófica (ALS), para que possamos trabalhar em condições de encontrar tratamentos eficazes e curas.Com a nossa força coletiva, encorajamos o diagnóstico e a ação precoces, apoiamos as famílias em casas em todo o país e descobrimos avanços de pesquisa para ajudar todos com ela a viverem vidas mais longas e mais fortes.

• descarregue a nossa folha de impacto na ela para ver como a MDA suporta as famílias que vivem com ela e usa as suas doações para ajudar a encontrar tratamentos e curas.O que é esclerose lateral amiotrófica (ALS)?

  ALS é uma doença das partes do sistema nervoso que controlam o movimento muscular voluntário. Na ela, os neurônios motores (células nervosas que controlam as células musculares) são gradualmente perdidos. À medida que estes neurônios motores são perdidos, os músculos que eles controlam tornam-se fracos e, em seguida, não funcionais, levando assim à fraqueza muscular, incapacidade e, eventualmente, morte. A ela é a forma mais comum de doença neuronal motora.

  a palavra “amiotrófico “vem de raízes gregas que significam” sem nutrição para os músculos ” e refere-se à perda de sinais que as células nervosas normalmente enviam para as células musculares. “Lateral “significa” para o lado ” e refere-se à localização dos danos na medula espinhal. “Esclerose “significa” endurecida ” e refere-se à natureza endurecida da medula espinhal na ela avançada.

  nos Estados Unidos, a ALS também é chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao jogador de beisebol do New York Yankee que viveu com ela até sua morte em 1941. Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Jean-Martin Charcot no século XIX.Quem recebe ela?

  ALS geralmente ataca no final da Idade Média (o final da década de 50 é média) ou mais tarde, embora possa ocorrer em jovens adultos, bem como em pessoas muito idosas. Algumas formas de ALS têm seu início na juventude. Os homens com idades anteriores a 65 ou 70 anos têm um pouco mais de probabilidade de desenvolver ALS do que as mulheres. Nos EUA, 1 a 3 novos casos de ALS por 100.000 pessoas são diagnosticados todos os anos; acredita-se que este seja o mesmo em todo o mundo.

  Mda parceiros com os Centros De Controle de doenças e Prevenção para promover o Registro Nacional ALS, o único registro nacional baseado na população nos EUA que coleta informações para ajudar os cientistas a aprender mais sobre quem recebe ALS e o que pode causar ela. Saiba mais clicando em baixo.
  

  o que causa a ela?

  as causas da grande maioria dos casos de ALS ainda são desconhecidas. Os investigadores teorizam que alguns indivíduos podem estar geneticamente predispostos a desenvolver a doença, mas fazê-lo apenas depois de entrar em contato com um gatilho ambiental. A interação entre genética e ambiente pode conter pistas sobre por que alguns indivíduos desenvolvem a ela.

  embora a maioria dos casos de ALS sejam esporádicos, o que significa que não há história familiar da doença, cerca de 10 por cento dos casos são familiares, O que significa que a doença corre na família. Um equívoco comum é que apenas a ALS familiar é “genética”.”Na verdade, a ela familiar e esporádica podem derivar de causas genéticas, e algumas pessoas que têm um diagnóstico de ela esporádica podem carregar a ela-causando mutações genéticas que podem ser transmitidas à descendência. Um conselheiro genético pode ajudar as pessoas com ela entender herança e quaisquer riscos associados para os membros da família.

  para uma discussão mais detalhada das possíveis causas da ELA esporádica e da genética da ELA familiar, por favor veja causas/herança.

  quais são os sintomas da ELA?

  na resulta em músculos de tamanho reduzido (atrófico), fracos e moles, ou músculos que são rígidos, apertados e espásticos. As contracções musculares e cãibras são comuns; elas ocorrem porque axônios degeneradores (fibras longas que se estendem dos corpos das células nervosas) se tornam “irritáveis”.”1 Os sintomas podem ser limitados a uma única região do corpo, ou sintomas leves podem afetar mais de uma região. Quando a ela começa nos neurônios motores bulbar, localizados no tronco cerebral, os músculos usados para engolir e falar são afetados primeiro. Raramente, os sintomas começam nos músculos respiratórios. 2

  à medida que a ela progride, os sintomas tornam-se mais difundidos, e alguns músculos ficam paralisados enquanto outros estão enfraquecidos ou não afectados. Na fase final da ELA, a maioria dos músculos voluntários estão paralisados.Os músculos involuntários, tais como os que controlam o batimento cardíaco, o tracto gastrointestinal e o intestino, a bexiga e as funções sexuais, não são directamente afectados na ela. Sensações, como visão, audição e toque, também não são afetadas.

  em muitos casos, a ela não afeta a capacidade de pensamento de uma pessoa. No entanto, como muitos como 50 por cento das pessoas com ela desenvolver algum grau de cognitivo (pensamento) ou anormalidades comportamentais.3,4

  para mais informação sobre os sintomas da ELA, ver sinais e sintomas e gestão médica.

  Qual é a esperança de vida na ela?

  cada curso de doença de cada pessoa é único.

  a partir do momento do diagnóstico, a maioria dos pacientes morre dentro de três a cinco anos. Cerca de 30 por cento dos pacientes ALS estão vivos além de cinco anos após o diagnóstico, e 10 a 20 por cento dos pacientes sobrevivem 10 anos ou mais. A sobrevivência para além de 20 anos é possível, mas rara. Fatores associados com taxas de sobrevivência mais favoráveis incluem uma idade mais jovem, sexo masculino, e membros ao invés de início do sintoma bulbar. 5, 6

  para mais informações sobre a evolução da doença, consulte a gestão médica.

  o que pode ser feito em relação à ela?As intervenções médicas e a tecnologia melhoraram consideravelmente a qualidade de vida das pessoas com ALS, ajudando na respiração, nutrição, mobilidade e comunicação. A gestão adequada dos sintomas, e o uso proativo de intervenções médicas e equipamentos, pode fazer uma diferença positiva na vida diária e potencialmente pode prolongar a vida. O medicamento aprovado pela FDA riluzole (marca Rilutek) demonstrou aumentar ligeiramente a longevidade.7

  the U. S. Food and Drug Administration (FDA) on May 5, 2017, approved Edaravone (brand name Radicava) for the treatment of ALS. Acredita-se que o Radicava funcione aliviando os efeitos do estresse oxidativo, que tem sido suspeito de desempenhar um papel na morte de neurônios motores em pessoas com ela. (Stress oxidativo é um desequilíbrio entre a produção de radicais livres e a capacidade do organismo para neutralizar ou desintoxicar os seus efeitos nocivos com antioxidantes.) Visar esta via poderia potencialmente preservar a saúde do neurônio motor, que por sua vez poderia manter os músculos funcionais por um período de tempo mais longo. Para mais, a FDA aprova o Radicava para tratar a ela e perguntas e Respostas sobre o Radicava recentemente aprovado pela FDA para tratar a ela.

  Qual é o estado da investigação nas?

  uma série de estratégias e abordagens estão sendo testadas em todo o mundo, tanto em laboratório quanto em ensaios clínicos humanos. O programa de ciência básica da MDA está constantemente buscando novas vias de pesquisa para entender as causas subjacentes da ALS, com um foco agudo no desenvolvimento de tratamentos.

  um dos avanços mais significativos na última década foi a descoberta de uma série de genes que, quando imperfeitos, causam a ela. Na verdade, os genes responsáveis por causar a maioria das formas familiares da ELA são agora conhecidos — com alguns destes genes também tendo sido encontrado para estar envolvido na ela esporádica. A identificação destes genes é crucial para fazer avançar a investigação, pois permite aos investigadores compreender melhor as causas da ALS e das terapias de concepção para os atingir. Para mais detalhes sobre a atual pesquisa da ALS, consulte pesquisa e ensaios clínicos.

  1. Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. dor na esclerose lateral amiotrófica. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1
  2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Clínico, diagnóstico e tratamento da esclerose lateral amiotrófica. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
  3. Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. cognitive impairment, frontotemporal dementia, and the motor neuron diseases. in Annals of Neurology (2003). D. O. I.: 10.1002 / ana.10574
  4. Lomen-Hoerth, C. et al. Os doentes com esclerose lateral amiotrófica são cognitivamente normais? Neurology (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8d
  5. Kim, W. K. et al. O estudo de 962 doentes indica que a atrofia muscular progressiva é uma forma de ela. Neurology (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
  6. Visser, J. et al. Evolução da doença e factores de prognóstico de atrofia muscular progressiva. Arco. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
  7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Riluzol para esclerose lateral amiotrófica (ALS)/doença neuronal motora (MND). Esclerose Lateral Amiotrófica e outras doenças neuronais motoras (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

  para mais histórias de famílias que vivem com ela, veja nossas histórias ALS em Strongly, o Blog MDA, ou veja histórias ALS sobre o poderoso.

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