stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
MDA zajmuje szerokie spojrzenie na choroby nerwowo-mięśniowe, w tym stwardnienie zanikowe boczne (ALS), dzięki czemu możemy pracować w różnych warunkach, aby znaleźć skuteczne metody leczenia i leczenia.
dzięki naszej wspólnej sile zachęcamy do wczesnej diagnozy i działania, wspieramy rodziny w miastach w całym kraju i odkrywamy przełomowe odkrycia naukowe, aby pomóc wszystkim z ALS żyć dłużej, silniej.
- Pobierz nasz arkusz oddziaływania ALS, aby zobaczyć, w jaki sposób MDA wspiera rodziny żyjące z ALS i wykorzystuje Twoje darowizny, aby pomóc w znalezieniu leczenia i leczenia.
- Pobierz naszą broszurę na temat ALS
co to jest stwardnienie zanikowe boczne(ALS)?
ALS jest chorobą części układu nerwowego, które kontrolują dobrowolne ruchy mięśni. W ALS neurony ruchowe (komórki nerwowe, które kontrolują komórki mięśniowe) są stopniowo tracone. Gdy te neurony ruchowe są tracone, mięśnie, które kontrolują, stają się słabe, a następnie niefunkcjonalne, co prowadzi do osłabienia mięśni, niepełnosprawności i ostatecznie śmierci. ALS jest najczęstszą formą choroby neuronu ruchowego.
słowo ” amyotrophic „pochodzi od greckich korzeni, które oznaczają” bez odżywiania mięśni ” i odnosi się do utraty sygnałów, które komórki nerwowe normalnie wysyłają do komórek mięśniowych. „Boczne” oznacza „z boku” i odnosi się do lokalizacji uszkodzenia w rdzeniu kręgowym. „Stwardnienie” oznacza „utwardzony” i odnosi się do utwardzonego charakteru rdzenia kręgowego w zaawansowanym ALS.
w Stanach Zjednoczonych ALS jest również nazywany chorobą Lou Gehriga, nazwaną na cześć nowojorskiego baseballisty Yankee, który żył z nią aż do śmierci w 1941 roku. Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez dr Jean-Martina Charcota w XIX wieku.
kto dostaje ALS?
ALS zwykle występuje w późnym wieku średnim (średnia jest późna pięćdziesiątka) lub później, chociaż może wystąpić u młodych dorosłych, jak również u osób bardzo starszych. Niektóre formy ALS mają swój początek w młodości. Mężczyźni przed 65 lub 70 rokiem życia są nieco bardziej narażeni na rozwój ALS niż kobiety. W Stanach Zjednoczonych co roku diagnozuje się od 1 do 3 nowych przypadków ALS na 100 000 osób; uważa się, że jest to takie samo na całym świecie.
MDA współpracuje z Centers for Disease Control and Prevention w celu promowania Krajowego Rejestru ALS, jedynego Krajowego Rejestru populacji w USA, który zbiera informacje, aby pomóc naukowcom dowiedzieć się więcej o tym, kto dostaje ALS i co może go powodować. Dowiedz się więcej, klikając poniżej.
co powoduje ALS?
przyczyny większości przypadków ALS są nadal nieznane. Badacze teoretyzują, że niektóre osoby mogą być genetycznie predysponowane do rozwoju choroby, ale robią to dopiero po wejściu w kontakt z wyzwalaczem środowiskowym. Interakcja genetyki i środowiska może zawierać wskazówki, dlaczego niektóre osoby rozwijać ALS.
chociaż większość przypadków ALS jest sporadyczna, co oznacza, że nie ma historii choroby w rodzinie, około 10 procent przypadków ma charakter rodzinny, co oznacza, że choroba przebiega w rodzinie. Powszechnym błędem jest to, że tylko rodzinna ALS jest „genetyczna.”W rzeczywistości zarówno rodzinne, jak i sporadyczne ALS mogą wynikać z przyczyn genetycznych, a niektórzy ludzie, u których zdiagnozowano sporadyczne ALS, mogą przenosić mutacje genetyczne powodujące ALS, które mogą być przekazywane potomstwu. Doradca genetyczny może pomóc osobom z ALS zrozumieć dziedziczenie i wszelkie związane z tym zagrożenia dla członków rodziny.
aby uzyskać bardziej szczegółowe omówienie możliwych przyczyn sporadycznego ALS i genetyki rodzinnego ALS, zobacz przyczyny/dziedziczenie.
jakie są objawy ALS?
als powoduje, że mięśnie są zmniejszone (zanikowe), słabe i miękkie lub mięśnie sztywne, napięte i spastyczne. Drgania i skurcze mięśni są powszechne; występują, ponieważ degeneracyjne aksony (długie włókna rozciągające się od ciał komórek nerwowych) stają się „drażliwe.”1 Objawy mogą być ograniczone do jednego regionu ciała lub łagodne objawy mogą dotyczyć więcej niż jednego regionu. Kiedy ALS rozpoczyna się w neuronach ruchowych bulbar, zlokalizowanych w pniu mózgu, mięśnie używane do połykania i mówienia są dotknięte w pierwszej kolejności. Rzadko objawy zaczynają się w mięśniach oddechowych. 2
w miarę postępu ALS objawy stają się bardziej powszechne, a niektóre mięśnie zostają sparaliżowane, podczas gdy inne są osłabione lub nienaruszone. W późnym stadium ALS większość dobrowolnych mięśni jest sparaliżowana.
mięśnie mimowolne, takie jak te, które kontrolują bicie serca, przewód pokarmowy i jelita, pęcherz moczowy i funkcje seksualne, nie mają bezpośredniego wpływu na ALS. Wrażenia, takie jak wzrok, słuch i dotyk, są również nienaruszone.
w wielu przypadkach ALS nie wpływa na zdolność myślenia osoby. Jednak aż 50 procent osób z ALS rozwija pewien stopień zaburzeń poznawczych (myślenia) lub zachowań.3,4
więcej informacji na temat objawów ALS znajduje się w punkcie objawy podmiotowe i przedmiotowe oraz postępowanie Medyczne.
jaka jest średnia długość życia w ALS?
przebieg choroby każdej osoby jest wyjątkowy.
od momentu rozpoznania większość pacjentów umiera w ciągu trzech do pięciu lat. Około 30 procent pacjentów z ALS żyje ponad pięć lat po diagnozie, a 10 do 20 procent pacjentów przeżyje 10 lat lub więcej. Przeżycie powyżej 20 lat jest możliwe, ale rzadkie. Czynniki związane z bardziej korzystnych wskaźników przeżycia obejmują młodszy wiek, płeć męska, i kończyny, a nie bulbar objawem początku. 5,6
aby uzyskać więcej informacji na temat przebiegu choroby, zobacz Postępowanie Medyczne.
co można zrobić z ALS?
interwencje medyczne i technologia znacznie poprawiły jakość życia osób z ALS, pomagając w oddychaniu, odżywianiu, mobilności i komunikacji. Właściwe zarządzanie objawami i proaktywne stosowanie interwencji medycznych i sprzętu medycznego może mieć pozytywny wpływ na codzienne życie i potencjalnie może wydłużyć życie. Wykazano, że zatwierdzony przez FDA lek riluzole (Marka Rilutek) nieznacznie zwiększa długowieczność.Food and Drug Administration (FDA) w dniu 5 maja 2017 r.zatwierdziła Edaravone (Marka Radicava) do leczenia ALS. Uważa się, że Radicava działa poprzez łagodzenie skutków stresu oksydacyjnego, który był podejrzewany o odegranie roli w śmierci neuronów ruchowych u osób z ALS. (Stres oksydacyjny to brak równowagi między produkcją wolnych rodników a zdolnością organizmu do przeciwdziałania lub detoksykacji ich szkodliwego działania przeciwutleniaczami.) Ukierunkowanie na ten szlak może potencjalnie zachować zdrowie neuronu ruchowego, co z kolei może utrzymać funkcjonalność mięśni przez dłuższy okres czasu. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz FDA zatwierdza Radicava w leczeniu ALS oraz pytania i odpowiedzi na temat nowo zatwierdzonego przez FDA Radicava w leczeniu ALS.
jaki jest status badań nad ALS?
wiele strategii i podejść jest testowanych na całym świecie, zarówno w laboratorium, jak i w badaniach klinicznych na ludziach. Podstawowy program naukowy MDA stale poszukuje nowych dróg badań, aby zrozumieć podstawowe przyczyny ALS, z ostrym naciskiem na rozwój metod leczenia.
jednym z najważniejszych przełomów w ostatniej dekadzie było odkrycie wielu genów, które, gdy są wadliwe, powodują ALS. W rzeczywistości geny odpowiedzialne za powstawanie większości rodzinnych form ALS są obecnie znane — niektóre z tych genów również okazały się zaangażowane w sporadyczne ALS. Identyfikacja tych genów ma kluczowe znaczenie dla postępu badań, ponieważ pozwala naukowcom lepiej zrozumieć przyczyny ALS i projektować terapie, aby je ukierunkować. Aby uzyskać szczegółowe informacje na temat aktualnych badań nad ALS, przejdź do działu badania i badania kliniczne.
- Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. ból w stwardnieniu zanikowym bocznym. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
- Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. clinical diagnosis and management of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038/nrneurol.2011.153
- Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. zaburzenia poznawcze, otępienie przednio-skroniowe i choroby neuronu ruchowego. w Annals of Neurology (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
- Czy pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym są w normie poznawczej? Neurologia (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8D
- Kim, W. K. et al. Badanie z udziałem 962 pacjentów wskazuje, że postępujący zanik mięśni jest formą ALS. Neurologia (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
- Visser, J. et al. Przebieg choroby i czynniki prognostyczne postępującego zaniku mięśni. Arch. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64. 4. 522
- Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / motor neuron disease (MND). Stwardnienie zanikowe boczne i inne zaburzenia neuronu ruchowego (2003). doi: 10.1080/14660820310002601
aby dowiedzieć się więcej o rodzinach żyjących z ALS, zobacz nasze historie ALS na blogu MDA lub zobacz historie ALS na Mighty.