am raportat asocierea surprinzătoare și necunoscută de mult timp a HD și malrotație intestinală la o femeie adultă, simptomatică a acestor două boli. Împărtășim acest caz pentru că este unic; într-adevăr, din câte știm, nu a fost raportată anterior în literatura de specialitate o astfel de asociere de descoperire la vârsta adultă.
HD este exprimată printr-o absență congenitală a celulelor ganglionare neuronale, derivate din creasta neuronală, în membrana submucoasă din plexul Meissner și în muscularis din plexul Auerbach. Diagnosticul său, de obicei neonatal, este confirmat la adulți prin manometrie care arată absența reflexului inhibitor rectoanal. Biopsiile profunde sunt efectuate în caz de îndoială diagnostică și pot prezenta hiperplazie marcată a firelor nervoase .
HD nerecunoscut până la vârsta adultă reprezintă 2% dintre pacienții cu constipație cronică, rebelă și afectează mai des bărbații (patru bărbați pentru fiecare femeie). Toleranța relativ bună a bolii se datorează în principal unei zone aganglionice scurte, mai mică de 10 cm lungime și unui colon în amonte care păstrează suficientă forță propulsivă pentru a contracara obstrucția distală . Retrospectiv, HD ar fi putut fi suspectat pe baza istoricului pacientului nostru găsit în timpul interviului (megadolichocolon, evacuarea manuală a scaunelor și evacuarea clismei încă din copilărie).
odată ce diagnosticul este bine stabilit la adulți, intervenția este indicată aproape sistematic . Evoluția duce nu numai la agravarea constipației prin continuarea distensiei cu zgomot redus a colonului din amonte, precum și subnutriția și Modificarea stării generale, ci și la complicații bruște, cum ar fi perforația intestinală , insuficiența respiratorie severă datorată distensiei abdominale majore sau enterocolita necrotizantă cu șoc septic uneori fatal .
strategia chirurgicală pentru HD se bazează pe lungimea zonei achalazice, lungimea și reversibilitatea dilatării colonului, starea nutrițională a pacientului și experiența chirurgului. Principiul miectomiei transanale este de a elimina spasmul din zona aganglionică atunci când este foarte scurt . Principiul rezecției rectale sigmoide cu anastomoză coloanală și operația lui Swenson este îndepărtarea părții aganglionare a rectului și a părții distinse ireversibil a colonului din amonte . Tehnica Duhamel se bazează pe principiul unui scurtcircuit al zonei aganglionice, scăzând colonul sănătos din spatele rectului bolnav lăsat în loc . Această tehnică a fost descrisă într-un moment în care disecția rectală a fost foarte dificilă și morbidă: dezavantajele operației au fost considerate acceptabile în ceea ce privește mortalitatea și morbiditatea exciziei rectale. Principiul funcționării lui Soave constă în rezecția colonului distins și a părții superioare a rectului patologic, dar oprirea disecției înainte de a se apropia de rectul inferior, din aceleași motive ca înainte . Colonul este coborât prin rect, din care mucoasa a fost îndepărtată. Dificultatea tehnică chirurgicală a fost legată de lungimea colonului rămas la pacientul nostru colectomizat. Tratamentul său este în prezent discutat de o echipă specializată.
malrotațiile intestinale sunt anomalii congenitale de rotație și fixare a intestinului și a mezenterului. În timpul dezvoltării embrionare, există în mod normal o rotație a buclei intestinale primare la 270 de grade. Încetarea anticipată a acestei rotații este responsabilă pentru mezenterul comun complet (90 de grade) sau incomplet (180 de grade). Aceste patologii sunt asimptomatice dacă este posibil tranzitul. Prevalența mesenteriei comune la adulți este estimată la 0,2–0,5% din populație, iar această patologie este principalul factor de risc pentru volvulusul intestinului subțire . Volvulul intestinului subțire este el însuși o boală rară la adulți și se estimează că afectează 1,7 din 100.000 de persoane pe an în țările occidentale. Această patologie este în principal de etiologie primară pe malrotație intestinală . Procedura Ladd permite tratarea mezenterului comun incomplet prin repoziționarea acestuia ca mesenter comun complet de 90 de grade. Aceasta implică poziționarea întregului intestin subțire în hemiabdomenul drept și întregul colon în hemiabdomenul stâng. Pexies (fixări chirurgicale), care provoacă recurențe și morbiditate crescută din cauza riscului de hernie internă, eliberare și curele, trebuie evitate . Deoarece pacientul nostru a fost colectomizat, procedura convențională nu este posibilă, iar repoziționarea intestinului subțire numai pe dreapta poate să nu fie cea mai potrivită strategie pentru golirea hemiabdominală stângă pe care ar avea-o ocazional. Intervenția necesară pentru tratarea malrotației intestinale a acestui pacient colectomizat va fi direcționată către un centru specializat.
colectomia a fost efectuată într-un spital privat pe baza diagnosticului de inerție a colonului fără investigații suplimentare ale constipației și volvulusului. Această patologie se referă la mai puțin de 10% dintre pacienții cu constipație severă rezistentă la tratamentul medical. Tratamentul chirurgical a constat în colectomie subtotală cu anastomoză ileorectală, iar persistența simptomatologiei a fost interpretată ca un eșec terapeutic, care este descris la unul din zece pacienți tratați chirurgical pentru inerția colonului. Acest diagnostic eronat ar fi putut fi evitat urmând recomandările privind evaluarea preoperatorie în acest context. Astfel, evaluarea colorectală exhaustivă include o colonoscopie (căutarea unei cauze organice), o clismă de bariu (căutarea unui megarect), o măsurare a timpului de tranzit al colonului și o rectogramă. Recomandările subliniază natura esențială a manometriei anorectale înainte de operație, făcând posibilă eliminarea HD .
analiza sălii de operație a colectomiei a arătat că aceasta a fost probabil efectuată pe o porțiune a unui colon sănătos. Într-adevăr , HD este rectosigmoidal în 80% din cazuri, iar analiza porțiunii din amonte nu permite diagnosticarea HD. Primele biopsii rectale efectuate la pacientul nostru înainte de 2016 au fost superficiale și nu au permis diagnosticarea HD. Cu toate acestea, recomandările privind modul de efectuare a acestor biopsii sunt foarte precise și bine codificate. Acestea ar trebui să ia întreaga grosime parietală și să intereseze suprafața posterioară a rectului, pornind de la linia pectinată pe o înălțime de 6 cm și ar trebui orientate. Biopsiile ar trebui să beneficieze de un examen histologic convențional (folosind H&E) și un studiu de acetilcolinesterază (care arată o supraexprimare a acestei activități în HD). Prin urmare, nu este surprinzător faptul că HD nu a fost găsit pe aceste biopsii.
tabloul clinic al pacientului nostru a fost complex, implicând mai multe cauze ale sindroamelor ocluzive de diferite prezentări, iar variabilitatea centrelor în care a fost gestionat pacientul a contribuit la diagnosticul întârziat. Pe de o parte, HD a fost responsabil pentru episoadele obstructive funcționale acute (prin pierderea peristaltismului zonei aganglionice și dilatarea progresivă a segmentului amonte) și sindromul de obstrucție cronică (prin stază în amonte de rectul nefuncțional); pe de altă parte, malrotarea intestinală responsabilă de mezenterul comun incomplet a fost la originea episoadelor de sindroame obstructive organice exprimate de volvulus. Principalele diagnostice diferențiale menționate în fața acestui context au fost prezența flanșelor sau intoxicației cu morfină cu ileus reflex în timpul celei de-a doua intervenții. În timpul operației, înainte de descoperirea dilatării intestinului subțire la anastomoza ileorectală, integrată în plus, și absența obstacolelor sau volvulus, a fost suspectată HD. Nu s-au găsit flanșe la tânărul nostru pacient multioperat. Anatomia modificată a pacientului după colectomie și raritatea acestei patologii la vârsta adultă au cauzat probabil absența tratamentului acestui mesenter atipic, care nu a reușit să scape de actorii anteriori în managementul său chirurgical.
asocierea acestor patologii este rară. HD este asociat cu alte anomalii în aproximativ 16% din cazuri (interval, 5-30%): trisomia 21, anomalii genitourinare, scheletice, neurologice, cardiace și digestive. Se estimează că 12% din asociațiile HD cu alte anomalii sunt digestive, inclusiv malrotarea intestinală în 0,3–1,4% din HD . Asocierea HD și malrotation este probabil fortuită. Cu toate acestea, ischemia antenatală poate fi responsabilă pentru eșecul migrării celulelor derivate din creasta neuronală . Nu este exclus un mecanism invers (volvulus și atrezie secundară HD). O altă ipoteză ar fi că tulburările motorii induse de HD favorizează accidentele volvulus pe un mezenter comun, care, într-o stare izolată, ar fi rămas asimptomatice. Deși au fost raportate câteva cazuri pediatrice, nu am găsit cazuri adulte de o astfel de asociere în revizuirea literaturii franceze și engleze.