Hemos reportado la asociación sorprendente y desconocida de la EH y la malrotación intestinal en una mujer adulta, sintomática de estas dos enfermedades. Compartimos este caso porque es único; de hecho, hasta donde sabemos, no se ha reportado previamente en la literatura tal asociación de descubrimiento en la edad adulta.
La EH se expresa por una ausencia congénita de células ganglionares neuronales, derivadas de la cresta neural, en la membrana submucosa del plexo de Meissner y en la muscularis del plexo de Auerbach. Su diagnóstico, generalmente neonatal, se confirma en adultos por manometría que muestra la ausencia de reflejo inhibitorio rectoanal. Las biopsias profundas se realizan en caso de duda diagnóstica y pueden mostrar hiperplasia marcada de los hilos nerviosos .
La EH no reconocida hasta la edad adulta representa el 2% de los pacientes con estreñimiento crónico y rebelde y afecta a los hombres con más frecuencia (cuatro hombres por cada mujer). La tolerancia relativamente buena de la enfermedad se debe principalmente a una zona aganglionaria corta, de menos de 10 cm de largo, y un colon aguas arriba que mantiene suficiente fuerza de propulsión para contrarrestar la obstrucción distal . En retrospectiva, se podría haber sospechado de la EH sobre la base de los antecedentes de nuestro paciente encontrados durante la entrevista (megadólicocolon, evacuación manual de heces y enemas de evacuación desde la infancia).
Una vez que el diagnóstico está bien establecido en adultos, la intervención se indica casi sistemáticamente . La evolución conduce no solo al empeoramiento del estreñimiento al continuar con la distensión de bajo ruido del colon aguas arriba, así como la desnutrición y la alteración del estado general, sino también a complicaciones repentinas como perforación intestinal, insuficiencia respiratoria grave debido a distensión abdominal mayor o enterocolitis necrotizante con shock séptico a veces fatal .
La estrategia quirúrgica para la EH se basa en la longitud de la zona acalásica, la longitud y reversibilidad de la dilatación colónica, el estado nutricional del paciente y la experiencia del cirujano. El principio de la miectomía transanal es eliminar el espasmo de la zona agangliónica cuando es muy corto . El principio de la resección rectal sigmoidea con anastomosis coloanal y la operación de Swenson es extirpar la parte aganglionar del recto y la parte irreversiblemente distendida del colon aguas arriba . La técnica de Duhamel se basa en el principio de un cortocircuito de la zona agangliónica, que reduce el colon sano detrás del recto enfermo que queda en su lugar . Esta técnica se describió en un momento en que la disección rectal era muy difícil y mórbida: las desventajas de la operación se consideraron aceptables en términos de mortalidad y morbilidad de la escisión rectal. El principio de la operación de Soave consiste en resecar el colon distendido y la parte superior del recto patológico, pero detener la disección antes de acercarse al recto inferior, por las mismas razones que antes . El colon se baja a través del recto, del cual se ha extraído la mucosa. La dificultad técnica quirúrgica se relacionó con la longitud del colon restante en nuestro paciente colectomizado. Su tratamiento está siendo discutido actualmente por un equipo especializado.
Las malrotaciones intestinales son anomalías congénitas de rotación y fijación del intestino y el mesenterio. Durante el desarrollo embrionario, normalmente hay una rotación del asa intestinal primaria a 270 grados. La terminación temprana de esta rotación es responsable del mesenterio común completo (90 grados) o incompleto (180 grados). Estas patologías son asintomáticas si el tránsito es posible. La prevalencia de mesenterio común en adultos se estima en 0,2–0,5% de la población, y esta patología es el principal factor de riesgo para el vólvulo del intestino delgado . El vólvulo del intestino delgado es en sí una enfermedad rara en adultos y se estima que afecta a 1,7 de cada 100.000 personas por año en los países occidentales. Esta patología es principalmente de etiología primaria en malrotación intestinal . El procedimiento Ladd permite que el mesenterio común incompleto se trate reposicionándolo como un mesenterio común completo de 90 grados. Esto implica colocar todo el intestino delgado en el hemiabdomen derecho y todo el colon en el hemiabdomen izquierdo. Se deben evitar las pexies (fijaciones quirúrgicas), que causan recurrencias y mayor morbilidad debido al riesgo de hernias internas, liberación y tirantes . Debido a que nuestra paciente ha sido colectomizada, el procedimiento convencional no es posible, y reposicionar el intestino delgado por sí solo a la derecha puede no ser la estrategia más adecuada para el vacío hemiabdominal izquierdo que tendría en ocasiones. La intervención necesaria para tratar la malrotación intestinal de este paciente colectomizado será remitida a un centro especializado.
La colectomía se realizó en un hospital privado sobre la base del diagnóstico de inercia colónica sin investigación adicional de estreñimiento y vólvulo. Esta patología afecta a menos del 10% de los pacientes con estreñimiento severo resistente al tratamiento médico. El tratamiento quirúrgico consistió en colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal, y la persistencia de la sintomatología se interpretó como un fracaso terapéutico, que se describe en uno de cada diez pacientes tratados quirúrgicamente por inercia colónica. Este diagnóstico erróneo podría haberse evitado siguiendo las recomendaciones relativas a la evaluación preoperatoria en este contexto. Por lo tanto, la evaluación colorrectal exhaustiva incluye una colonoscopia (en busca de una causa orgánica), un enema de bario (en busca de un megarrecto), una medición del tiempo de tránsito colónico y un rectograma. Las recomendaciones enfatizan la naturaleza esencial de la manometría anorrectal antes de la cirugía, lo que permite eliminar la EH .
El análisis del quirófano de colectomía reveló que probablemente se realizó en una porción de colon sano. De hecho, la EH es rectosigmoidal en el 80% de los casos , y el análisis de la parte anterior no permite el diagnóstico de la EH. Las primeras biopsias rectales realizadas en nuestro paciente antes de 2016 fueron superficiales y no permitieron el diagnóstico de EH. Sin embargo, las recomendaciones sobre cómo llevar a cabo estas biopsias son muy precisas y están bien codificadas. Estos deben tomar el grosor parietal completo e interesar la superficie posterior del recto, comenzando desde la línea pectinata a una altura de 6 cm, y deben estar orientados. Las biopsias deben beneficiarse de un examen histológico convencional (utilizando H& E) y un estudio de acetilcolinesterasa (que muestre una sobreexpresión de esta actividad en la EH). Por lo tanto, no es sorprendente que no se haya encontrado EH en estas biopsias.
El cuadro clínico de nuestro paciente fue complejo, involucrando varias causas de síndromes oclusivos de diferentes presentaciones, y la variabilidad de los centros en los que se manejó al paciente contribuyó al retraso en el diagnóstico. Por un lado, la EH fue responsable de episodios obstructivos funcionales agudos (por pérdida de peristaltismo de la zona aganglionar y dilatación progresiva del segmento aguas arriba) y síndrome de obstrucción crónica (por estasis aguas arriba del recto no funcional); por otro lado, la malrotación intestinal responsable del mesenterio común incompleto fue el origen de los episodios de síndromes obstructivos orgánicos expresados por el vólvulo. Los principales diagnósticos diferenciales mencionados frente a este contexto fueron la presencia de bridas o intoxicación de morfina con ieo reflejo durante la segunda intervención. Fue durante la operación, antes del descubrimiento de la dilatación del intestino delgado a la anastomosis ileorrectal, integrada además, y de la ausencia de obstáculos o vólvulos que se sospechó la EH. Nunca se encontraron bridas en nuestro joven paciente multioperatorio. La anatomía modificada del paciente después de la colectomía y la rareza de esta patología en la edad adulta probablemente causaron la ausencia de tratamiento de este mesenterio atípico, que no había podido escapar a los actores anteriores en su manejo quirúrgico.
La asociación de estas patologías es rara. La EH se asocia con otras anomalías en aproximadamente el 16% de los casos (rango, 5-30%): trisomía 21, anomalías genitourinarias, esqueléticas, neurológicas, cardíacas y digestivas. Se estima que el 12% de las asociaciones de la EH con otras anomalías son digestivas, incluida la malrotación intestinal en el 0,3–1,4% de la EH . La asociación de la EH y la malrotación es probablemente fortuita. Sin embargo, la isquemia prenatal puede ser responsable de una falla en la migración de las células derivadas de la cresta neural . No se excluye un mecanismo inverso (vólvulo y atresia secundarios a la EH). Otra hipótesis sería que los trastornos motores inducidos por el HD favor vólvulo accidentes en común mesenterio, que, en un estado aislado, habría permanecido asintomáticos. Aunque se han reportado algunos casos pediátricos, no encontramos casos adultos de tal asociación en nuestra revisión de la literatura francesa e inglesa.