olemme raportoineet HD: n ja suoliston malrotaation yllättävästä ja pitkään tuntemattomasta yhteydestä aikuisella naisella, joka oireilee näistä kahdesta sairaudesta. Jaamme tämän tapauksen, koska se on ainutlaatuinen; itse asiassa parhaan tietomme mukaan mitään tällaista yhteyden löytämistä aikuisiällä ei ole aiemmin kerrottu kirjallisuudessa.
HD-arvo ilmenee hermoharjusta peräisin olevien hermosolukalvojen synnynnäisenä puuttumisena Meissnerin pleksin submukoisessa kalvossa ja Auerbachin pleksin lihaksistossa. Sen diagnoosi, yleensä vastasyntyneet, vahvistetaan aikuisilla manometrialla, joka osoittaa rectoanal inhibitory Reflectionin puuttumisen. Syvä koepaloja suoritetaan, jos diagnostinen epäily ja voi osoittaa huomattavaa hyperplasia hermoratojen .
aikuisikään asti tunnistamaton HD edustaa 2%: a kroonista, kapinallista ummetusta sairastavista potilaista, ja sitä esiintyy useammin miehillä (neljä miestä jokaista naista kohti). Taudin suhteellisen hyvä sietokyky johtuu pääasiassa lyhyestä, alle 10 cm pitkästä aganglionisesta vyöhykkeestä ja ylävirtaan ulottuvasta paksusuolesta, jossa on riittävästi työntövoimaa distaalisen tukkeuman torjumiseksi . Jälkikäteen, HD olisi voitu epäillä perusteella potilaamme historia löytyy haastattelun aikana (megadolichocolon, manuaalinen evakuointi ulosteet, ja evakuointi peräruiskeet lapsuudesta).
kun diagnoosi on vakiintunut aikuisilla, interventio on lähes järjestelmällisesti osoitettu . Kehitys johtaa paitsi paheneva ummetus jatkamalla Hiljainen distention ylävirtaan paksusuolen, sekä undernutrition ja muuttaminen yleisen tilan, mutta myös äkillisiä komplikaatioita, kuten suoliston perforaatio , vaikea hengitysvajaus johtuu suuresta vatsan distention, tai necrotizing enterokoliitti joskus kuolemaan septinen sokki .
HD: n kirurginen strategia perustuu akalaasialueen pituuteen, paksusuolen laajentuman pituuteen ja palautuvuuteen, potilaan ravitsemustilaan ja kirurgin kokemukseen. Transanaalin myektomian periaatteena on poistaa spasmi aganglioniselta vyöhykkeeltä, kun se on hyvin lyhyt . Sigmoid resektion periaate koloanaalisella anastomoosilla ja Swensonin leikkauksella on poistaa peräsuolen aganglionaalinen osa ja yläjuoksun paksusuolen peruuttamattomasti laajentunut osa . Duhamel-tekniikka perustuu aganglionisen vyöhykkeen oikosulun periaatteeseen, joka alentaa sairaan peräsuolen takana olevaa tervettä paksusuolta paikalleen jätettynä . Tämä tekniikka kuvattiin aikana, jolloin peräsuolen leikkely oli hyvin vaikeaa ja sairaalloista: leikkauksen haittoja pidettiin hyväksyttävinä peräsuolen leikkaamisen kuolleisuuden ja sairastuvuuden kannalta. Soaven toiminnan periaatteena on ojentaa laajentunut paksusuoli ja patologisen peräsuolen yläosa, mutta pysäyttää dissektio ennen alemman peräsuolen lähestymistä samoista syistä kuin ennenkin . Paksusuoli lasketaan peräsuolen kautta, josta limakalvo on poistettu. Kirurgiset tekniset vaikeudet liittyivät jäljellä olevan paksusuolen pituuteen kolektomisoidulla potilaallamme. Sen hoidosta keskustelee parhaillaan erikoistunut työryhmä.
Suolistomalrotaatiot ovat synnynnäisiä suoliston ja suoliliepeen pyörimis-ja kiinnittymishäiriöitä. Alkionkehityksen aikana suolen primaarisilmukka pyörii normaalisti 270 asteessa. Tämän kierron varhainen päättyminen on vastuussa täydellisestä (90 astetta) tai epätäydellisestä (180 astetta) yhteisestä suolilieveestä. Nämä sairaudet ovat oireettomia, jos kauttakulku on mahdollista. Suoliliepeen esiintyvyys aikuisilla on arviolta 0,2-0,5% väestöstä, ja tämä patologia on tärkein ohutsuolen volvuluksen riskitekijä . Ohutsuolen volvulus on itsessään harvinainen sairaus aikuisilla, ja sitä sairastaa länsimaissa arviolta 1,7 ihmistä 100 000: sta vuodessa. Tämä patologia on pääasiassa ensisijainen etiologia suoliston malrotation. Ladd-menetelmän avulla keskeneräistä suolilievettä voidaan käsitellä sijoittamalla se uudelleen täydelliseksi 90 asteen suolilieveeksi. Tällöin koko ohutsuoli sijoitetaan oikeaan hemiabdomeniin ja koko paksusuoli vasempaan hemiabdomeniin. Pexies (kirurgiset kiinnikkeet), jotka aiheuttavat toistuvuus ja lisääntynyt sairastuvuus johtuu riski sisäisen tyrät, release, ja hihnat, on vältettävä . Koska potilaamme on kolektomisoitu, tavanomainen menettely ei ole mahdollista, ja uudelleensijoittaminen ohutsuolessa oikealla yksin ei ehkä ole sopivin strategia vasemman hemiabdominaalisen tyhjyyden hän olisi ajoittain. Tämän kolektomisoidun potilaan suolen malrotation hoitoon tarvittava toimenpide ohjataan erikoistuneeseen keskukseen.
kolektomia suoritettiin yksityissairaalassa paksusuolen inertia-diagnoosin perusteella ilman ummetuksen ja volvuluksen lisätutkimuksia. Tämä patologia koskee alle 10%: a potilaista, joilla on vaikea ummetus, joka on vastustuskykyinen lääketieteelliselle hoidolle. Leikkaushoitona oli kolektomia ja ileorektaalinen anastomoosi, ja oireiden pysyvyys tulkittiin terapeuttiseksi epäonnistumiseksi, joka kuvataan joka kymmenennellä potilaalla, joita hoidetaan kirurgisesti paksusuolen inertian vuoksi. Tämä virheellinen diagnoosi olisi voitu välttää noudattamalla tässä yhteydessä leikkausta edeltävää arviointia koskevia suosituksia. Näin, tyhjentävä paksusuolen arviointi sisältää kolonoskopia (etsii orgaanista syytä), barium peräruiske (etsii megarektumia), mittaus paksusuolen kauttakulku aika, ja rektogrammi. Suosituksissa korostetaan anorektaalisen manometrian olennaista luonnetta ennen leikkausta, mikä mahdollistaa HD: n poistamisen .
kolektomian leikkaushuoneen analyysi paljasti, että se oli todennäköisesti tehty terveen paksusuolen osalle. Itse asiassa HD on rektosigmoidinen 80%: ssa tapauksista , ja ylävirtausosan analyysi ei salli HD: n diagnoosia. Ensimmäiset rektaalibiopsiat, jotka potilaallemme tehtiin ennen vuotta 2016, olivat pinnallisia eivätkä mahdollistaneet HD-diagnoosin tekemistä. Suositukset siitä, miten nämä koepalat tehdään, ovat kuitenkin hyvin tarkkoja ja hyvin kodifioituja. Näiden pitäisi ottaa koko päälaen paksuus ja kiinnostusta takimmaisen pinnan peräsuolen, alkaen pektinaatti linja yli korkeus 6 cm, ja olisi suunnattava. Koepalojen tulisi hyötyä tavanomaisesta histologisesta tutkimuksesta (käyttäen H&E) ja asetyylikoliiniesteraasitutkimuksesta (tämän vaikutuksen yliekspressio HD-pitoisuutena). Siksi ei ole yllättävää, että HD: tä ei löytynyt näistä koepaloista.
potilaamme kliininen kuva oli monimutkainen, johon liittyi useita eri esitystapojen okklusiivisten oireyhtymien syitä, ja potilaan hoitokeskusten vaihtelu vaikutti diagnoosin viivästymiseen. Toisaalta HD oli vastuussa akuuteista toiminnallisista obstruktiivisista episodeista (aganglionisen vyöhykkeen peristaltiikan menetyksestä ja ylävirran segmentin progressiivisesta laajenemisesta) ja kroonisesta obstruktio-oireyhtymästä (staasista ennen toimimatonta peräsuolta).; toisaalta, suoliston malrotation vastuussa epätäydellinen yhteinen suolilieve oli alkuperä jaksot orgaanisten obstruktiivisten oireyhtymien ilmaisema volvulus. Tärkeimmät tässä yhteydessä mainitut erotusdiagnoosit olivat laipat tai morfiinimyrkytys refleksi ileuksella toisen intervention aikana. HD: tä epäiltiin juuri leikkauksen aikana, ennen ohutsuolen laajentumista ileorektaaliseen anastomoosiin, joka oli integroitu lisäksi, ja esteiden eli volvuluksen puuttumista. Nuorelta monipotilaalta ei löytynyt laippoja. Potilaan muutettu anatomia kolektomian jälkeen ja tämän patologian harvinaisuus aikuisiässä todennäköisesti aiheutti tämän epätyypillisen suoliliepeen hoidon puuttumisen, joka ei ollut pystynyt pakenemaan aiemmilta toimijoilta kirurgisessa hallinnassaan.
näiden patologioiden yhteys on harvinainen. HD liittyy muihin poikkeavuuksiin noin 16%: ssa tapauksista (vaihteluväli 5-30%): trisomia 21, urogenitaalinen, luuston, neurologiset, sydämen ja ruoansulatuskanavan poikkeavuudet. On arvioitu, että 12% HD: n ja muiden poikkeavuuksien yhteyksistä on ruuansulatusta, mukaan lukien suoliston malrotaatio 0,3–1,4% HD: stä . Yhdistys HD ja malrotation on luultavasti onnekas. Kuitenkin synnytystä edeltävä iskemia voi olla vastuussa hermoston crest-johdettujen solujen siirtymisen epäonnistumisesta . Käänteismekanismi (volvulus ja atresia toissijainen HD) ei ole poissuljettu . Toinen hypoteesi olisi, että HD: n aiheuttamat motoriset häiriöt suosivat volvulus-onnettomuuksia yhteisellä suolilieveellä, joka eristetyssä tilassa olisi pysynyt oireettomana. Vaikka muutamia pediatrisia tapauksia on raportoitu, Emme löytäneet mitään aikuisten tapauksia tällaisesta yhteydestä Ranskan-Ja englanninkielisen kirjallisuuden katsauksessamme.