temos relatado o surpreendente e longo desconhecido associação de HD e intestinal malrotation em uma mulher adulta, sintomático dessas duas doenças. Nós compartilhamos este caso porque é único; de fato, tanto quanto sabemos, nenhuma tal associação de descoberta na idade adulta foi relatada anteriormente na literatura.
HD é expresso por uma ausência congênita de células de gânglio neuronal, derivadas da crista neural, na membrana submucosa no plexo Meissner e na muscularis no plexo de Auerbach. Seu diagnóstico, geralmente neonatal, é confirmado em adultos por Manometria mostrando a ausência de reflexo inibitório retoanal. Biópsias profundas são realizadas em caso de dúvida diagnóstica e podem mostrar hiperplasia marcada dos fios nervosos .
HD não reconhecido até à idade adulta representa 2% dos doentes com obstipação crónica e rebelde e afecta mais frequentemente os homens (quatro homens por cada mulher). A tolerância relativamente boa da doença é principalmente devido a uma curta zona agangliônica, com menos de 10 cm de comprimento, e um cólon A Montante mantendo força propulsora suficiente para combater a obstrução distal . Em retrospectiva, o HD poderia ter sido suspeito com base na história do nosso paciente encontrada durante a entrevista (megadolichocolon, evacuação manual de fezes e evacuação de enemas desde a infância).
uma vez que o diagnóstico esteja bem estabelecido em adultos, a intervenção é quase sistematicamente indicada . A evolução leva não só a piorar a obstipação, continuando a distensão baixa do cólon A Montante, bem como a desnutrição e alteração do estado geral, mas também a complicações súbitas como perfuração intestinal , insuficiência respiratória grave devido a distensão abdominal maior, ou enterocolite necrotizante com choque séptico por vezes fatal .
a estratégia cirúrgica para HD é baseada no comprimento da zona aqualásica, no comprimento e reversibilidade da dilatação colônica, no estado nutricional do paciente e na experiência do cirurgião. O princípio da miectomia transanal é remover o espasmo da zona aganglionica quando é muito curto . O princípio da ressecção rectal sigmoid com anastomose coloanal e a operação de Swenson é remover a parte aganglional do recto e a parte irreversivelmente distendida do cólon A Montante . A técnica Duhamel é baseada no princípio de um curto-circuito da zona aganglionic, baixando o cólon saudável atrás do recto doente deixado no lugar . Esta técnica foi descrita numa altura em que a dissecção rectal foi muito difícil e mórbida: as desvantagens da operação foram consideradas aceitáveis em termos de mortalidade e morbilidade da excisão rectal. O princípio da operação de Soave consiste em ressecar o cólon distendido e a parte superior do recto patológico, mas parar a dissecação antes de se aproximar do recto inferior, pelas mesmas razões que antes . O cólon é baixado através do recto, do qual a mucosa foi removida. A dificuldade técnica cirúrgica estava relacionada com o comprimento do cólon restante em nosso paciente colectomizado. O seu tratamento está actualmente a ser discutido por uma equipa especializada.As malrotações intestinais são anomalias congénitas de rotação e fixação do intestino e mesentério. Durante o desenvolvimento embrionário, há normalmente uma rotação do ciclo intestinal primário a 270 graus. A terminação precoce desta rotação é responsável pelo mesentério comum completo (90 graus) ou incompleto (180 graus). Estas patologias são assintomáticas se o trânsito for possível. A prevalência do mesentério comum em adultos é estimada em 0,2-0,5% da população, e esta patologia é o principal fator de risco para o Vólvulo do intestino delgado . O Vólvulo do intestino delgado é, por si só, uma doença rara em adultos e estima-se que afecte 1,7 em 100.000 pessoas por ano nos países ocidentais. Esta patologia é principalmente de etiologia primária sobre a malrotação intestinal . O procedimento Ladd permite que o mesentério comum incompleto seja tratado reposicionando – o como um mesentério comum completo de 90 graus. Isto envolve posicionar todo o intestino delgado no hemiabdomen direito e todo o cólon no hemiabdomen esquerdo. Pexies (fixações cirúrgicas), que causam recidivas e aumento de morbilidade devido ao risco de hérnias internas, liberação e correias, devem ser evitados . Porque nosso paciente foi colectomizado, o procedimento convencional não é possível, e reposicionar o intestino delgado apenas à direita pode não ser a estratégia mais apropriada para o vazio hemiabdominal esquerdo que ela teria em algumas ocasiões. A intervenção necessária para tratar a malrotação intestinal deste paciente colectomizado será encaminhada para um centro especializado.
a colectomia foi realizada num hospital privado com base no diagnóstico de inércia colónica sem investigação adicional de obstipação e Vólvulo. Esta patologia diz respeito a menos de 10% dos doentes com obstipação grave resistente ao tratamento médico. O tratamento cirúrgico consistiu de uma colectomia subtotal com anastomose ileorectal, e a persistência da sintomatologia foi interpretada como uma falha terapêutica, que é descrita em um em dez pacientes tratados cirurgicamente por inércia colônica. Este diagnóstico errado poderia ter sido evitado seguindo as recomendações relativas à avaliação pré-operatória neste contexto. Assim, a avaliação colorectal exaustiva inclui uma colonoscopia (à procura de uma causa orgânica), um enema de bário (à procura de um megaretto), uma medição do tempo de trânsito colónico e um rectograma. As recomendações enfatizam a natureza essencial da Manometria anorectal antes da cirurgia, tornando possível a eliminação da HD .
a análise da sala de cirurgia da colectomia revelou que foi provavelmente realizada em uma porção de um cólon saudável. Na verdade, HD é retosigmoidal em 80% dos casos , e a análise da porção a montante não permite o diagnóstico de HD. As primeiras biópsias retais realizadas em nosso paciente antes de 2016 foram superficiais e não permitiram o diagnóstico de HD. No entanto, as recomendações sobre a forma de realizar estas biópsias são muito precisas e bem codificadas. Estes devem ter a espessura parietal completa e interesse a superfície posterior do recto, a partir da linha pectinate sobre uma altura de 6 cm, e deve ser orientada. As biopsias devem beneficiar de um exame histológico convencional (utilizando H&e) e de um estudo da acetilcolinesterase (mostrando uma sobre-expressão desta actividade em HD). Por conseguinte, não é de admirar que não se tenha encontrado HD nestas biópsias.
o quadro clínico do nosso paciente foi complexo, envolvendo várias causas de síndromes oclusivas de diferentes apresentações, e a variabilidade dos centros em que o paciente foi administrado contribuiu para o diagnóstico tardio. Por um lado, a HD foi responsável por episódios agudos de obstrução funcional (por perda de peristálsis da zona aganglionica e dilatação progressiva do segmento upstream) e síndrome de obstrução crónica (por estase a montante do recto não funcional).; por outro lado, a malrotação intestinal responsável pelo mesentério comum incompleto estava na origem de episódios de síndromes obstrutivas orgânicas expressadas pelo volvulus. Os principais diagnósticos diferenciais mencionados em frente a este contexto foram a presença de flanges ou intoxicação por morfina com íleos reflexos durante a segunda intervenção. Foi durante a operação, antes da descoberta da dilatação do intestino delgado à anastomose ileorectal, integrada, e da ausência de obstáculos ou voltulus que HD foi suspeito. Nunca foram encontrados flanges no nosso jovem paciente multioperado. A anatomia modificada do paciente após a colectomia e a raridade desta patologia na idade adulta provavelmente causou a ausência de tratamento deste mesentério atípico, que não tinha sido capaz de escapar dos atores anteriores em sua gestão cirúrgica.
a associação destas patologias é rara. HD está associado com outras anormalidades em cerca de 16% dos casos (intervalo de 5-30%): trissomia 21, genitourinary, skeletal, neurológica, Cardíaca e digestiva anormalidades. Estima–se que 12% das associações de HD com outras anormalidades são digestivas, incluindo a malrotação intestinal em 0,3-1,4% da HD . A associação de HD e malrotação é provavelmente fortuita. No entanto, isquemia antenatal pode ser responsável por uma falha na migração de células derivadas da crista neural . Não está excluído um mecanismo reverso (Vólvulo e atresia secundários à HD). Outra hipótese seria que as desordens motoras induzidas por HD favor volvulus acidentes em um mesentério comum, que, em um estado isolado, teria permanecido assintomático. Embora alguns casos pediátricos tenham sido relatados, não encontramos casos adultos de tal associação em nossa revisão da literatura francesa e inglesa.