Abbiamo segnalato la sorprendente e a lungo sconosciuto associazione di HD e una malrotazione intestinale in una donna adulta, sintomatico di queste due malattie. Condividiamo questo caso perché è unico; infatti, al meglio delle nostre conoscenze, nessuna tale associazione di scoperta in età adulta è stata precedentemente riportata in letteratura.
HD è espresso da un’assenza congenita di cellule gangliari neuronali, derivate dalla cresta neurale, nella membrana sottomucosa nel plesso di Meissner e nella muscularis nel plesso di Auerbach. La sua diagnosi, di solito neonatale, è confermata negli adulti dalla manometria che mostra l’assenza di riflesso inibitorio rectoanale. Le biopsie profonde vengono eseguite in caso di dubbio diagnostico e possono mostrare una marcata iperplasia dei fili nervosi .
La MH non riconosciuta fino all’età adulta rappresenta il 2% dei pazienti con costipazione cronica e ribelle e colpisce gli uomini più spesso (quattro uomini per ogni donna). La tolleranza relativamente buona della malattia è dovuta principalmente a una breve zona agangliare, lunga meno di 10 cm, e a un colon a monte che mantiene una forza propulsiva sufficiente per contrastare l’ostruzione distale . In retrospettiva, la MH avrebbe potuto essere sospettata sulla base della storia del nostro paziente trovata durante l’intervista (megadolichocolon, evacuazione manuale delle feci e evacuazione dei clisteri fin dall’infanzia).
Una volta che la diagnosi è ben stabilita negli adulti, l’intervento è indicato quasi sistematicamente . L’evoluzione porta non solo a peggiorare la stitichezza continuando distensione a basso rumore del colon a monte, così come la denutrizione e l’alterazione dello stato generale, ma anche a complicazioni improvvise come perforazione intestinale , grave insufficienza respiratoria dovuta a maggiore distensione addominale o enterocolite necrotizzante con shock settico a volte fatale .
La strategia chirurgica per la MH si basa sulla lunghezza della zona acalasica, sulla lunghezza e reversibilità della dilatazione del colon, sullo stato nutrizionale del paziente e sull’esperienza del chirurgo. Il principio della miectomia transanale è quello di rimuovere lo spasmo dalla zona agangliare quando è molto breve . Il principio della resezione rettale sigmoidea con anastomosi coloanale e l’operazione di Swenson è quello di rimuovere la parte aganglionale del retto e la parte irreversibilmente dilatata del colon a monte . La tecnica Duhamel si basa sul principio di un cortocircuito della zona agangliare, abbassando il colon sano dietro il retto malato lasciato sul posto . Questa tecnica è stata descritta in un momento in cui la dissezione rettale era molto difficile e morbosa: gli svantaggi dell’operazione erano considerati accettabili in termini di mortalità e morbilità dell’escissione rettale. Il principio dell’operazione di Soave consiste nel resettare il colon dilatato e la parte superiore del retto patologico, ma interrompere la dissezione prima di avvicinarsi al retto inferiore, per le stesse ragioni di prima . Il colon viene abbassato attraverso il retto, da cui è stata rimossa la mucosa. La difficoltà tecnica chirurgica era legata alla lunghezza del colon rimanente nel nostro paziente colectomizzato. Il suo trattamento è attualmente in discussione da un team specializzato.
Le malrotazioni intestinali sono anomalie congenite di rotazione e fissazione dell’intestino e del mesentere. Durante lo sviluppo embrionale, normalmente c’è una rotazione del ciclo intestinale primario a 270 gradi. La cessazione anticipata di questa rotazione è responsabile del mesentere comune completo (90 gradi) o incompleto (180 gradi). Queste patologie sono asintomatiche se il transito è possibile. La prevalenza del mesentere comune negli adulti è stimata allo 0,2-0,5% della popolazione e questa patologia è il principale fattore di rischio per il volvolo dell’intestino tenue . Il volvolo dell’intestino tenue è di per sé una malattia rara negli adulti e si stima che colpisca 1,7 persone su 100.000 all’anno nei paesi occidentali. Questa patologia è principalmente di eziologia primaria sulla malrotazione intestinale . La procedura Ladd consente di trattare il mesentere comune incompleto riposizionandolo come un mesentere comune completo di 90 gradi. Ciò comporta il posizionamento dell’intero intestino tenue nell’emiabdomene destro e dell’intero colon nell’emiabdomene sinistro. Pexies (fissazioni chirurgiche), che causano recidive e aumento della morbilità a causa del rischio di ernie interne, rilascio e cinghie, devono essere evitati . Poiché il nostro paziente è stato colectomizzato, la procedura convenzionale non è possibile e riposizionare l’intestino tenue a destra da solo potrebbe non essere la strategia più appropriata per il vuoto emiabdominale sinistro che avrebbe occasionalmente. L’intervento necessario per trattare la malrotazione intestinale di questo paziente colectomizzato sarà indirizzato a un centro specializzato.
La colectomia è stata eseguita in un ospedale privato sulla base della diagnosi di inerzia del colon senza ulteriori indagini su stitichezza e volvolo. Questa patologia riguarda meno del 10% dei pazienti con costipazione grave resistente alle cure mediche. Il trattamento chirurgico consisteva in colectomia subtotale con anastomosi ileorettale e la persistenza della sintomatologia è stata interpretata come un fallimento terapeutico, che è descritto in uno su dieci pazienti trattati chirurgicamente per inerzia del colon. Questa diagnosi errata avrebbe potuto essere evitata seguendo le raccomandazioni relative alla valutazione preoperatoria in questo contesto. Pertanto, l’esauriente valutazione colorettale include una colonscopia (alla ricerca di una causa organica), un clistere di bario (alla ricerca di un megaretto), una misurazione del tempo di transito del colon e un rettogramma. Le raccomandazioni sottolineano la natura essenziale della manometria anorettale prima dell’intervento chirurgico, rendendo possibile eliminare la MH .
L’analisi della sala operatoria di colectomia ha rivelato che probabilmente è stata eseguita su una porzione di un colon sano. Infatti, la MH è rettosigmoidale nell ‘ 80% dei casi e l’analisi della porzione a monte non consente la diagnosi di MH. Le prime biopsie rettali eseguite nel nostro paziente prima del 2016 erano superficiali e non permettevano la diagnosi di MH. Tuttavia, le raccomandazioni su come effettuare queste biopsie sono molto precise e ben codificate. Questi dovrebbero assumere l’intero spessore parietale e interessare la superficie posteriore del retto, partendo dalla linea del pectinato su un’altezza di 6 cm, e dovrebbero essere orientati. Le biopsie dovrebbero trarre beneficio da un esame istologico convenzionale (utilizzando H&E) e da uno studio sull’acetilcolinesterasi (che mostra una sovraespressione di questa attività nella MH). Non sorprende quindi che la MH non sia stata trovata su queste biopsie.
Il quadro clinico del nostro paziente è stato complesso, coinvolgendo diverse cause di sindromi occlusive di diverse presentazioni, e la variabilità dei centri in cui il paziente è stato gestito ha contribuito alla diagnosi ritardata. Da un lato, la MH era responsabile di episodi ostruttivi funzionali acuti (per perdita della peristalsi della zona agangliare e progressiva dilatazione del segmento a monte) e sindrome da ostruzione cronica (per stasi a monte del retto non funzionale); d’altra parte, la malrotazione intestinale responsabile del mesentere comune incompleto era all’origine di episodi di sindromi ostruttive organiche espresse dal volvolo. Le principali diagnosi differenziali menzionate di fronte a questo contesto erano la presenza di flange o intossicazione da morfina con ileo riflesso durante il secondo intervento. Fu durante l’operazione, prima della scoperta della dilatazione dell’intestino tenue all’anastomosi ileorettale, integrata in aggiunta, e l’assenza di ostacoli o volvolo che si sospettava HD. Nessuna flange è mai stata trovata nel nostro giovane paziente multi-operato. L’anatomia modificata del paziente dopo la colectomia e la rarità di questa patologia in età adulta hanno probabilmente causato l’assenza di trattamento di questo mesentere atipico, che non era stato in grado di sfuggire ai precedenti attori nella sua gestione chirurgica.
L’associazione di queste patologie è rara. La MH è associata ad altre anomalie in circa il 16% dei casi (range, 5-30%): trisomia 21, anomalie genitourinarie, scheletriche, neurologiche, cardiache e digestive. Si stima che il 12% delle associazioni di MH con altre anomalie siano digestive, inclusa la malrotazione intestinale nello 0,3–1,4% della MH . L’associazione di MH e malrotazione è probabilmente fortuita. Tuttavia, l’ischemia prenatale può essere responsabile di una mancata migrazione delle cellule derivate dalla cresta neurale . Non è escluso un meccanismo inverso (volvolo e atresia secondari alla MH). Un’altra ipotesi sarebbe che i disturbi motori indotti dalla MH favoriscano incidenti di volvolo su un mesentere comune, che, in uno stato isolato, sarebbe rimasto asintomatico. Sebbene siano stati segnalati alcuni casi pediatrici, non abbiamo trovato casi adulti di tale associazione nella nostra recensione della letteratura francese e inglese.