Timothy syndrom je vzácné onemocnění, které postihuje především srdce, ale může mít vliv na mnoho dalších oblastí těla, včetně prstů na rukou a nohou, zubů, nervového systému a imunitního systému. Závažnost tohoto stavu se u postižených jedinců liší, i když je často život ohrožující kvůli srdečním problémům.
Timothy syndrom je charakterizován tím, srdeční onemocnění zvané syndrom dlouhého QT intervalu, který způsobuje, že srdce (srdeční) svalu trvat o něco déle, než je obvyklé pro dobíjení mezi beaty
. Tato abnormalita v elektrickém systému srdce může způsobit závažné abnormality srdečního rytmu (arytmie), které mohou vést k náhlé smrti. Někteří lidé s Timothyovým syndromem se také rodí se strukturálními srdečními vadami (kardiomyopatie), které ovlivňují schopnost srdce účinně pumpovat krev. V důsledku těchto vážných srdečních problémů žije mnoho lidí s Timothyovým syndromem až do dětství. V asi 80 procentech případů Timothy syndrom, příčinou smrti je těžká forma arytmie nazývá komorová tachykardie, ve kterém dolní komory srdce (komor) porazil mimořádně rychle, což často vede k srdeční zástavě a náhlé smrti.
Timothy syndrom je také charakterizován tím, popruhu nebo fusion kůže mezi prsty nebo prsty (kožní syndactyly). Asi polovina postižených lidí má charakteristické rysy obličeje, jako je zploštělý nosní můstek, nízko nasazené uši, malá horní čelist a tenký horní ret. Děti s tímto stavem mají malé, špatně umístěné zuby a časté dutiny(zubní kaz). Další známky a příznaky Timothy syndrom může zahrnovat plešatost při narození, časté infekce, příhody nízké hladiny cukru v krvi (hypoglykémie), a abnormálně nízká tělesná teplota (hypotermie).
Vědci zjistili, že mnoho dětí s Timothy syndromem mají charakteristické rysy autismu nebo podobné podmínky známý jako poruchy autistického spektra. Postižené děti mají tendenci mít narušené komunikační a socializační dovednosti, stejně jako zpožděný vývoj řeči a jazyka. Jiné abnormality nervového systému, které se mohou vyskytnout u Timothyho syndromu, zahrnují mentální postižení a opakující se záchvaty (epilepsie); někteří postižení jedinci mají fotosenzitivní epilepsii, při které jsou záchvaty vyvolány blikajícími světly.