fem anbefalinger til mennesker med NF2
indsendt af NF Midtvesten | den 5. April, 2017
følgende er en blog af Dr. Luis Rodrigues . Oprindeligt udgivet på Portugisisk den 27.marts 2017. Tilføjelser og oversættelse blev leveret af Dr. Mata-Machado fra NF-klinikken på Amita Health/St. Aleksis.
spørgsmål: jeg modtog en NF2 diagnose i dag. Jeg har aldrig rigtig haft noget alvorligt. Jeg er 34 år gammel og har en 2-årig datter. Et par dage efter hun blev født, havde jeg en ring i mine ører (men kunne ikke høre på min venstre side. Men jeg er ikke sikker på, hvornår det skete). Jeg gik til en ØNH-specialist, som næppe undersøgte mig og fortalte mig, at jeg kun var forstoppet. Jeg rapporterede, at jeg ikke havde hørt fra venstre øre i et stykke tid, og højre var med det summende, men han syntes ikke bekymret, da summingen sluttede. Så jeg troede alt var okay. Jeg fortsatte med mit liv uden at bekymre mig om det. Om 3 uger siden, jeg havde en ny brummer, og jeg lyttede meget stille til det eneste øre, jeg havde tilbage. Jeg var flyttet og besluttede at lede efter en ny ENT. Han bad mig om en masse tests, herunder en hjerne MR, som fulgte med diagnosen NF2. Jeg vil gerne have din hjælp og vejledning.
her er vores råd:
først – NF2 er normalt en langsomt progressiv sygdom, auditive tumorer er altid godartede og vokser kun omkring 1 mm om året i gennemsnit, og symptomerne (høretab, tinnitus, svimmelhed) er ikke altid relateret til tumorens størrelse.
andet – vi udfører kun kirurgisk indgreb, når fordelen er større end risiciene. Det vil sige, vi driver ikke en tumor, bare fordi den er der, og vi ordinerer ikke kemoterapi eller strålebehandling på NF2-tumorer (se ekspertudtalelse nedenfor).
tredje – det faktum, at dine første symptomer først dukkede op efter 30 år, indikerer, at du sandsynligvis har den mindst alvorlige form for sygdommen, en langsommere progression og færre komplikationer. Jo senere det første symptom er, desto mindre alvorligt er NF2.
fjerde – din datters chance for at have arvet NF2 fra dig er mindre end 50% og kan være så lav som 25%, afhængigt af nogle tegn, vi finder på den kliniske undersøgelse. Arvelighed i NF2 er kompleks, fordi der i mange tilfælde er en mosaikform, der betyder, at kun en del af din krop har mutationen.
femte – vi kan nu evaluere dig og din datter ved at udføre en relativt enkel, hurtig og sikker oftalmisk undersøgelse, der kaldes optisk kohærens tomografi (se her for mere information om denne test), som giver os mulighed for bedre at klassificere tilstedeværelsen eller fraværet af NF2 og hvor kompleks det er, så vi kan handle mere roligt i fremtiden.
NF2 Tumorbehandlinger – ekspertudtalelse for sundhedspersonale, der læser på engelsk og vil vide et af de nyeste videnskabelige artikler, der gennemgår behandlingen af tumorer i NF2, anbefaler jeg at klikke her. I denne artikel kan vi udtrække nogle interessante observationer.
1) kirurgi og strålebehandling, som læger ofte bruger i vestibulære svannomer på mennesker uden NF2, fungerer ikke godt hos mennesker med NF2. Faktisk er bivirkningerne af strålebehandling hos mennesker med NF2 tilstrækkelige til at kontraindicere denne form for behandling.
2) da den kirurgiske behandling af vestibulære svannomer også er mindre effektiv hos mennesker med NF2, skal den udsættes, indtil du er sikker på, at fordelene opvejer risiciene (se her ).
3) meningiomer bør også kun behandles med kirurgi hos mennesker med NF2, når de præsenterer vigtige symptomer, og for dem er strålebehandling også kontraindiceret.
4) der er flere lægemiddelundersøgelser med det formål at reducere vestibulære schvannomer hos mennesker med NF2, men der er ingen sikkerhed for, at de skal angives for tiden. I særlige tilfælde er man blevet forsøgt med opmuntrende resultater (Se her ). Og strålebehandling er også kontraindiceret for dem.
