pięć rekomendacji dla osób z NF2
wysłane przez NF2 / w dniu 5 kwietnia, 2017
poniżej znajduje się blog Dr Luiza Rodriguesa . Pierwotnie opublikowany w języku portugalskim w marcu 27, 2017. Uzupełnienia i tłumaczenia dostarczyła Dr Mata-Machado z Kliniki NF w Amita Health / St. Alexis.
pytanie: otrzymałem dzisiaj diagnozę NF2. Nigdy nie miałem nic poważnego. Mam 34 lata i 2 letnią córkę. Kilka dni po jej urodzeniu miałem dzwonienie w uszach (ale nie słyszałem po lewej stronie. Ale nie jestem pewien, kiedy to się stało). Poszłam do laryngologa, który ledwo mnie zbadał i powiedział, że mam tylko zaparcia. Zgłosiłem, że przez jakiś czas nie słyszałem od lewego ucha, a prawe było z tym brzęczeniem, ale nie wydawał się zaniepokojony, ponieważ brzęczenie się skończyło. Więc myślałem, że wszystko jest w porządku. Kontynuowałem swoje życie, nie przejmując się tym. Jakieś 3 tygodnie temu miałem nowy szum i bardzo cicho słuchałem jedynego ucha, jakie mi zostało. Przeprowadziłem się i postanowiłem poszukać nowego laryngologa. Poprosił mnie o wiele badań, w tym MRI mózgu, który przyszedł z diagnozą NF2. Proszę o pomoc i wskazówki.
oto nasza rada:
pierwszy – NF2 jest zwykle powoli postępującą chorobą, guzy słuchowe są zawsze łagodne i rosną średnio o 1 mm rocznie, a objawy (utrata słuchu, szum w uszach, zawroty głowy) nie zawsze są związane z wielkością guzów.
po drugie – wykonujemy interwencję chirurgiczną tylko wtedy, gdy korzyść jest większa niż ryzyko. Oznacza to, że nie operujemy guza tylko dlatego, że tam jest i nie przepisujemy chemioterapii lub radioterapii guzów NF2 (patrz Opinia eksperta poniżej).
Po Trzecie-fakt, że pierwsze objawy pojawiły się dopiero po 30 roku życia wskazuje, że prawdopodobnie masz najmniej ciężką postać choroby, wolniejszy postęp i mniej powikłań. Im później pojawi się pierwszy objaw, tym mniej dotkliwy jest NF2.
Po czwarte-szansa twojej córki na odziedziczenie NF2 po tobie jest mniejsza niż 50%, a może wynosić nawet 25%, w zależności od niektórych objawów, które znajdziemy na badaniu klinicznym. Dziedziczność w NF2 jest złożona, ponieważ w wielu przypadkach istnieje forma mozaikowa, co oznacza, że tylko jedna część ciała ma mutację.
Po piąte – możemy teraz ocenić Ciebie i twoją córkę, wykonując stosunkowo proste, szybkie i bezpieczne badanie okulistyczne, które nazywa się optyczną tomografią koherencyjną (więcej informacji na temat tego testu znajdziesz tutaj), co pozwala nam lepiej sklasyfikować obecność lub brak NF2 i jak skomplikowane jest to, abyśmy mogli działać spokojniej w przyszłości.
leczenie nowotworów NF2 – Opinia eksperta dla pracowników służby zdrowia, którzy czytają po angielsku i chcą poznać jedną z najnowszych prac naukowych omawiających leczenie nowotworów w NF2, polecam kliknąć tutaj. W tym artykule możemy wyodrębnić kilka ciekawych obserwacji.
1) chirurgia i radioterapia powszechnie stosowane przez lekarzy w nerwiakach przedsionkowych u osób bez NF2 nie działają dobrze u osób z NF2. W rzeczywistości skutki uboczne radioterapii u osób z NF2 są wystarczające do przeciwwskazania tej formy leczenia.
2) ponieważ leczenie chirurgiczne pęcherzyków przedsionkowych jest również mniej skuteczne u osób z NF2, należy je odroczyć, dopóki nie będziesz mieć pewności, że korzyści przewyższą ryzyko (patrz tutaj).
3) oponiaki powinny być leczone chirurgicznie tylko u osób z NF2, gdy występują ważne objawy, a radioterapia jest również przeciwwskazana.
4) istnieje kilka badań leków w celu zmniejszenia nerwiaka przedsionkowego u osób z NF2, ale nie ma pewności, że powinny one być wskazane na razie. W szczególnych przypadkach próbowano bewacyzumabu, z zachęcającymi wynikami(patrz tutaj). Radioterapia jest również przeciwwskazane dla nich.
