baggrund
den hyppigst bestilte test til screening af patienter for skjoldbruskkirtelsygdom er TSH. Dette hormon frigives af hypofysen som reaktion på blodniveauerne af aktive skjoldbruskkirtelhormoner (fri T4 og fri T3). TSH-niveauer er modsat skjoldbruskkirtelhormonniveauerne. Derfor, hvis blodets skjoldbruskkirtelhormonniveauer er lave, vil TSH blive forhøjet og omvendt.
lejlighedsvis, når man screener en person, der ikke ser ud til at have åbenbar skjoldbruskkirtelsygdom, vil en TSH vise sig at være meget lav eller ikke påviselig. I disse tilfælde, hvis den frie T4 er lav, kan man overveje diagnosen central hypothyroidisme (et problem med hypofysen) eller virkningen af en anden sygdom på TSH-niveauer. Hvis den frie T4 er normal eller høj, kan en diagnose af hyperthyroidisme overvejes. Denne undersøgelse illustrerer imidlertid en anden diagnostisk mulighed, der viser, at lægen skal holde et åbent sind, når han vurderer skjoldbruskkirtelprøver, især når patienten ikke har nogen symptomer.
i en tidligere undersøgelse viste en gruppe på 20 patienter, der havde en TSH, der ikke kunne påvises ved de almindeligt anvendte assays, at have en mutation, der involverede en af kæderne, der udgør TSH-molekylet. TSH med denne mutation viste sig at have normal funktion, men næsten halvdelen af patienterne blev uhensigtsmæssigt behandlet, fordi deres TSH-niveauer ikke kunne påvises.
den aktuelle artikel beskriver alle undersøgelser udført på en ny familie, der bærer den samme mutation, og rapporterer resultater, der indikerer, at den beskrevne mutation kun ændrer en meget lille del af molekylet, der er nødvendigt til fastgørelse af TSH til antistofferne anvendt i analyserne, derfor TSH detekteres ikke, selvom det er til stede i normale mængder og har normal funktion.
den fulde artikeltitel:
Pappa T et al. Skjoldbruskkirtlen 2015; 25:869-75. Epub 15.Juni 2015.
sammendrag af undersøgelsen
det første familiemedlem, der blev undersøgt, var en 4-årig dreng. Han havde en TSH, der ikke kunne påvises, en gratis T4, gratis T3 og total T4, der var normale. Hans 10-årige bror havde identiske skjoldbruskkirtelprøver. Deres mor, ældre bror og søster havde en normal TSH. Faderen afviste test. Ingen af dem havde tegn på skjoldbruskkirtelsygdom.