Timothy syndrom er en sjælden lidelse, der primært påvirker hjertet, men kan påvirke mange andre områder af kroppen, herunder fingre og tæer, tænder, nervesystem og immunsystem. Sværhedsgraden af denne tilstand varierer blandt berørte personer, selvom den ofte er livstruende på grund af hjerteproblemerne.
Timothy syndrom er karakteriseret ved en hjertesygdom kaldet lang KT syndrom, hvilket får hjertet (hjerte) muskler til at tage længere tid end normalt at genoplade mellem beats 
. Denne abnormitet i hjertets elektriske system kan forårsage alvorlige abnormiteter i hjerterytmen (arytmier), hvilket kan føre til pludselig død. Nogle mennesker med Timothy syndrom er også født med strukturelle hjertefejl (kardiomyopati), der påvirker hjertets evne til at pumpe blod effektivt. Som et resultat af disse alvorlige hjerteproblemer lever mange mennesker med Timothy syndrom kun i barndommen. 80 procent af tilfældene med Timothy syndrom er dødsårsagen en alvorlig form for arytmi kaldet ventrikulær takykardi, hvor hjertets nedre kamre (ventriklerne) slår unormalt hurtigt, hvilket ofte fører til hjertestop og pludselig død.
Timothy syndrom er også karakteriseret ved bånd eller fusion af huden mellem nogle fingre eller tæer (kutan syndaktisk). Cirka halvdelen af de berørte mennesker har karakteristiske ansigtsegenskaber såsom en flad næsebro, lavtliggende ører, en lille overkæbe og en tynd overlæbe. Børn med denne tilstand har små, forkert placerede tænder og hyppige hulrum (tandkaries). Yderligere tegn og symptomer på Timothy syndrom kan omfatte skaldethed ved fødslen, hyppige infektioner, episoder med lavt blodsukker (hypoglykæmi) og en unormalt lav kropstemperatur (hypotermi).
forskere har fundet ud af, at mange børn med Timothy syndrom har de karakteristiske træk ved autisme eller lignende tilstande kendt som autistiske spektrumforstyrrelser. Berørte børn har tendens til at have nedsat kommunikations-og socialiseringsevner samt forsinket udvikling af tale og sprog. Andre abnormiteter i nervesystemet, der kan forekomme i Timothy syndrom, inkluderer intellektuel handicap og tilbagevendende anfald (epilepsi); nogle berørte personer har lysfølsom epilepsi, hvor anfald udløses af blinkende lys.