Das hypothalamische Hamartom (HH) ist ein seltener, gutartiger (nicht krebsartiger) Tumor oder eine Läsion im Hypothalamusbereich des Gehirns. Dieser Teil des Gehirns steuert viele der automatischen oder normalen Zustandsfunktionen, einschließlich Hunger, Durst, Körpertemperatur, Herzfrequenz, Blutdruck und Hormonregulation. Dieser Bereich des Gehirns ist auch am Hormonhaushalt beteiligt. Es wird geschätzt, dass HH bei einem von 200.000 Kindern weltweit auftritt. Diese Zahl wird wahrscheinlich wegen der extremen Schwierigkeit bei der Diagnose unterschätzt.
- Symptome
- Ursachen
- Diagnose
- Behandlung
- Zusätzliche Ressourcen
Es gibt zwei Arten von HH-Klassifikationen:
- Intrahypothalamisch (oder sitzend) ist häufiger mit neurologischen Problemen und Anfällen verbunden. Es ist auch üblich, dass Kinder mit sitzendem HH einen signifikanten Rückgang des Verhaltens und der kognitiven Fähigkeiten erfahren.
- Parahypothalamisch (oder gestielt) ist häufiger mit vorzeitiger oder früher Pubertät verbunden und weniger mit neurologischen Problemen oder Epilepsie.
Symptome
HH präsentiert sich auf vielfältige Weise. Von Verhaltensproblemen bis zur frühen Pubertät variieren die Symptome stark in Schwere und Form. Für einige können die Auswirkungen von HH so subtil sein, dass sie Jahre dauern können, ohne entdeckt zu werden. Während die Symptome von HH stark variieren, ist der häufigste Indikator das Vorhandensein von gelastischen Anfällen.
- Anfälle: Gelastische oder dakrystische Anfälle (fokale Anfälle mit Lachen oder Weinen). Andere Anfallsarten wie Abwesenheit, atonisch, tonisch oder tonisch-klonisch können ebenfalls vorhanden sein.
- Kognitive Beeinträchtigungen wie Gedächtnis oder Aufmerksamkeit
- Wutanfälle oder Stimmungsschwankungen
- Vorzeitige Pubertät (früher Beginn der Pubertät)
- Pallister-Hall-Syndrom
- Andere Defizite oder Verzögerungen
Ursachen
Die die genaue Ursache von HH ist unbekannt, obwohl Untersuchungen darauf hindeuten, dass Mutationen im GL13-Gen Auswirkungen haben können.
Diagnose
HH hat sich als schwierig zu diagnostizieren erwiesen, und viele Kinder werden nicht diagnostiziert und ohne angemessene Behandlung. Eine frühzeitige Diagnose ist von größter Bedeutung, um erfolgreiche Behandlungsmöglichkeiten zu identifizieren und zu erreichen, bevor epileptische Aktivität das Gehirn dauerhaft schädigt. Die Diagnose von HH basiert auf den neurologischen Symptomen und Röntgenuntersuchungen eines Kindes.
- Symptome (neurologisch und physisch)
- MRT
- EEG
Behandlung
Während Patienten mit HH normalerweise nicht gut auf Medikamente ansprechen, sind chirurgische Optionen vielversprechend, da viele Patienten nach der Operation ein anfallsfreies Leben führen. Die Behandlung konzentriert sich auf die teilweise oder vollständige Entfernung des Tumors oder der Läsion aus dem Gehirn. Im Jahr 2010 war das Texas Children’s Hospital das erste Krankenhaus der Welt, das MRT-geführte Wärmebild- und Lasertechnologie in Echtzeit einsetzte, um Läsionen im Gehirn zu zerstören, die Anfälle verursachen. Seitdem haben wir mehr als 140 Patienten mit Epilepsie (Stand März 2017) aus der ganzen Welt operiert, um ihnen eine sichere, weniger invasive Alternative zur Kraniotomie zu bieten. Die MRT-geführte Laserchirurgie zielt mit außergewöhnlicher Präzision auf abnormales Gewebe mit Lichtgeschwindigkeit ab. Diese Technologie verändert das Gesicht der Epilepsiebehandlung und bietet eine minimalinvasive und oft lebensverändernde Option für viele Epilepsiepatienten. Derzeit sind 93% der Patienten ein Jahr nach dieser Operation im Texas Children’s Hospital anfallsfrei. Die Vorteile dieses neuen Ansatzes – Verringerung des Risikos und der Invasivität – können es mehr Epilepsiepatienten ermöglichen, in Zukunft als lebensfähige Operationskandidaten angesehen zu werden.