Das Timothy-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich das Herz betrifft, aber viele andere Bereiche des Körpers betreffen kann, einschließlich Finger und Zehen, Zähne, Nervensystem und Immunsystem. Die Schwere dieser Erkrankung variiert zwischen den betroffenen Personen, obwohl sie aufgrund der Herzprobleme oft lebensbedrohlich ist.
Das Timothy-Syndrom ist durch eine Herzerkrankung gekennzeichnet, die als Long-QT-Syndrom bezeichnet wird und dazu führt, dass der Herzmuskel länger als gewöhnlich braucht, um sich zwischen den Schlägen aufzuladen
. Diese Anomalie im elektrischen System des Herzens kann schwere Anomalien des Herzrhythmus (Arrhythmien) verursachen, die zum plötzlichen Tod führen können. Einige Menschen mit Timothy-Syndrom werden auch mit strukturellen Herzfehlern (Kardiomyopathie) geboren, die die Fähigkeit des Herzens beeinträchtigen, Blut effektiv zu pumpen. Infolge dieser schweren Herzprobleme leben viele Menschen mit Timothy-Syndrom nur bis in die Kindheit hinein. In etwa 80 Prozent der Fälle des Timothy-Syndroms ist die Todesursache eine schwere Form der Arrhythmie, die als ventrikuläre Tachykardie bezeichnet wird und bei der die unteren Herzkammern (die Ventrikel) ungewöhnlich schnell schlagen, was häufig zu Herzstillstand und plötzlichem Tod führt.
Das Timothy-Syndrom ist auch durch Gurtband oder Verschmelzung der Haut zwischen einigen Fingern oder Zehen (kutane Syndaktylie) gekennzeichnet. Etwa die Hälfte der Betroffenen hat ausgeprägte Gesichtszüge wie einen abgeflachten Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, einen kleinen Oberkiefer und eine dünne Oberlippe. Kinder mit dieser Erkrankung haben kleine, verlegte Zähne und häufige Karies (Karies). Zusätzliche Anzeichen und Symptome des Timothy-Syndroms können Haarausfall bei der Geburt, häufige Infektionen, Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) und eine ungewöhnlich niedrige Körpertemperatur (Hypothermie) sein.
Forscher haben herausgefunden, dass viele Kinder mit Timothy-Syndrom die charakteristischen Merkmale von Autismus oder ähnlichen Zuständen aufweisen, die als autistische Spektrumsstörungen bekannt sind. Betroffene Kinder neigen dazu, Kommunikations- und Sozialisationsfähigkeiten sowie eine verzögerte Entwicklung von Sprache und Sprache zu beeinträchtigen. Andere Anomalien des Nervensystems, die beim Timothy-Syndrom auftreten können, sind geistige Behinderung und wiederkehrende Anfälle (Epilepsie); Einige Betroffene leiden an lichtempfindlicher Epilepsie, bei der Anfälle durch blinkende Lichter ausgelöst werden.