Biología para las Carreras I

De todos los trastornos cromosómicos, las anomalías en el número de cromosomas son las más claramente identificables a partir de un cariograma. Los trastornos del número de cromosomas incluyen la duplicación o pérdida de cromosomas completos, así como cambios en el número de juegos completos de cromosomas. Son causadas por la no disyunción, que ocurre cuando los pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis. La sinapsis desalineada o incompleta, o una disfunción del aparato del huso que facilita la migración cromosómica, puede causar no disyunción. El riesgo de no disyunción aumenta con la edad de los padres.

La no disyunción puede ocurrir durante la meiosis I o II, con resultados diferentes (Figura 1). Si los cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis I, el resultado es dos gametos que carecen de ese cromosoma en particular y dos gametos con dos copias del cromosoma. Si las cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis II, el resultado es un gameto que carece de ese cromosoma, dos gametos normales con una copia del cromosoma y un gameto con dos copias del cromosoma.

Pregunta práctica

Figura 1. La no disyunción ocurre cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis, lo que resulta en un número cromosómico anormal. La no disyunción puede ocurrir durante la meiosis I o la meiosis II.

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la no disyunción es verdadera?

1. La no disyunción solo da como resultado gametos con cromosomas n+1 o n–1.
2. La no disyunción que ocurre durante la meiosis II da como resultado un 50 por ciento de gametos normales.
3. La no disyunción durante la meiosis I da como resultado un 50 por ciento de gametos normales.
4. La no disyunción siempre da como resultado cuatro tipos diferentes de gametos.

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La respuesta b es verdadera.

Aneuploidía

Figura 2. La incidencia de tener un feto con trisomía 21 aumenta drásticamente con la edad materna.

Un individuo con el número apropiado de cromosomas para su especie se llama euploide; en los seres humanos, la euploidía corresponde a 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un individuo con un error en el número de cromosomas se describe como aneuploide, un término que incluye monosomía (pérdida de un cromosoma) o trisomía (ganancia de un cromosoma extraño). Los cigotos humanos monosómicos que carecen de una copia de un autosoma invariablemente no se desarrollan hasta el nacimiento porque carecen de genes esenciales. Esto subraya la importancia de la» dosificación de genes » en los seres humanos. La mayoría de las trisomías autosómicas tampoco se desarrollan hasta el nacimiento; sin embargo, las duplicaciones de algunos de los cromosomas más pequeños (13, 15, 18, 21 o 22) pueden dar lugar a una descendencia que sobreviva de varias semanas a muchos años. Los individuos trisómicos sufren de un tipo diferente de desequilibrio genético: un exceso de dosis génica. Los individuos con un cromosoma extra pueden sintetizar una abundancia de los productos genéticos codificados por ese cromosoma. Esta dosis adicional (150 por ciento) de genes específicos puede llevar a una serie de desafíos funcionales y, a menudo, impide el desarrollo. La trisomía más común entre los partos viables es la del cromosoma 21, que corresponde al Síndrome de Down. Las personas con este trastorno hereditario se caracterizan por una estatura baja y dedos atrofiados, distinciones faciales que incluyen un cráneo ancho y una lengua grande, y retrasos significativos en el desarrollo. La incidencia del síndrome de Down está correlacionada con la edad materna; las mujeres mayores tienen más probabilidades de quedar embarazadas con fetos portadores del genotipo de la trisomía 21 (Figura 2).

Poliploidía

Figura 3. Al igual que muchas plantas poliploides, este lirio anaranjado triploide (Hemerocallis fulva) es particularmente grande y robusto, y crece flores con el triple de pétalos que sus contrapartes diploides. (crédito: Steve Karg)

Un individuo con más de la cantidad correcta de conjuntos de cromosomas (dos para especies diploides) se llama poliploide. Por ejemplo, la fertilización de un óvulo diploide anormal con un espermatozoide haploide normal produciría un cigoto triploide. Los animales poliploides son extremadamente raros, con solo unos pocos ejemplos entre los gusanos planos, crustáceos, anfibios, peces y lagartos. Los animales poliploides son estériles porque la meiosis no puede proceder normalmente y en su lugar produce en su mayoría células hijas aneuploides que no pueden producir cigotos viables. Raramente, los animales poliploides pueden reproducirse asexualmente por haplodiploidía, en la que un huevo no fertilizado se divide mitóticamente para producir descendencia. En contraste, la poliploidía es muy común en el reino vegetal, y las plantas poliploides tienden a ser más grandes y robustas que los euploides de su especie (Figura 3).

No Disyunción de cromosomas sexuales en Humanos

Los humanos muestran efectos nocivos dramáticos con trisomías y monosomías autosómicas. Por lo tanto, puede parecer contradictorio que las mujeres y los hombres humanos puedan funcionar normalmente, a pesar de llevar diferentes números del cromosoma X. En lugar de una ganancia o pérdida de autosomas, las variaciones en el número de cromosomas sexuales se asocian con efectos relativamente leves. En parte, esto ocurre debido a un proceso molecular llamado inactivación X. Al principio del desarrollo, cuando los embriones de mamífero femenino consisten en solo unos pocos miles de células (en comparación con billones en el recién nacido), un cromosoma X en cada célula se inactiva al condensarse fuertemente en una estructura inactiva (latente) llamada cuerpo Barr. La posibilidad de que un cromosoma X (derivado materno o paterno) esté inactivado en cada célula es aleatoria, pero una vez que se produce la inactivación, todas las células derivadas de esa tendrán el mismo cromosoma X inactivo o cuerpo Barr. Mediante este proceso, las hembras compensan su doble dosis genética de cromosoma X.

Figura 4. En los gatos, el gen del color del pelaje se encuentra en el cromosoma X. En el desarrollo embrionario de las gatas, uno de los dos cromosomas X se inactiva aleatoriamente en cada célula, lo que resulta en un patrón de concha de tortuga si el gato tiene dos alelos diferentes para el color del pelaje. Los gatos machos, que solo tienen un cromosoma X, nunca exhiben un color de pelaje de concha de tortuga. (crédito: Michael Bodega)

En los llamados gatos con concha de tortuga, la inactivación embrionaria X se observa como variegación de color (Figura 4). Las hembras que son heterocigotas para un gen de color de pelaje ligado al cromosoma X expresarán uno de los dos colores de pelaje diferentes en diferentes regiones de su cuerpo, correspondiente al cromosoma X inactivado en el progenitor de la célula embrionaria de esa región.

Una persona con un número anormal de cromosomas X inactivará todos los cromosomas X menos uno en cada una de sus células. Sin embargo, incluso los cromosomas X inactivados continúan expresando algunos genes, y los cromosomas X deben reactivarse para la maduración adecuada de los ovarios femeninos. Como resultado, las anomalías cromosómicas X se asocian típicamente con defectos mentales y físicos leves, así como con esterilidad. Si el cromosoma X está ausente por completo, el individuo no se desarrollará en el útero.

Se han caracterizado varios errores en el número de cromosomas sexuales. Los individuos con tres cromosomas X, llamados triplo-X, son fenotípicamente femeninos, pero expresan retrasos en el desarrollo y reducción de la fertilidad. El genotipo XXY, correspondiente a un tipo de síndrome de Klinefelter, corresponde a individuos fenotípicamente masculinos con testículos pequeños, senos agrandados y vello corporal reducido. Existen tipos más complejos de síndrome de Klinefelter en los que el individuo tiene hasta cinco cromosomas X. En todos los tipos, todos los cromosomas X, excepto uno, se inactivan para compensar el exceso de dosis genética. Esto puede verse como varios cuerpos Barr en cada núcleo celular. Síndrome de Turner, caracterizado como un genotipo X0 (p. ej., un solo cromosoma sexual), corresponde a un individuo fenotípicamente femenino con estatura baja, piel palmeada en la región del cuello, deficiencias auditivas y cardíacas y esterilidad.

Duplicaciones y eliminaciones

Además de la pérdida o ganancia de un cromosoma completo, un segmento cromosómico puede duplicarse o perderse. Las duplicaciones y supresiones a menudo producen descendientes que sobreviven, pero exhiben anomalías físicas y mentales. Los segmentos cromosómicos duplicados pueden fusionarse con los cromosomas existentes o pueden estar libres en el núcleo. Cri-du-chat (del francés para «grito del gato») es un síndrome asociado con anomalías del sistema nervioso y características físicas identificables que resultan de una deleción de la mayor parte de 5p (el brazo pequeño del cromosoma 5) (Figura 5). Los bebés con este genotipo emiten un grito agudo característico en el que se basa el nombre del trastorno.

Figura 5. Este individuo con síndrome de cri-du-chat se presenta a los dos, cuatro, nueve y 12 años de edad. (crédito: Paola Cerruti Mainardi)

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