Ser diagnosticado con una afección genética como la enfermedad mitocondrial puede ser desafiante y aterrador, y es posible que se pregunte si su enfermedad afectará su vida útil.
¿La enfermedad mitocondrial afecta la esperanza de vida?
El efecto que tendrá la enfermedad mitocondrial en la vida útil de un paciente es difícil de predecir. Hay muchos tipos de enfermedad mitocondrial con síntomas que van de leves a graves. Los síntomas de algunos pacientes empeoran con el tiempo, algunos tienen síntomas graves la mayor parte del tiempo y algunos pacientes tienen «brotes» o momentos en que sus síntomas empeoran. Algunos pacientes tienen una esperanza de vida casi normal, y otros tienen una esperanza de vida reducida.
¿Qué factores pueden alterar la vida útil?
Debido a que la enfermedad mitocondrial es rara, se han realizado pocos estudios sistemáticos sobre la esperanza de vida promedio de los pacientes. A medida que mejoran los tratamientos y los métodos de diagnóstico temprano, es probable que aumente la esperanza de vida promedio.
Un pequeño estudio en niños con enfermedad mitocondrial examinó los registros de pacientes de 221 niños con enfermedad mitocondrial. De ellos, el 14% murió de tres a nueve años después del diagnóstico. Cinco pacientes vivieron menos de tres años, y tres pacientes vivieron más de nueve años. Para los niños que fallecieron antes de cumplir los 15 años, la causa de muerte fue principalmente sepsis y neumonía, pero estas no fueron las principales causas de muerte en pacientes adultos. Los investigadores indicaron que aumentar el sistema inmunitario de los niños con enfermedad mitocondrial puede ser clave para aumentar su esperanza de vida.
Un pequeño estudio similar de 30 pacientes adultos con enfermedad mitocondrial demostró que la causa principal de muerte fue insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardíaca e incidentes cerebrales como convulsiones o accidentes cerebrovasculares. Sin embargo, en casi la mitad de los pacientes se desconocía la causa de la muerte.
Última actualización: abril 28, 2020
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