El hamartoma hipotalámico (HH) es un tumor o lesión benigna (no cancerosa) poco frecuente que se encuentra en el área del hipotálamo del cerebro. Esta parte del cerebro controla muchas de las funciones del estado automático o normal, como el hambre, la sed, la temperatura corporal, la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la regulación hormonal. Esta área del cerebro también está involucrada en el equilibrio hormonal. Se estima que la HH ocurre en uno de cada 200.000 niños en todo el mundo. Este número es probablemente subestimado debido a la extrema dificultad en el diagnóstico.
- Síntomas
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Recursos adicionales
Hay dos tipos de clasificaciones de HH:
- El intrahipotalámico (o sésil) se asocia con mayor frecuencia con problemas neurológicos y convulsiones. También es común que los niños con HH sésil experimenten una disminución significativa en el comportamiento y las habilidades cognitivas.
- La parahipotalámica (o pedunculada) se asocia más comúnmente con la pubertad precoz o temprana y menos con problemas neurológicos o epilepsia.
Síntomas
La HH se presenta de muchas maneras diferentes. Desde problemas de comportamiento hasta la pubertad temprana, los síntomas varían mucho en gravedad y forma. Para algunos, los efectos de la HH pueden ser tan sutiles que pueden pasar años sin ser detectados. Si bien los síntomas de la HH varían mucho, el indicador más común es la presencia de convulsiones gelásticas.
- Convulsiones: Convulsiones gelásticas o dacrísticas (convulsiones focales con risa o llanto). También pueden presentarse otros tipos de convulsiones, como ausencia, atónica, tónica o tónico-clónica.
- Deficiencias cognitivas, como memoria o atención
- Episodios de rabia o cambios de humor
- Pubertad precoz (inicio temprano de la pubertad)
- Síndrome de Pallister-Hall
- Otros déficits o retrasos
Causas
se desconoce la causa exacta de la HH, aunque la investigación sugiere que las mutaciones en el gen GL13 pueden tener un impacto.
Diagnóstico
La HH ha demostrado ser difícil de diagnosticar, y muchos niños no reciben un diagnóstico y no reciben el tratamiento adecuado. Un diagnóstico temprano es fundamental para identificar y lograr opciones de tratamiento exitosas antes de que la actividad epiléptica cause daño permanente al cerebro. El diagnóstico de la HH se basa en los síntomas neurológicos y las pruebas radiográficas de un niño.
- Síntomas (neurológicos y físicos)
- IRM
- EEG
Tratamiento
Aunque los pacientes con HH no suelen responder bien a los medicamentos, las opciones quirúrgicas son prometedoras, ya que muchos pacientes experimentan una vida sin convulsiones después de la cirugía. El tratamiento se centra en extirpar parcial o totalmente el tumor o la lesión del cerebro. En 2010, Texas Children’s Hospital fue el primer hospital del mundo en utilizar imágenes térmicas guiadas por resonancia magnética en tiempo real y tecnología láser para destruir lesiones en el cerebro que causan convulsiones. Desde entonces, hemos operado a más de 140 pacientes con epilepsia (a marzo de 2017) de todo el mundo, proporcionándoles una alternativa segura y menos invasiva a las craneotomías. La cirugía láser guiada por RMN se dirige al tejido anormal a la velocidad de la luz con una precisión extraordinaria. Esta tecnología está cambiando la cara del tratamiento de la epilepsia, proporcionando una opción mínimamente invasiva y, a menudo, que altera la vida de muchos pacientes con epilepsia. Actualmente, el 93% de los pacientes están libres de convulsiones un año después de someterse a esta cirugía en el Texas Children’s Hospital. Los beneficios de este nuevo enfoque, que reduce el riesgo y la invasividad, pueden permitir que más pacientes con epilepsia se consideren candidatos viables a cirugía en el futuro.