¿Qué es la distrofia miotónica congénita?
La distrofia miotónica congénita es la forma de distrofia miotónica en la primera infancia (también conocida como enfermedad de Steinert). Por lo general, en la distrofia miotónica, los síntomas comienzan a manifestarse en la infancia o más adelante en la vida, pero los síntomas de la distrofia miotónica congénita son evidentes desde el nacimiento. Ocurre solo cuando la madre ya tiene distrofia miotónica (aunque puede que no sea consciente de esto) y se la transmite al niño de una forma más grave. Congénita significa » desde el nacimiento «porque la afección generalmente se identifica al nacer o poco después; miotónica significa» que involucra rigidez muscular»; y distrofia,»desgaste y debilidad muscular».
La distrofia miotónica congénita no es lo mismo que la miopatía congénita o la distrofia muscular congénita.
Cómo es la distrofia miotónica congénita hereditaria?
La afección sigue un patrón de herencia «dominante», lo que significa que, en promedio, la mitad de los hijos de una mujer con distrofia miotónica se verán afectados ellos mismos. Afecta a ambos sexos, pero la madre suele ser el padre afectado.
¿Qué tan temprano se hace el diagnóstico?
Durante su embarazo, una madre de un niño con distrofia miotónica congénita puede haber notado que el bebé no se movía en el útero tanto como lo normal y tenía movimientos fetales reducidos. Puede haber tenido hidramnios (cantidades excesivas de líquido amniótico) y parto prematuro. Es posible que la madre no sepa que tiene distrofia miotónica hasta después del nacimiento del bebé afectado. En el momento del parto (si se sabe que el bebé tiene distrofia miotónica congénita por vía prenatal), el personal debe ser consciente de que el bebé puede necesitar cuidados intensivos inmediatos y se debe informar a los padres de los procedimientos.
Cuán grave o leve es?
La distrofia miotónica congénita puede variar considerablemente en gravedad de un niño a otro. Si a un niño se le diagnostica la afección poco después del nacimiento, es probable que los síntomas sean graves. En estos casos, es posible que se necesiten zapatos especiales, ayudas para caminar y pinzas. Algunos niños afectados necesitan usar una silla de ruedas. Lamentablemente, la distrofia miotónica congénita puede ser fatal, especialmente en las primeras semanas de vida, pero un niño que vive más allá de su primer cumpleaños es probable que viva para convertirse en adulto.
¿Los anestésicos son un riesgo?
Las operaciones y los anestésicos pueden ser riesgosos. Es muy importante que cualquier cirujano y anestesista sepa que un niño tiene distrofia miotónica congénita antes de planificar la cirugía. Los problemas generalmente ocurren cuando los médicos no son conscientes del trastorno; si se toman precauciones, la cirugía generalmente es segura. Es posible que los pacientes deseen usar un brazalete o medallón que indique su condición. Hay disponible una tarjeta de advertencia específica que se puede llevar en un bolso o billetera.
