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Detección del síndrome de Down al comienzo del embarazo

La medición de la translucencia nucal de este feto es de 6,5 mm, que está por encima del percentil 95.

Cada pareja espera tener un bebé sano. Para ayudar a las parejas en Nueva Gales del Sur a reducir la posibilidad de tener un bebé con una discapacidad, ofrecemos una prueba de detección durante el embarazo que puede optar por hacerse si lo desea.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección que produce discapacidad intelectual de diversos grados y puede causar problemas físicos como defectos cardíacos o dificultades con la vista y el oído. Aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos en Nueva Gales del Sur tendrá síndrome de Down. Todas las mujeres tienen riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, aunque este riesgo aumenta con la edad de la mujer.

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica. Es causada por tener 3 copias en lugar de 2 del cromosoma número 21.

¿Qué implica la detección del síndrome de Down?

La prueba tiene dos partes:

• 1. Un análisis de sangre del brazo de la madre embarazada.
• 2. Ultrasonido.

No hay riesgo para el bebé de ninguno de estos procedimientos. Al combinar los resultados de las dos partes de la prueba, es posible identificar si una mujer embarazada tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Por sí solo, la prueba no le dice si el bebé tiene síndrome de Down o no. Identifica a las mujeres que deben hacerse la prueba para determinar si su bebé tiene la afección.

Parte 1

El análisis de sangre, también conocido como prueba de detección de suero materno, mide la cantidad de dos proteínas diferentes llamadas PAPP-A y beta HCG que se encuentran de forma natural en la sangre de la madre durante el embarazo. Un cambio en el nivel de estas proteínas puede indicar que hay un mayor riesgo de que el bebé tenga síndrome de Down.

Parte 2

La ecografía puede ser realizada por un sonólogo o ecógrafo especialmente capacitado entre las semanas 11,5 y 14 de embarazo. Por lo general, se realiza a través de la pared abdominal, pero a veces es necesario hacer una exploración interna (vaginal). La ecografía no tiene efectos nocivos conocidos en la madre o el bebé. El ultrasonido permite medir la cantidad de líquido en la piel en la parte posterior del cuello del bebé. Esta medición se denomina translucidez nucal.

Todos los bebés en esta etapa del embarazo tienen algo de líquido en esta área, pero un bebé con síndrome de Down u otra anomalía cromosómica tiende a tener más líquido. La ecografía también comprueba la presencia de latidos cardíacos

¿Cuándo se realiza la prueba?

La prueba de translucencia nucal se puede realizar entre las semanas 111/2 y 14 de embarazo (idealmente a las semanas 12). Para recibir los resultados el día de la ecografía, el análisis de sangre debe realizarse al menos unos días antes de la ecografía, preferiblemente a las 10 semanas.

¿Qué tan precisa es la prueba?

Al combinar la información sobre la edad de una mujer, los resultados del análisis de sangre y la medición de la translucencia nucal, la prueba puede identificar aproximadamente 9 de cada 10 embarazos (90%) en los que el bebé tiene síndrome de Down. Esto es más preciso que cada prueba realizada por sí misma.

Es muy importante darse cuenta de que esta prueba es solo para el síndrome de Down y que un resultado de «bajo riesgo» no garantiza que el bebé esté libre de otros posibles defectos de nacimiento. ¿Cuánto tiempo se tardará en obtener el resultado? Los resultados combinados de las dos pruebas estarán disponibles poco después de la ecografía.

Cuánto tiempo se tardará en obtener los resultados

Los resultados combinados de las dos pruebas estarán disponibles poco después del examen de ultrasonido.

¿Qué pasa si la prueba descubre que mi bebé tiene un «mayor riesgo» de síndrome de Down?

1 de cada 20 mujeres tendrá un resultado de «mayor riesgo». Esto no significa necesariamente que haya un problema en el feto. Significa que se deben considerar pruebas adicionales para ver si hay un problema con su bebé. En la mayoría de los casos, esto significará una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis y una exploración de 18 semanas.

¿Qué pasa si la prueba descubre que mi bebé está en «bajo riesgo» de síndrome de Down?

19 de cada 20 mujeres examinadas tendrán un resultado de «bajo riesgo». Esto significa que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es muy bajo, pero no significa que no haya riesgo.

¿Detecta la prueba otros defectos congénitos?

También se pueden sospechar defectos cardíacos, esqueléticos y otras anomalías cromosómicas.

¿Tengo que hacer ambas partes de la prueba?

No, la decisión es su elección, pero la combinación de las dos pruebas permite un resultado más preciso.

¿Todas las mujeres embarazadas se hacen la prueba de detección del síndrome de Down?

No. La decisión de someterse o no a la prueba depende completamente de usted. Aquí hay algunas preguntas que tal vez desee considerar antes de decidir si desea someterse o no a la prueba:

• ¿De qué maneras afectaría el síndrome de Down a mi bebé y a mi familia?
• ¿Cuáles son las probabilidades de que mi bebé se vea afectado?
• ¿Querría saber con anticipación si hay un problema con mi bebé?
• ¿Consideraría la interrupción del embarazo si el bebé estuviera afectado?
• La prueba no identifica todos los embarazos con síndrome de Down, ¿importa esto?
• Si realizara la prueba con «mayor riesgo», ¿consideraría tener una muestra de Vellosidades Coriónicas a pesar de que hay una probabilidad de 1 en
• 100 de un aborto espontáneo a partir de esta prueba?

¿Cómo puedo obtener más información sobre esta prueba?

Puede hablar de cualquiera de estos problemas con su médico. Además, ofrecemos un servicio de información y asesoramiento sobre esta prueba.

• Información más detallada sobre la prueba en sí.
• Asistencia para comprender las implicaciones de la prueba.
• Ayuda a interpretar los resultados.