amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

MDA tarkastelee laajasti neuromuskulaarisia sairauksia, mukaan lukien amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joten voimme työskennellä eri tilojen välillä löytääksemme tehokkaita hoitoja ja parannuskeinoja.

kollektiivisella voimallamme kannustamme varhaiseen diagnosointiin ja toimintaan, tuemme perheitä kotikaupungeissa eri puolilla maata ja paljastamme tutkimustuloksia, joiden avulla kaikki ALS-potilaat voivat elää pidempään ja vahvemmin.

• Lataa ALS-Vaikutuslomakkeemme nähdäksesi, miten MDA tukee ALS-tautia sairastavia perheitä ja käyttää lahjoituksiasi hoitojen ja parannuskeinojen etsimiseen.
• Lataa faktat ALS-kirjasta

mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)?

ALS on vapaaehtoista lihasliikettä säätelevien hermoston osien sairaus. ALS: ssä motoriset hermosolut (hermosolut, jotka ohjaavat lihassoluja) häviävät vähitellen. Kun nämä motoneuronit menetetään, niiden hallitsemat lihakset tulevat heikoiksi ja sitten toimimattomiksi, mikä johtaa lihasheikkouteen, vammaisuuteen ja lopulta kuolemaan. ALS on motoneuronitaudin yleisin muoto.

sana ” amyotrofinen ”tulee kreikkalaisista juurista, jotka tarkoittavat” ilman ravintoa lihaksille ” ja viittaa hermosolujen normaalisti lihassoluille lähettämien signaalien häviämiseen. ”Lateral ”tarkoittaa” sivulle ” ja viittaa sijainti vaurion selkäytimessä. ”Skleroosi ”tarkoittaa” kovettunutta ” ja viittaa pitkälle edenneessä ALS-taudissa selkäytimen kovettuneeseen luonteeseen.

Yhdysvalloissa ALS-tautia kutsutaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, joka on nimetty New York Yankee-baseballpelaajan mukaan, joka eli sen kanssa kuolemaansa asti vuonna 1941. Taudin kuvasi ensimmäisenä tohtori Jean-Martin Charcot 1800-luvulla.

kuka saa ALS: n?

ALS iskee yleensä keski-iän loppupuolella (50-luvun taitteessa keskimäärin) tai myöhemmin, joskin sitä voi esiintyä sekä nuorilla aikuisilla että hyvin iäkkäillä. Jotkin ALS: n muodot puhkeavat nuoruudessa. Alle 65-tai 70-vuotiaat miehet sairastuvat ALS-tautiin hieman todennäköisemmin kuin naiset. Yhdysvalloissa todetaan vuosittain 1-3 uutta als-tapausta 100 000: ta ihmistä kohti; tämän uskotaan olevan sama maailmanlaajuisesti.

MDA tekee yhteistyötä Centers for Disease Control and Prevention-järjestön kanssa edistääkseen kansallista ALS-rekisteriä, joka on Yhdysvaltain ainoa väestöpohjainen kansallinen rekisteri, joka kerää tietoja auttaakseen tutkijoita saamaan lisää tietoa siitä, kuka saa ALS: n ja mikä sen voi aiheuttaa. Lisätietoja klikkaamalla alla.

mikä aiheuttaa ALS: n?

useimpien ALS-tapausten syitä ei vielä tunneta. Tutkijat arvelevat, että jotkut yksilöt saattavat olla geneettisesti alttiita taudin kehittymiselle, mutta tekevät sen vasta jouduttuaan kosketuksiin ympäristön laukaisimen kanssa. Genetiikan ja ympäristön vuorovaikutus voi pitää johtolankoja siitä, miksi joillekin yksilöille kehittyy ALS.

vaikka suurin osa ALS-tapauksista on satunnaisia eli tautia ei ole suvussa, noin 10 prosenttia tapauksista on familiaalisia eli tauti kulkee suvussa. Yleinen harhaluulo on, että vain familiaalinen ALS on ”geneettinen.”Itse asiassa sekä familiaalinen että sporadinen ALS voi johtua geneettisistä syistä, ja jotkut ihmiset, joilla on diagnosoitu sporadinen ALS, saattavat kantaa ALS: ää aiheuttavia geneettisiä mutaatioita, jotka voivat siirtyä jälkeläisiin. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa ihmisiä, joilla on ALS ymmärtää perintö ja siihen liittyvät riskit perheenjäsenille.

sporadisen ALS: n mahdollisia syitä ja familiaalisen ALS: n genetiikkaa on käsitelty yksityiskohtaisemmin kohdassa Causes/Inheritance.

mitä oireita ALS aiheuttaa?

ALS: n seurauksena lihakset ovat pienentyneet (atrofiset), heikot ja pehmeät, tai lihakset ovat jäykät, kireät ja spastiset. Lihasnykäykset ja krampit ovat yleisiä; niitä esiintyy, koska rappeutuvat aksonit (pitkät hermosolujen rungoista ulottuvat kuidut) tulevat ”ärtyisiksi.”1 oireet voivat rajoittua vain yhdelle kehon alueelle, tai lieviä oireita voi esiintyä useammalla kuin yhdellä alueella. Kun als alkaa aivoverenkiertohäiriössä paikallistetuissa bulbaarisissa liikehermosoluissa, vaikuttaa ensin nielemiseen ja puhumiseen käytettävät lihakset. Harvoin oireet alkavat hengityslihaksissa. 2

ALS: n edetessä oireet yleistyvät ja jotkut lihakset halvaantuvat, kun taas toiset heikentyvät tai eivät vaikuta. Myöhäisvaiheen ALS: ssä suurin osa vapaaehtoisista lihaksista halvaantuu.

als ei vaikuta suoraan tahdosta riippumattomiin lihaksiin, kuten sydämen sykettä, ruoansulatuskanavaa, suolistoa, virtsarakkoa ja seksuaalitoimintoja sääteleviin lihaksiin. Myöskään aistimukset, kuten näkö, kuulo ja kosketus, eivät vaikuta.

monissa tapauksissa ALS ei vaikuta henkilön ajattelukykyyn. Kuitenkin jopa 50 prosenttia ihmisistä, joilla on ALS kehittää jonkin verran kognitiivisia (ajattelu) tai käyttäytymisen poikkeavuuksia.3, 4

lisätietoja ALS-oireiden oireista on kohdassa löydökset ja oireet sekä lääketieteellinen hoito.

mikä on elinajanodote ALS-potilailla?

jokaisen henkilön taudinkulku on yksilöllinen.

diagnoosista useimmat potilaat kuolevat kolmen-viiden vuoden kuluessa. Noin 30 prosenttia ALS-potilaista on elossa yli viisi vuotta diagnoosin jälkeen, ja 10-20 prosenttia potilaista selviää 10 vuotta tai enemmän. Yli 20 vuoden eloonjääminen on mahdollista, mutta harvinaista. Suotuisampaan elossaololukuun liittyviä tekijöitä ovat nuorempi ikä, miessukupuoli ja raaja bulbaarioireiden alkamisen sijaan. 5, 6

lisätietoja taudin kulusta on ohjeaiheessa lääketieteellinen hoito.

mitä ALS: lle voidaan tehdä?

lääketieteelliset toimenpiteet ja tekniikka ovat parantaneet huomattavasti ALS-potilaiden elämänlaatua avustamalla hengityksessä, ravitsemuksessa, liikkuvuudessa ja viestinnässä. Oireiden asianmukainen hallinta ja lääketieteellisten toimenpiteiden ja laitteiden ennakoiva käyttö voivat vaikuttaa myönteisesti päivittäiseen elämään ja mahdollisesti pidentää elämää. FDA-hyväksytty lääke riluzole (tuotenimi Rilutek) on osoitettu hieman lisäävän pitkäikäisyyttä.7

Yhdysvaltain elintarvike-ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi 5.toukokuuta 2017 Edaravonin (tuotenimi Radicava) ALS: n hoitoon. Radicavan uskotaan vaikuttavan lievittämällä oksidatiivisen stressin vaikutuksia, sillä sen on epäilty olevan osasyynä ALS-tautia sairastavien motoristen neuronien kuolemaan. (Oksidatiivinen stressi on epätasapaino vapaiden radikaalien tuotannon ja kehon kyvyn torjua tai puhdistaa niiden haitallisia vaikutuksia antioksidanteilla.) Tämän reitin kohdentaminen voisi mahdollisesti säilyttää motoneuroniterveyden, mikä puolestaan voisi pitää lihakset toimintakykyisinä pidemmän aikaa. Lisätietoja, Katso FDA hyväksyy Radicava hoitoon ALS ja kysymyksiä ja vastauksia äskettäin FDA-hyväksytty Radicava hoitoon ALS.

mikä on ALS-tutkimuksen tilanne?

useita strategioita ja lähestymistapoja testataan ympäri maailmaa sekä laboratoriossa että ihmisillä tehdyissä kliinisissä kokeissa. MDA: n basic science-ohjelma pyrkii jatkuvasti uusiin tutkimusmatkoihin ALS: n taustalla olevien syiden ymmärtämiseksi keskittyen erityisesti hoitojen kehittämiseen.

yksi merkittävimmistä läpimurroista viime vuosikymmenellä on ollut useiden geenien löytäminen, jotka virheellisinä aiheuttavat ALS: ää. Itse asiassa geenit, jotka aiheuttavat suurimman osan ALS: n familiaalisista muodoista, tunnetaan nyt — ja joidenkin näistä geeneistä on myös havaittu olevan mukana satunnaisessa ALS: ssä. Näiden geenien tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää tutkimuksen eteenpäin viemiseksi, koska sen avulla tutkijat voivat paremmin ymmärtää ALS: n syitä ja suunnitella hoitoja niiden kohdentamiseksi. Lisätietoja nykyisestä ALS-tutkimuksesta löytyy tutkimuksesta ja kliinisistä kokeista.

1. Chiò, A., Mora, G. & Lauria, G. amyotrofisen lateraaliskleroosin kipu. The Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
2. Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Clinical diagnosis and management of amyotrofic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
3. Strong, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. kognitiivinen heikentyminen, frontotemporaalinen dementia ja motoneuronitaudit. teoksessa Annals of Neurology (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
4. Lomen-Hoerth, C. et al. Ovatko amyotrofiset lateraaliskleroosipotilaat kognitiivisesti normaaleja? Neurology (2003). doi: 10.1212 / 01.VNL.0000055861.95202.8D
5. Kim, W. K. ym. 962 potilaalla tehty tutkimus osoittaa, että etenevä lihasatrofia on ALS: n muoto. Neurology (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
6. Visser, J. et al. Taudin kulku ja prognostiset tekijät etenevää lihasatrofiaa. Kaari. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4. 522
7. Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Rilutsoli amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS)/motoneuronitaudin (MND) hoitoon. Amyotrofinen lateraaliskleroosi ja muut Motoneuronisairaudet (2003). doi: 10.1080/14660820310002601

jos haluat lisää tarinoita ALS: n kanssa elävistä perheistä, katso ALS stories Strongly, MDA-blogi tai katso als stories On The Mighty.