Melbournen Hematologia

Protrombiinigeenimutaatio

protrombiini-geenimutaatio on protrombiini-nimistä veressä kiertävää veren hyytymisproteiinia säätelevän geenin muutos. Tämä erityisesti geenin muutos johtaa tämän proteiinin määrän lisääntymiseen veressä.

miten sain Protrombiinigeenin mutaation?

Protrombiinigeenin mutaatio on perinnöllinen sairaus (eli vanhemmiltasi). Perimme yhden kopion jokaisesta geenistä jokaiselta vanhemmaltamme. Jompikumpi (tai molemmat) vanhemmistasi on siirtänyt Protrombiinigeenin mutaation sinulle, ja voit siirtää sairauden lapsillesi.

kuinka yleinen Protrombiinigeenin mutaatio on?

Protrombiinigeenin mutaatio on suhteellisen yleinen – se esiintyy noin joka 50. ihmisellä Australiassa. Tämä mutaatio on yleisempi kuin monet muut geenimuutokset (mutaatiot). Koska mutaatio on hyvin yleinen, on esitetty, että protrombiinin geenimutaatiosta olisi jotain ”hyötyä”.

mitkä ovat protrombiinin geenimutaation suurimmat ongelmat?

Protrombiinigeenin mutaation suurin ongelma on suurentunut verihyytymien kehittymisen riski. Verihyytymiä voi esiintyä verisuonissa ja ne voivat joskus kulkeutua kehon eri osiin, myös keuhkoihin. Protrombiinigeenin mutaatio lisää veritulpan riskiä. Jos sinulla on yksi protrombiini-geenimutaation kopio (jota kutsutaan myös tämän geenin heterotsygootiksi), sinulla on noin 3 kertaa suurempi riski saada veritulppa kuin ikäiselläsi, jolla ei ole tätä geenimuutosta

saanko veritulpan, koska minulla on tämä mutaatio?

useimmille ihmisille, joilla on yksi protrombiinigeenin mutaatio, ei kehity verihyytymiä.

veritulpat kehittyvät yleensä vasta, kun veritulpille on olemassa muita ”riskitekijöitä”. Veritulpat kehittyvät, kun verenkierto heikkenee (esim. pitkien lentojen jälkeen, leikkauksen jälkeen jne.) tai potilailla, joilla on jokin muu vakava sairaus, kuten syöpä tai sydämen vajaatoiminta.

entä suun kautta otettavien ehkäisypillereiden käyttö?

pillerin käyttö voi lisätä veritulpan kehittymisen riskiä. Naisilla pilleri on noin 3 – 4 kertaa suurempi riski saada veritulppa verrattuna muihin naisiin, jotka eivät ole pilleri. Jos naisella on myös yksi protrombiini-geenimutaation kopio, riski kasvaa noin 16-kertaiseksi pillerin hyytymisriskiin verrattuna. Nämä riskit kuulostavat suurilta, mutta hyytymät ovat edelleen suhteellisen harvinaisia yhteisössä.

onko Protrombiinigeenin mutaatiosta mitään hyötyä?

koska Protrombiinigeenin mutaatiosta kärsivillä henkilöillä veri hyytyy helpommin, on esitetty, että tästä voi olla hyötyä verenvuodon aikana (esim.kuukautisten aikana tai synnytyksen jälkeen). Tämä on vain teoria, eikä ole tehty tutkimuksia, jotka vahvistaisivat tämän teorian.

onko Protrombiinigeenin mutaatioon olemassa hoitoa?

hoitoa geenien muuttamiseen ei ole tällä hetkellä saatavilla. Useimmat ihmiset, joilla on protrombiini-geenimutaatio, eivät vaadi mitään hoitoa, mutta heidän on oltava varovaisia silloin, kun riski saada veritulppa voi olla lisääntynyt (esim.leikkauksen jälkeen, pitkien lentojen aikana jne.). . Joskus protrombiini-geenimutaation omaavat ihmiset saattavat joutua käyttämään verenohennuslääkitystä veritulppien kehittymisen riskin vähentämiseksi. Tämä riippuu paljon muita tekijöitä, kuten aiempi sairaushistoria hyytymiä tai suvussa verihyytymiä.

Is there anything else I should do to protect my self against getting Blocks?

terveen painon ylläpitämisen, tupakoinnin lopettamisen, aktiivisena pysymisen ja muiden sairauksien hoidon pitäisi myös auttaa sinua suojautumaan verihyytymiltä. Kerro lääkärillesi tai kirurgillesi, että sinulla on Protrombiinigeenin mutaatio ennen leikkauksia tai pitkiä vuodelepojaksoja.

pitäisikö perheeni testata protrombiini-geenimutaation varalta?

testaaminen onnistuu helposti-pelkkä verikoe riittää. Useimmat pitävät testausta hyvänä ideana, – mutta sinun ja perheesi pitäisi harkita protrombiinin geenimutaation testaamista. Terveys-ja henkivakuutuksiin voi tulla muutoksia. Hyytymät lapsilla ovat hyvin harvinaisia, joten on luultavasti parasta odottaa, kunnes lapset ovat vanhempia (yleensä heidän myöhään teini-iässä) ja voi päättää, jos he haluavat testaus suoritetaan.