autosomaalinen dominantti
autosomaalinen dominantti periytyvyys viittaa geneettisiin olosuhteisiin, jotka tapahtuvat, kun mutaatio esiintyy yhdessä tietyn geenin kopiossa (eli henkilö on heterotsygoottinen).3
kliininen esimerkki: perinnöllinen rinta – / munasarjasyövän oireyhtymä, joka liittyy BRCA1: n, BRCA2: n ja PALB2: n patogeenisiin variantteihin, on yleinen esimerkki autosomaalisesta dominoivasta geneettisestä häiriöstä.
autosomaalinen Dominanttinen Periytymisgrafiikka
autosomaalinen resessiivinen
autosomaalinen resessiivinen periytyminen viittaa geneettisiin olosuhteisiin, joita esiintyy vain silloin, kun mutaatioita esiintyy tietyn geenin molemmissa kopioissa (eli henkilö on homotsygoottinen mutaatiolle tai kantaa kahta eri mutaatiota samasta geenistä, tilaa kutsutaan yhdisteen heterotsygoottisuudeksi).3
resessiivinen kuvaus
X-linkitetty dominantti
X-linkitetty dominantti periytyminen viittaa geneettisiin olosuhteisiin, jotka liittyvät X-kromosomin geenien mutaatioihin.3
esimerkki: Yksi kopio mutaatiosta riittää aiheuttamaan taudin sekä miehillä (joilla on yksi X-kromosomi) että naisilla (joilla on kaksi X-kromosomia). Joissakin olosuhteissa, puuttuminen toimiva geeni johtaa kuolemaan vaikuttaa miehillä.3
X-linkitetty resessiivinen
X-linkitetty resessiivinen periytyminen viittaa geneettisiin olosuhteisiin, jotka liittyvät X-kromosomin geenien mutaatioihin.3
esimerkki: tällaista mutaatiota kantava uros kärsii, koska sillä on vain yksi X-kromosomi. Nainen, joka kantaa mutaatiota yhdessä geenissä ja jolla on normaali geeni toisessa X-kromosomissa, ei yleensä vaikuta.3
mitokondriot
mitokondriot tuottavat suurimman osan solun energiasta, ja niillä on oma geneettinen materiaalinsa, joka eroaa tumassa olevasta geneettisestä materiaalista. Mitokondrion DNA on pieni pyöreä kromosomi, joka löytyy mitokondrioiden sisältä. Mitokondriot ja siten mitokondrion DNA siirtyvät äidiltä jälkeläisille.2,4
mitokondrio-DNA-kuvitus
alaluokka – sukuhistoria
sukutaulu
graafinen kuvitus sukuhistoriasta.2
esimerkki: sukutaulu näyttää perheenjäsenten väliset suhteet ja ilmaisee, ketkä yksilöt ilmaisevat tai äänettömästi kantavat kyseistä ominaisuutta.4
sukutaulu
Proband
a proband on henkilö, jota tutkitaan tai josta raportoidaan. Proband on yleensä ensimmäinen sairastunut yksilö perheessä, joka tuo geneettisen häiriön lääketieteellisen yhteisön tietoon.4