autosomaal Dominant
autosomaal dominante overerving verwijst naar genetische aandoeningen die optreden wanneer een mutatie aanwezig is in één kopie van een bepaald gen (d.w.z. de persoon is heterozygoot).3
klinisch voorbeeld: erfelijk Borst-Ovariumkankersyndroom geassocieerd met pathogene varianten in BRCA1, BRCA2 en PALB2 is een veel voorkomend voorbeeld van een autosomaal dominante genetische aandoening.
autosomaal dominante overerving grafiek
autosomaal recessief
autosomaal recessieve overerving verwijst naar genetische aandoeningen die alleen optreden wanneer mutaties aanwezig zijn in beide kopieën van een bepaald gen (d.w.z. de persoon is homozygoot voor een mutatie, of draagt twee verschillende mutaties van hetzelfde gen, een toestand die wordt aangeduid als samengestelde heterozygositeit).3
recessieve illustratie
X-gebonden Dominant
X-gebonden dominant overerving verwijst naar genetische aandoeningen geassocieerd met mutaties in genen op het X-chromosoom.3
voorbeeld: Een enkel exemplaar van de mutatie is voldoende om de ziekte te veroorzaken bij zowel mannen (die één X-chromosoom hebben) als vrouwen (die twee X-chromosomen hebben). In sommige voorwaarden, resulteert de afwezigheid van een functioneel gen in de dood van beà nvloede mannetjes.3
X-gebonden recessief
X-gebonden recessieve overerving verwijst naar genetische aandoeningen geassocieerd met mutaties in genen op het X-chromosoom.3
voorbeeld: een man die een dergelijke mutatie draagt, zal worden beïnvloed, omdat hij slechts één X-chromosoom draagt. Een wijfje dat een mutatie in één gen draagt, met een normaal gen op het andere chromosoom van X, is over het algemeen onaangetast.3
mitochondriaal
mitochondriën maken het grootste deel uit van de energie voor de cel en hebben hun eigen genetisch materiaal dat verschilt van het genetisch materiaal dat in de kern wordt aangetroffen. Het mitochondriale DNA is het kleine cirkelchromosoom dat binnen mitochondria wordt gevonden. De mitochondria, en dus mitochondrial DNA, worden doorgegeven van moeder aan nakomelingen.2,4
mitochondriaal DNA illustratie
subcategorie – familiegeschiedenis
stamboom
een grafische illustratie van familiegeschiedenis.2
voorbeeld: de stamboom toont de relaties tussen familieleden en geeft aan welke personen de eigenschap in kwestie uitdrukken of stilzwijgend dragen.4
afstamming
Proband
een proband is een individu dat wordt bestudeerd of waarover gerapporteerd. Een proband is gewoonlijk het eerste beà nvloede individu in een familie die een genetische wanorde aan de aandacht van de medische gemeenschap brengt.4