Autosomal Dominant
Autosomal dominant arv henviser til genetiske tilstande, der opstår, når en mutation er til stede i en kopi af et givet gen (dvs.personen er heterosygøs).3
klinisk eksempel: arveligt Bryst – / Ovariecancersyndrom forbundet med patogene varianter i BRCA1, BRCA2 og PALB2 er et almindeligt eksempel på en autosomal dominerende genetisk lidelse.
Autosomal Dominant arv grafik
Autosomal recessiv
Autosomal recessiv arv henviser til genetiske tilstande, der kun forekommer, når mutationer er til stede i begge kopier af et givet gen (dvs.personen er homosygøs for en mutation eller bærer to forskellige mutationer af det samme gen, en tilstand kaldet sammensat heterosygositet).3
recessiv Illustration
K-bundet dominerende
K-bundet dominerende arv henviser til genetiske tilstande forbundet med mutationer i gener på K-kromosomet.3
eksempel: En enkelt kopi af mutationen er nok til at forårsage sygdommen hos både mænd (som har et kromosom) og kvinder (som har to kromosomer). Under nogle forhold resulterer fraværet af et funktionelt gen i de berørte mænds død.3
K-Linked recessiv
K-linked recessiv arv refererer til genetiske tilstande forbundet med mutationer i gener på K-kromosomet.3
eksempel: en mand, der bærer en sådan mutation, vil blive påvirket, fordi han kun bærer et kromosom. En kvinde, der bærer en mutation i et gen, med et normalt gen på det andet kromosom, påvirkes generelt ikke.3
mitokondrie
mitokondrier fremstiller det meste af energien til cellen og har deres eget genetiske materiale, der adskiller sig fra det genetiske materiale, der findes i kernen. Mitokondrie-DNA er det lille cirkulære kromosom, der findes inde i mitokondrier. Mitokondrierne, og dermed mitokondrie-DNA, overføres fra mor til afkom.2,4
mitokondrie – DNA-Illustration
underkategori-familiehistorie
stamtavle
en grafisk illustration af familiehistorie.2
eksempel: stamtavlen viser forholdet mellem familiemedlemmer og angiver, hvilke personer der udtrykker eller lydløst bærer det pågældende træk.4
stamtavle Illustration
Proband
en proband er en person, der undersøges eller rapporteres om. En proband er normalt det første berørte individ i en familie, der bringer en genetisk lidelse opmærksom på det medicinske samfund.4