dziedziczenie autosomalne dominujące
dziedziczenie autosomalne dominujące odnosi się do warunków genetycznych, które występują, gdy mutacja jest obecna w jednej kopii danego genu (tj. osoba jest heterozygotyczna).3
przykład kliniczny: dziedziczny zespół raka piersi / jajnika związany z patogennymi wariantami BRCA1, BRCA2 i PALB2 jest częstym przykładem autosomalnej dominującej choroby genetycznej.
dziedziczenie autosomalne dominujące grafika
dziedziczenie autosomalne recesywne
dziedziczenie autosomalne recesywne odnosi się do warunków genetycznych, które występują tylko wtedy, gdy mutacje są obecne w obu kopiach danego genu (tj. osoba jest homozygotyczna dla mutacji lub nosi dwie różne mutacje tego samego genu, stan określany jako heterozygotyczność złożona).3
Ilustracja recesywna
dziedziczenie dominujące związane z X
dziedziczenie dominujące związane z X odnosi się do warunków genetycznych związanych z mutacjami w genach na chromosomie X.3
przykład: Wystarczy jedna kopia mutacji, aby wywołać chorobę zarówno u mężczyzn (którzy mają jeden chromosom X), jak i u kobiet (którzy mają dwa chromosomy X). W niektórych warunkach brak funkcjonalnego genu powoduje śmierć dotkniętych mężczyzn.3
dziedziczenie recesywne związane z X
dziedziczenie recesywne związane z X odnosi się do warunków genetycznych związanych z mutacjami w genach na chromosomie X.3
przykład: mężczyzna posiadający taką mutację zostanie dotknięty, ponieważ nosi tylko jeden chromosom X. Samica posiadająca mutację w jednym genie, z normalnym genem na drugim chromosomie X, jest na ogół nienaruszona.3
mitochondrialne
Mitochondria wykorzystują większość energii dla komórki i mają swój własny materiał genetyczny, który różni się od materiału genetycznego znalezionego w jądrze. Mitochondrialne DNA to mały okrągły chromosom znajdujący się wewnątrz mitochondriów. Mitochondria, a więc mitochondrialne DNA, są przekazywane z matki na potomstwo.2,4
Ilustracja mitochondrialnego DNA
Podkategoria – historia rodziny
Rodowód
graficzna ilustracja historii rodziny.2
przykład: rodowód pokazuje relacje między członkami rodziny i wskazuje, które osoby wyrażają lub po cichu noszą daną cechę.4
Ilustracja rodowodowa
Proband
proband to osoba badana lub zgłaszana. Proband jest zwykle pierwszą osobą dotkniętą chorobą w rodzinie, która zwraca uwagę społeczności medycznej na zaburzenia genetyczne.4