Keskustelu
myosiitti ossificans progressiva on harvinainen autosomissa dominoiva sairaus, joka periytyy ominaisuutena, jolla on vaihteleva ilmentymä ja täydellinen penetranssi. Sille on kliinisesti ominaista kaksi pääpiirrettä, suurten varpaiden ja peukaloiden poikkeavuudet ja pehmytkudosten etenevä kohdunulkoinen luutuminen, joka aiheuttaa liikkeiden rajoittamista. Taudin aiheuttavan geenin tunnistamiseksi tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että klassisen tautityypin kromosomissa 2 on erityinen yhteys 2q23-24-alueeseen.5 eri tutkimukset kuitenkin ehdottivat eri geenejä, jotka ovat vastuussa sairaudesta. Esimerkkejä näistä geeneistä ovat 4q27-31 ja 17q21-22.2, 6 pehmytkudosten heterotooppinen luutuminen tutkittiin ja todettiin kaikin keinoin olevan normaalia luuta.7 kohdunulkoisen luunmuodostuksen patogeneesiä ei tunneta, mutta yhtenä tekijänä on raportoitu luun morfogeneettisen proteiinin-4 ylituotanto leesiosoluissa ja lymfosyyttisoluissa.
vaikka taudin keskimääräinen alkamisikä on noin 5 vuotta, 6 sairastuneella lapsella saattaa syntymän jälkeen olla lyhyt (makrodaktylia, johon liittyy hypoplasia tai falangien synostoosi) ja epämuodostuneet isot varpaat (Valgus deformity, viikuna. 1), joka esiintyy useimmissa myosiitti ossificans progressiva-tapauksissa. Tämän huomasivat potilaan vanhemmat lapsuudessa. Syntymästä teini-ikään asti potilas kokee spontaaneja kovia pehmytkudosten turvotuksia, jotka ovat yleensä kivuliaita.2 nämä oireet ovat yleensä ensimmäinen esitys potilaan ja siellä voi olla leimahtaa jälkeen trauma. Joissakin tapauksissa läsnä voimakkaasti akuutti torticollis ja kivulias massa sternocleidomastoid.6 useimmissa tapauksissa se alkaa kaulan etenee alaspäin vaikuttaa rintakehän ja lannerangan alueilla, ja sitten raajojen.2 Sternocleidomastoid on usein ensimmäinen paikka osallistuminen, etenee olkapään vyö, olkavarret, selkärangan ja lantion. Lopputuloksena on raajojen ja vartalon, kylkiluiden sekä rintakehän ja lantion välinen kuilu, joka rajoittaa voimakkaasti liikettä.6 lopulta potilaat kehittävät siltoja raajojen ja vartalon, kylkiluiden sekä rintakehän ja lantion välille ja rajoittavat voimakkaasti liikettä.3 kuten potilaallamme, skolioosi on lopputulos heterotooppisesta luutumisesta, jota esiintyy enemmän toisella puolella.2 vaikka tauti ei yleensä vaikuta suoraan keuhkoihin, toistuvat infektiot ja atelektaasi johtuvat yleensä taudin etenemisestä johtuvan rintakehän laajenemisen rajoittumisesta.8 sairastuneet potilaat tulevat yleensä riippuvaisiksi ja rajoittuvat pyörätuoliin tai sänkyyn elämänsä toisella vuosikymmenellä, koska kaikki aksiaalisen ja appendiculaarisen luuston suuret nivelet on ankyloitu.2 monet potilaat kuitenkin selvisivät 60-vuotiaiksi ja sen jälkeen.9 monilla potilailla ilmoitettiin olevan konduktiivinen kuulonalenema, joka johtui korvan kuuloaistien fuusioitumisesta.2 ennuste on yleensä huonompi, jos temporomandibular nivelet vaikuttavat. Leuan liikkeen rajoittaminen rajoittaa potilaan kykyä syödä ja joskus potilaat voivat ottaa nesteitä vain suun kautta.10, 11
myosiitti ossificans progressiva on yleensä kliininen diagnoosi, joka perustuu isovarpaiden synnynnäisiin poikkeavuuksiin, etenevään heterotooppiseen luutumiseen ja taudin klassiseen etenemismalliin. Koepaloja ei suositella diagnoosin, koska ne saattavat pahentaa luutumista paikalla, ja diagnoosi voidaan sekoittaa luun maligniteetit kuten fibrosarkooma.
pelkillä röntgenkuvilla ja tietokonetomografialla voi olla merkitystä diagnoosin vahvistamisessa ja sen laajuuden arvioinnissa. Tavallisissa kalvoissa saatetaan nähdä tyypillisiä löydöksiä, mukaan lukien epämuodostuneet, lyhentyneet isot varpaat falangilla tai ilman sitä, kohdunulkoiset kalkkeutumat pehmytkudoksissa, lyhentyneet leveät reisiluun kaulat pseudo-eksostoosit ja huomattavat kalkaneliset kannukset. Pitkälle edenneessä vaiheessa saattaa esiintyä aksiaalisen ja appendiculaarisen luuston välistä uloketta. Leesiot voidaan havaita vielä aikaisemmin luukuvauksella gallium-67-sitraatin ja Tc-99-difosfonaatin avulla tavallisten röntgenkuvien sijaan.10
leesioiden tarkan anatomisen sijainnin lisäksi tietokonetomografia (CT) voi myös antaa arvokasta tietoa taudin laajuudesta preosseous-vaiheissa, mikä voi ilmetä lihasten faskiatasojen ja lihasnippujen turvotuksena ja turvotuksena.
MK: lla on rooli diagnoosin tekemisessä varhaisessa vaiheessa (preosseous-vaiheessa). Preosseous leesiot ovat yleensä alhainen signaalin intensiteetti T1-painotettu kuvia ja korkea signaalin intensiteetti T2-painotettu kuvia. Vierekkäiset lihaskimput osoittavat yleensä T2-painotetuissa kuvissa suurta signaalin intensiteettiä luultavasti toissijaisina muutoksina.
tätä sairautta on yritetty hoitaa monin eri tavoin. Ei ollut yhtä tiettyä lähestymistapaa, joka olisi osoittanut lupaavia tuloksia.2,10 yksi tehokkaimmista lähestymistavoista on trauman ehkäisy kaikin keinoin, koska trauman katsotaan aiheuttavan leimahduksia. Kaatumisia ja erilaisia vammoja tulee välttää. Potilaille ei pidä antaa edes lihaksensisäisiä rokotteita.2 monet kokeet eri lääkkeitä tehtiin, ja tähän mennessä ei ole näyttöä niiden tehokkuudesta.2 kokeiltiin kortikosteroideja, steroideihin kuulumattomia tulehduskipulääkkeitä, leukotrieeneja ja Cox-2-estäjiä.2, 10 joissakin tutkimuksissa suositeltiin suurten bisfosfonaattiannosten (Etidronaatti) käyttöä, mikä osoitti hyviä tuloksia, koska se saattaa estää vastamuodostuneen ruston mineralisaatiota. On kuitenkin otettava huomioon myös sen haittavaikutukset, kun sitä annetaan suurina annoksina, koska sen toiminta sisältää luuston vahingoittumattomat osat, jotka aiheuttavat osteomalasiaa. Toisella aminobisfosfonaattiryhmän lääkkeellä, Pamidronaatilla, uskottiin olevan lupaavia tuloksia, koska se on tehokkaampi kuin Etidronaatti. Bisfosfonaattien ja kortikosteroidien päärooli on akuuttien oireiden hoidossa.2, 12 taudin eteneminen ei kuitenkaan muutu.