Timothyn oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa sydämeen, mutta voi vaikuttaa moniin muihin kehon alueisiin, kuten sormiin ja varpaisiin, hampaisiin, hermostoon ja immuunijärjestelmään. Vakavuus tämä ehto vaihtelee vaikuttaa yksilöiden, vaikka se on usein hengenvaarallinen johtuu sydänvaivoja.
Timothyn oireyhtymälle on tyypillistä pitkän QT-ajan oireyhtymäksi kutsuttu sydänsairaus, jonka vuoksi sydämen (sydän) lihaksen latautuminen lyöntien välillä
kestää tavallista kauemmin. Tämä poikkeavuus sydämen sähköjärjestelmä voi aiheuttaa vakavia poikkeavuuksia sydämen rytmi (rytmihäiriöt), joka voi johtaa äkkikuolemaan. Jotkut ihmiset Timothy oireyhtymä ovat myös syntyneet rakenteellisia sydämen vikoja (kardiomyopatia), jotka vaikuttavat sydämen kykyä pumpata verta tehokkaasti. Näiden vakavien sydänongelmien seurauksena monet Timothyn oireyhtymästä kärsivät elävät vain lapsuuteen. Noin 80 prosentissa tapauksista Timothyn oireyhtymä, kuolinsyy on vakava muoto rytmihäiriö kutsutaan kammiotakykardia, jossa alempi kammiot sydämen (kammiot) lyödä poikkeuksellisen nopeasti, usein johtaa sydänpysähdys ja äkkikuolema.
Timothyn oireyhtymälle on ominaista myös ihon kiinnittyminen tai fuusio joidenkin sormien välillä tai varpaiden välillä (ihon syndaktylia). Noin puolella sairastuneista on tunnusomaisia kasvonpiirteitä, kuten litistynyt nenäsilta, matalat korvat, pieni yläleuka ja ohut ylähuuli. Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on pieniä, väärään paikkaan sijoitettuja hampaita ja usein onteloita (kariesta). Muita merkkejä ja oireita Timothy oireyhtymä voi olla kaljuuntuminen syntymän, usein infektioita, jaksot alhainen verensokeri (hypoglykemia), ja poikkeuksellisen alhainen ruumiinlämpö (hypotermia).
tutkijat ovat havainneet, että monilla Timothyn oireyhtymää sairastavilla lapsilla on autismin kirjon häiriöiksi kutsuttuja piirteitä tai vastaavia tiloja. Sairastuneilla lapsilla on yleensä heikentynyt viestintä-ja sosiaalistamistaito sekä viivästynyt puheen ja kielen kehitys. Muita hermoston poikkeavuuksia, joita voi esiintyä Timothyn oireyhtymä ovat kehitysvammaisuus ja toistuvia kohtauksia (epilepsia); jotkut sairastuneet henkilöt ovat valoherkkä epilepsia, jossa kohtaukset laukaistaan vilkkuvat valot.