Amylose et maladie rénale

Qu’est-ce que l’amylose?

L’amylose est une maladie rare qui survient lorsque des protéines amyloïdes se déposent dans les tissus et les organes. Les protéines amyloïdes sont des protéines anormales que le corps ne peut pas décomposer et recycler, comme il le fait avec les protéines normales. Lorsque les protéines amyloïdes s’agglomèrent, elles forment des dépôts amyloïdes. L’accumulation de ces dépôts endommage les organes et les tissus d’une personne. L’amylose peut affecter différents organes et tissus chez différentes personnes et peut affecter plusieurs organes en même temps. L’amylose affecte le plus souvent les reins, le cœur, le système nerveux, le foie et le tube digestif. Les symptômes et la gravité de l’amylose dépendent des organes et des tissus affectés.

Que sont les reins et que font-ils?

Les reins sont deux organes en forme de haricot, chacun de la taille d’un poing. Ils sont situés juste en dessous de la cage thoracique, un de chaque côté de la colonne vertébrale. Chaque jour, les deux reins filtrent environ 120 à 150 litres de sang pour produire environ 1 à 2 litres d’urine, composée de déchets et de liquide supplémentaire. L’urine s’écoule des reins vers la vessie à travers des tubes appelés uretères. La vessie stocke l’urine. Lorsque la vessie se vide, l’urine s’écoule du corps par un tube appelé urètre, situé au fond de la vessie. Chez les hommes, l’urètre est long, tandis que chez les femmes, il est court.

Quels types d’amylose affectent les reins?

L’amylose primaire et l’amylose liée à la dialyse sont les types d’amylose qui peuvent affecter les reins.

Amylose primaire des reins

Les reins sont les organes les plus fréquemment touchés par l’amylose primaire. Les dépôts amyloïdes endommagent les reins et rendent plus difficile pour eux de filtrer les déchets et de décomposer les protéines. Lorsque les reins deviennent trop endommagés, ils peuvent ne plus être en mesure de fonctionner suffisamment bien pour maintenir la santé, ce qui entraîne une insuffisance rénale. L’insuffisance rénale peut entraîner des problèmes tels que l’hypertension artérielle, les maladies osseuses et l’anémie — une condition dans laquelle le corps a moins de globules rouges que la normale.

Amylose liée à la dialyse

Les personnes souffrant d’insuffisance rénale et ayant subi une dialyse de longue durée peuvent développer une amylose liée à la dialyse. Ce type d’amylose survient lorsqu’une certaine protéine, appelée microglobuline bêta-2, s’accumule dans le sang car la dialyse ne l’élimine pas complètement. Les deux types de dialyse sont

• hémodialyse. L’hémodialyse utilise un filtre spécial appelé dialyseur pour éliminer les déchets et le liquide supplémentaire du sang.
• dialyse péritonéale. La dialyse péritonéale utilise la muqueuse de la cavité abdominale — l’espace dans le corps qui contient des organes tels que l’estomac, les intestins et le foie — pour filtrer le sang.

L’amylose liée à la dialyse est une complication de l’insuffisance rénale car ni l’hémodialyse ni la dialyse péritonéale ne filtrent efficacement la microglobuline bêta-2 du sang. En conséquence, des quantités élevées de microglobuline bêta-2 restent dans le sang.

Quels sont les signes et symptômes de l’amylose primaire des reins?

Le signe le plus courant d’amylose primaire des reins est le syndrome néphrotique — un ensemble de signes indiquant des lésions rénales. Les signes du syndrome néphrotique comprennent

• albuminurie — une quantité accrue d’albumine, une protéine, dans l’urine. Une personne atteinte du syndrome néphrotique excrète plus d’une demi-cuillère à café d’albumine par jour.
• hyperlipidémie – une affection dans laquelle le sang d’une personne contient des quantités supérieures à la normale de graisses et de cholestérol.
• œdème – gonflement, généralement dans les jambes, les pieds ou les chevilles d’une personne et moins souvent dans les mains ou le visage.
• hypoalbuminémie – une condition dans laquelle le sang d’une personne contient des quantités d’albumine inférieures à la normale.

Les autres signes et symptômes de l’amylose primaire peuvent inclure

• fatigue ou sensation de fatigue
• essoufflement
• pression artérielle basse
• engourdissement, picotement ou sensation de brûlure dans les mains ou les pieds
• perte de poids

Quels sont les symptômes de l’amylose liée à la dialyse?

Les symptômes de l’amylose liée à la dialyse peuvent inclure

• douleur, raideur et liquide dans les articulations.
• sacs anormaux contenant du liquide, appelés kystes, dans certains os.
• syndrome du canal carpien, causé par une accumulation inhabituelle de protéines amyloïdes dans les poignets. Les symptômes du syndrome du canal carpien comprennent un engourdissement ou des picotements, parfois associés à une faiblesse musculaire, dans les doigts et les mains.

L’amylose liée à la dialyse affecte le plus souvent les os, les articulations et les tissus qui relient le muscle à l’os, appelés tendons. La maladie peut également affecter le tube digestif et les organes tels que le cœur et les poumons. Les kystes osseux causés par une amylose liée à la dialyse peuvent entraîner des fractures osseuses. L’amylose liée à la dialyse peut également provoquer des déchirures des tendons et des ligaments. Les ligaments sont des tissus qui relient les os à d’autres os.

Comment l’amylose primaire des reins est-elle diagnostiquée?

Un professionnel de la santé diagnostique une amylose rénale primaire avec

• des antécédents médicaux et familiaux
• un examen physique
• une analyse d’urine
• des analyses de sang
• une biopsie rénale

Antécédents médicaux et familiaux

La prise d’antécédents médicaux et familiaux peut aider un fournisseur de soins de santé à diagnostiquer l’amylose des reins. Il ou elle demandera au patient de fournir des antécédents médicaux et familiaux.

Examen physique

Un examen physique peut aider à diagnostiquer l’amylose primaire des reins. Lors d’un examen physique, un professionnel de la santé

• examine habituellement le corps d’un patient pour vérifier s’il y a un gonflement
• utilise un stéthoscope pour écouter les poumons
• tape sur des zones spécifiques du corps du patient

Analyse d’urine

Un professionnel de la santé peut utiliser l’analyse d’urine — le test d’un échantillon d’urine — pour vérifier l’albumine et les protéines amyloïdes dans l’urine. Le patient fournit un échantillon d’urine dans un récipient spécial au bureau d’un fournisseur de soins de santé ou dans un établissement commercial. Une infirmière ou un technicien peut tester l’échantillon au même endroit ou l’envoyer à un laboratoire pour analyse. Des quantités plus élevées que la normale d’albumine dans l’urine peuvent indiquer des lésions rénales dues à une amylose primaire. Les protéines amyloïdes dans l’urine peuvent indiquer une amyloïdose.

Analyses sanguines

Le fournisseur de soins de santé peut utiliser des analyses sanguines pour vérifier le bon fonctionnement des reins et vérifier la présence de protéines amyloïdes et d’hyperlipidémie. Un test sanguin consiste à prélever le sang d’un patient au bureau d’un fournisseur de soins de santé ou dans un établissement commercial et à envoyer l’échantillon à un laboratoire pour analyse. Les tests sanguins pour la fonction rénale mesurent les déchets dans le sang que les reins sains filtrent normalement. L’hyperlipidémie peut indiquer un syndrome néphrotique. Les protéines amyloïdes dans le sang peuvent indiquer une amyloïdose.

Biopsie rénale

Seule une biopsie peut montrer les dépôts de protéines amyloïdes dans les reins. Un professionnel de la santé peut recommander une biopsie rénale si d’autres tests montrent des lésions rénales. Une biopsie rénale est une procédure qui consiste à prélever un morceau de tissu rénal pour examen au microscope. Un fournisseur de soins de santé effectue une biopsie rénale dans un hôpital avec sédation légère et anesthésie locale. Le fournisseur de soins de santé utilise des techniques d’imagerie telles que l’échographie ou une tomodensitométrie (TDM) pour guider l’aiguille de biopsie dans le rein et prélever l’échantillon de tissu. Un pathologiste – un médecin spécialisé dans le diagnostic des maladies – examine les tissus dans un laboratoire pour détecter les protéines amyloïdes et les lésions rénales.

Les résultats de la biopsie peuvent aider le fournisseur de soins de santé à déterminer le meilleur traitement.

Comment l’amylose liée à la dialyse est-elle diagnostiquée?

Un fournisseur de soins de santé diagnostique une amyloïdose liée à la dialyse avec

• analyse d’urine
• analyses de sang
• tests d’imagerie

Un fournisseur de soins de santé peut utiliser une analyse d’urine et des analyses de sang pour détecter la quantité de protéines amyloïdes dans l’urine et le sang. Les tests d’imagerie, tels que les rayons X et les tomodensitogrammes, peuvent fournir des images de kystes osseux et de dépôts amyloïdes dans les os, les articulations, les tendons et les ligaments. Un technicien en rayons X effectue des tests d’imagerie dans le bureau d’un fournisseur de soins de santé, un centre de consultation externe ou un hôpital. Un radiologue — un médecin spécialisé en imagerie médicale – interprète les images. Un patient ne nécessite pas d’anesthésie.

Comment l’amylose primaire des reins est-elle traitée?

Un fournisseur de soins de santé traite l’amylose primaire des reins avec les éléments suivants:

• traitement médicamenteux, y compris la chimiothérapie
• une greffe de cellules souches
• traitement d’autres conditions

Traitement médicamenteux. L’objectif du traitement médicamenteux, y compris la chimiothérapie, est de réduire les taux de protéines amyloïdes dans le sang. De nombreux fournisseurs de soins de santé recommandent un traitement médicamenteux combiné tel que

• melphalan (Alkeran), un type de chimiothérapie
• dexaméthasone (Décadron), un médicament stéroïde anti-inflammatoire

Ces médicaments peuvent arrêter la croissance des cellules qui fabriquent les protéines amyloïdes. Ces médicaments peuvent provoquer une perte de cheveux et des effets secondaires graves, tels que nausées, vomissements et fatigue.

Greffe de cellules souches. Une greffe de cellules souches est une procédure qui remplace les cellules souches endommagées d’un patient par des cellules saines. Les cellules souches se trouvent dans la moelle osseuse et se développent en trois types de cellules sanguines dont le corps a besoin. Pour se préparer à une greffe de cellules souches, le patient reçoit de fortes doses de chimiothérapie. La greffe réelle est comme une transfusion sanguine. Les cellules souches transplantées se rendent dans la moelle osseuse pour produire de nouvelles cellules sanguines saines. La chimiothérapie qu’un patient reçoit pour se préparer à la greffe peut avoir de graves effets secondaires, il est donc important de parler avec le fournisseur de soins de santé des risques de cette procédure.

En savoir plus dans Greffe de sang et de moelle osseuse.

Traiter d’autres conditions. L’amylose primaire n’a pas de remède, il est donc essentiel de traiter certains des effets secondaires et d’autres conditions observés avec la maladie. D’autres conditions peuvent inclure

• anémie — le traitement peut inclure des médicaments
• dépression — le traitement peut inclure la conversation avec un conseiller en santé mentale et la prise de médicaments
• fatigue — le traitement peut inclure des changements dans l’alimentation et le niveau d’activité
• maladie rénale — le traitement peut inclure des médicaments pour aider à maintenir la fonction rénale ou ralentir la progression de la maladie rénale

Un patient et sa famille devraient discuter avec le fournisseur de soins de santé des ressources pour le soutien et les options de traitement.

Comment l’amylose liée à la dialyse est-elle traitée?

Un fournisseur de soins de santé traite l’amylose liée à la dialyse avec

• un traitement médicamenteux
• des filtres d’hémodialyse plus récents et plus efficaces
• une chirurgie
• une greffe de rein

L’objectif du traitement médicamenteux et l’utilisation de nouveaux, plus des filtres d’hémodialyse efficaces permettent de réduire les taux de protéines amyloïdes dans le sang. Le traitement médicamenteux peut aider à réduire les symptômes tels que la douleur et l’inflammation. Un fournisseur de soins de santé peut traiter une personne atteinte d’amylose liée à la dialyse qui a des problèmes osseux, articulaires et tendineux, tels que des kystes osseux et le syndrome du canal carpien, en utilisant la chirurgie.

L’amylose liée à la dialyse n’a pas de remède; cependant, une greffe de rein réussie peut arrêter la progression de la maladie.

Alimentation, alimentation et nutrition

Les chercheurs n’ont pas trouvé que l’alimentation, l’alimentation et la nutrition jouent un rôle dans la cause ou la prévention de l’amylose primaire des reins ou de l’amylose liée à la dialyse. Les personnes atteintes du syndrome néphrotique peuvent apporter des changements alimentaires tels que

• limiter le sodium alimentaire (PDF, 167 Ko), souvent à partir de sel, pour aider à réduire l’œdème et la pression artérielle
• diminuer l’apport en liquide pour aider à réduire l’œdème et la pression artérielle
• suivre un régime pauvre en graisses saturées et en cholestérol pour aider à contrôler des quantités plus élevées que la normale de graisses et de cholestérol dans le sang

Les fournisseurs de soins de santé peuvent recommander aux personnes atteintes d’une maladie rénale de manger des quantités modérées ou réduites de protéines. Les protéines se décomposent en déchets que les reins filtrent du sang. Manger plus de protéines que ce dont le corps a besoin peut alourdir les reins et entraîner un déclin plus rapide de la fonction rénale. Cependant, un apport en protéines trop faible peut entraîner une malnutrition, une condition qui survient lorsque le corps ne reçoit pas suffisamment de nutriments.

Les personnes atteintes d’une maladie rénale suivant un régime protéiné restreint (PDF, 112 Ko) devraient recevoir des tests sanguins pouvant montrer de faibles niveaux de nutriments. Les personnes atteintes d’amylose rénale primaire ou d’amylose liée à la dialyse devraient discuter avec un fournisseur de soins de santé des restrictions alimentaires afin de mieux gérer leurs besoins individuels.

En apprenant le plus possible sur votre traitement, vous deviendrez un membre important de votre équipe de soins de santé.

Essais cliniques

L’Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (NIDDK) et d’autres composantes des Instituts nationaux de la Santé (NIH) mènent et soutiennent la recherche sur de nombreuses maladies et affections.

Que sont les essais cliniques et sont-ils adaptés à vos besoins?

Les essais cliniques font partie de la recherche clinique et sont au cœur de toutes les avancées médicales. Les essais cliniques examinent de nouvelles façons de prévenir, de détecter ou de traiter les maladies. Les chercheurs utilisent également les essais cliniques pour examiner d’autres aspects des soins, tels que l’amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques. Découvrez si les essais cliniques vous conviennent.

Quels essais cliniques sont ouverts?

Les essais cliniques actuellement ouverts et en cours de recrutement peuvent être consultés sur www.ClinicalTrials.gov .