L’hamartome hypothalamique (HH) est une tumeur ou une lésion bénigne rare (non cancéreuse) trouvée dans la région de l’hypothalamus du cerveau. Cette partie du cerveau contrôle de nombreuses fonctions automatiques ou normales, notamment la faim, la soif, la température corporelle, la fréquence cardiaque, la pression artérielle et la régulation hormonale. Cette zone du cerveau est également impliquée dans l’équilibre hormonal. On estime que l’HH touche un enfant sur 200 000 dans le monde. Ce nombre est probablement sous-estimé en raison de l’extrême difficulté de diagnostic.
- Symptômes
- Causes
- Diagnostic
- Traitement
- Ressources supplémentaires
Il existe deux types de classifications HH:
- L’intrahypothalamique (ou sessile) est plus souvent associé à des problèmes neurologiques et à des convulsions. Il est également courant que les enfants atteints d’HH sessile connaissent une baisse significative du comportement et des capacités cognitives.
- Le parahypothalamique (ou pédonculé) est plus souvent associé à une puberté précoce ou précoce et moins à des problèmes neurologiques ou à l’épilepsie.
Symptômes
L’HH se présente de différentes manières. Des problèmes de comportement à la puberté précoce, la gravité et la forme des symptômes varient considérablement. Pour certains, les effets de l’HH peuvent être si subtils qu’ils peuvent passer des années sans être détectés. Bien que les symptômes de l’HH varient considérablement, l’indicateur le plus courant est la présence de crises gélasiques.
- Crises: Crises gelastiques ou dacrystiques (crises focales avec rires ou pleurs). D’autres types de crises telles que l’absence, atonique, tonique ou tonico-clonique peuvent également se présenter.
- Troubles cognitifs, tels que la mémoire ou l’attention
- Épisodes de rage ou changements d’humeur
- Puberté précoce (début précoce de la puberté)
- Syndrome de Pallister-Hall
- Autres déficits ou retards
Causes
La cause exacte de l’HH est inconnue, bien que la recherche suggère que des mutations dans le gène GL13 peuvent avoir un impact.
Diagnostic
L’HH s’est avérée difficile à diagnostiquer, et de nombreux enfants ne sont pas diagnostiqués et sans traitement approprié. Un diagnostic précoce est primordial pour identifier et réaliser des options de traitement réussies avant que l’activité épileptique ne cause des dommages permanents au cerveau. Le diagnostic de HH est basé sur les symptômes neurologiques de l’enfant et les tests radiographiques.
- Symptômes (neurologiques et physiques)
- IRM
- EEG
Traitement
Bien que les personnes atteintes d’HH ne répondent généralement pas bien aux médicaments, les options chirurgicales sont prometteuses, de nombreux patients ayant une vie sans crise après une intervention chirurgicale. Le traitement se concentre sur l’élimination partielle ou totale de la tumeur ou de la lésion du cerveau. En 2010, l’Hôpital pour enfants du Texas a été le premier hôpital au monde à utiliser l’imagerie thermique guidée par IRM en temps réel et la technologie laser pour détruire les lésions du cerveau qui provoquent des crises. Depuis lors, nous avons opéré plus de 140 patients épileptiques (en mars 2017) du monde entier, leur offrant une alternative sûre et moins invasive aux craniotomies. La chirurgie au laser guidée par IRM cible les tissus anormaux à la vitesse de la lumière avec une précision extraordinaire. Cette technologie change le visage du traitement de l’épilepsie, offrant une option peu invasive et souvent qui change la vie de nombreux patients épileptiques. Actuellement, 93% des patients sont sans crise un an après avoir subi cette chirurgie à l’Hôpital pour enfants du Texas. Les avantages de cette nouvelle approche – réduire les risques et le caractère invasif – pourraient permettre à un plus grand nombre de patients épileptiques d’être considérés comme des candidats chirurgicaux viables à l’avenir.