Cinq recommandations pour les personnes atteintes de NF2
Posté Par NF Midwest / Le 5 avril, 2017
Ce qui suit est un blog du Dr Luiz Rodrigues. Publié à l’origine en portugais le 27 mars 2017. Les ajouts et la traduction ont été fournis par le Dr Mata-Machado de la clinique NF à Amita Health / St. Alexis.
Question: J’ai reçu un diagnostic NF2 aujourd’hui. Je n’ai jamais rien eu de grave. J’ai 34 ans et j’ai une fille de 2 ans. Quelques jours après sa naissance, j’ai eu un bourdonnement dans les oreilles (mais je n’entendais plus du côté gauche. Mais je ne sais pas quand cela s’est produit). Je suis allé voir un spécialiste ORL, qui m’a à peine examiné et m’a dit que j’étais seulement constipé. J’ai signalé que je n’avais pas entendu de l’oreille gauche depuis un moment et que la droite était avec ce bourdonnement, mais il ne semblait pas inquiet, car le bourdonnement se terminait. Alors j’ai pensé que tout allait bien. J’ai continué ma vie, sans m’en soucier. Il y a environ 3 semaines, j’ai eu un nouveau buzz, et j’ai écouté très tranquillement la seule oreille qui me restait. J’avais déménagé et décidé de chercher un nouvel ORL. Il m’a demandé beaucoup de tests, y compris une IRM cérébrale, qui est venue avec le diagnostic de NF2. Je voudrais votre aide et vos conseils.
Voici notre conseil:
First-NF2 est généralement une maladie à progression lente, les tumeurs auditives sont TOUJOURS bénignes et ne se développent qu’environ 1 mm par an en moyenne et les symptômes (perte auditive, acouphènes, vertiges) ne sont pas toujours liés à la taille des tumeurs.
Deuxièmement – Nous n’effectuons une intervention chirurgicale que lorsque le bénéfice est supérieur aux risques. Autrement dit, nous n’opérons pas une tumeur simplement parce qu’elle est là et nous ne prescrivons pas de chimiothérapie ou de radiothérapie sur les tumeurs NF2 (voir l’avis d’expert ci-dessous).
Troisièmement – Le fait que vos premiers symptômes ne soient apparus qu’après l’âge de 30 ans indique que vous avez probablement la forme la moins grave de la maladie, une progression plus lente et moins de complications. Plus le premier symptôme est tardif, moins le NF2 est sévère.
Quatrièmement – La chance de votre fille d’avoir hérité du NF2 de vous est inférieure à 50% et peut être aussi faible que 25%, selon certains signes que nous trouvons lors de l’examen clinique. L’hérédité en NF2 est complexe car dans de nombreux cas, il existe une forme mosaïque signifiant qu’une seule partie de votre corps a la mutation.
Cinquièmement – Nous pouvons maintenant vous évaluer, vous et votre fille, en effectuant un examen ophtalmique relativement simple, rapide et sûr, appelé tomographie par cohérence optique (voir ICI pour plus d’informations sur ce test), ce qui nous permet de mieux classer la présence ou l’absence de NF2 et sa complexité afin que nous puissions agir plus sereinement à l’avenir.
Traitements des tumeurs NF2 – Avis d’expert Pour les professionnels de la santé qui lisent en anglais et veulent connaître l’un des derniers articles scientifiques sur le traitement des tumeurs en NF2, je vous recommande de cliquer ICI. Dans cet article, nous pouvons extraire quelques observations intéressantes.
1) La chirurgie et la radiothérapie que les médecins utilisent couramment dans les schwannomes vestibulaires chez les personnes sans NF2 ne fonctionnent pas bien chez les personnes atteintes de NF2. En fait, les effets secondaires de la radiothérapie chez les personnes atteintes de NF2 sont suffisants pour contre-indiquer cette forme de traitement.
2) Le traitement chirurgical des schwannomes vestibulaires étant également moins efficace chez les personnes atteintes de NF2, Il doit être reporté jusqu’à ce que vous soyez sûr que les bénéfices l’emporteront sur les risques (voir ICI).
3) Les méningiomes ne doivent également être traités par chirurgie chez les personnes atteintes de NF2 que lorsqu’ils présentent des symptômes importants, et pour elles, la radiothérapie est également contre-indiquée.
4) Il existe plusieurs études médicamenteuses dans le but de réduire les schwannomes vestibulaires chez les personnes atteintes de NF2, mais il n’y a aucune certitude qu’ils doivent être indiqués pour le moment. Dans des cas particuliers, le bevacizumab a été essayé, avec des résultats encourageants (voir ICI). Et la radiothérapie est également contre-indiquée pour eux.
