CONTEXTE
Le test le plus fréquemment commandé pour dépister une maladie thyroïdienne est la TSH. Cette hormone est libérée par l’hypophyse en réponse aux taux sanguins d’hormones thyroïdiennes actives (T4 libre et T3 libre). Les taux de TSH sont opposés aux taux d’hormones thyroïdiennes. Par conséquent, si les taux sanguins d’hormones thyroïdiennes sont faibles, la TSH sera élevée et vice versa.
De temps en temps, lors du dépistage d’une personne qui ne semble pas avoir de maladie thyroïdienne évidente, une TSH sera très faible ou non détectable. Dans ces cas, si la T4 libre est faible, on pourrait envisager le diagnostic d’hypothyroïdie centrale (un problème avec l’hypophyse) ou l’effet d’une autre maladie sur les taux de TSH. Si le T4 libre est normal ou élevé, un diagnostic d’hyperthyroïdie peut être envisagé. Cependant, cette étude illustre une possibilité diagnostique différente, montrant que le médecin doit garder l’esprit ouvert lors de l’évaluation des tests thyroïdiens, en particulier lorsque le patient ne présente aucun symptôme.
Dans une étude antérieure, un groupe de 20 patients présentant une TSH non détectable par les dosages couramment utilisés, s’est avéré présenter une mutation impliquant l’une des chaînes qui composent la molécule de TSH. La TSH avec cette mutation s’est avérée avoir une fonction normale, mais près de la moitié des patients ont été traités de manière inappropriée car leurs taux de TSH n’étaient pas détectables.
Le présent article décrit toutes les études effectuées sur une nouvelle famille porteuse de la même mutation, et rapporte des résultats qui indiquent que la mutation décrite ne modifie qu’une très petite partie de la molécule nécessaire à la fixation de la TSH aux anticorps utilisés dans les dosages, donc la TSH n’est pas détectée bien qu’elle soit présente en quantités normales et qu’elle ait une fonction normale.
LE TITRE COMPLET DE L’ARTICLE:
Variante de Pappa T et al TSHß avec immunoréactivité altérée mais activité biologique intacte et ses implications cliniques. Thyroïde 2015; 25:869-75. Epub 15 juin 2015.
RÉSUMÉ DE L’ÉTUDE
Le premier membre de la famille étudié était un garçon de 4 ans. Il avait une TSH non détectable, un T4 libre, un T3 libre et un T4 total normaux. Son frère de 10 ans avait des tests thyroïdiens identiques. Leur mère, leur frère aîné et leur sœur avaient une TSH normale. Le père a refusé les tests. Aucun d’entre eux n’avait de signes de maladie thyroïdienne.