L’amniocentèse est un test prénatal utilisé pour aider à diagnostiquer les maladies et troubles génétiques pendant la grossesse. Il existe cependant de nombreux risques d’amniocentèse dont les parents doivent être conscients avant de passer le test préventif. D’une part, le test amnio est coûteux, invasif et peut augmenter le risque de fausse couche. Il existe des alternatives plus récentes et moins coûteuses au test d’amniocentèse qui présentent également un risque plus faible. Et pourtant, l’amniocentèse reste le moyen le plus complet de rassurer les parents que leur bébé est en bonne santé. Donc, ce test soulève naturellement un certain nombre de questions difficiles. Avant d’essayer de les aborder, examinons d’abord ce qu’est un test d’amniocentèse, aussi parfois appelé « test d’amnio ».
Qu’Est-Ce Que L’Amniocentèse ?
L’amniocentèse est essentiellement un test de liquide amniotique effectué en insérant une longue aiguille dans l’utérus d’une femme enceinte. Cela semble primitif, obsolète et dur, mais il est toujours traditionnellement considéré comme l’étalon-or pour les tests de diagnostic génétique prénatal.
» Le bébé prend essentiellement un bain dans son liquide amniotique « , explique Erin O’Toole, conseillère en génétique prénatale. « Tout comme la façon dont nous déversons nos cellules de la peau dans l’eau de notre bain, le bébé fait la même chose dans son liquide amniotique. En prélevant le liquide amniotique, nous pouvons obtenir des cellules de la peau du bébé et de certains autres organes à utiliser pour des tests génétiques. »
La raison la plus courante d’un test d’amniocentèse est de rechercher une maladie génétique pendant la grossesse. Certaines personnes ont des préoccupations spécifiques en raison de leurs antécédents familiaux ou de leur âge maternel; d’autres aimeraient simplement être aussi préparées que possible car les conditions génétiques peuvent entraîner des complications pendant la grossesse ou la naissance, ainsi que des problèmes congénitaux chez les bébés, tant physiques que développementaux.
« Les options de dépistage des affections génétiques pendant la grossesse peuvent être divisées en deux catégories: les tests de dépistage qui ne présentent aucun risque, mais ne peuvent pas donner de réponses définitives par oui ou par non; et les tests de diagnostic qui peuvent présenter des risques associés, mais peuvent donner des réponses définitives par oui ou par non », explique O’Toole. « Dans le passé, il était très courant pour une femme enceinte de simplement décider d’avoir une amniocentèse pendant sa grossesse. Mais aujourd’hui, l’amélioration de la précision des options de dépistage a limité le nombre de personnes qui choisissent l’amniocentèse pendant leur grossesse – plus choisissent de commencer par des tests de dépistage comme des analyses de sang ou des ultrasons et de passer à l’amniocentèse uniquement si un problème est détecté. »
Quels sont les risques d’amniocentèse ?
Toute intervention qui consiste à insérer une aiguille dans un organe comporte des risques, bien que généralement, ces risques soient rares. « Les données les plus récentes ont montré une chance d’environ 1 sur 900 de faire une fausse couche à la suite d’une amniocentèse », prévient O’Toole. « Une fois que la grossesse a atteint sa viabilité en dehors de l’utérus, cela devient un risque d’accouchement prématuré. Des études plus anciennes citent un risque de 1 sur 300 pour un résultat défavorable et certains bureaux plus conservateurs citent encore ce nombre. »
Risques d’amniocentèse
- L’amniocentèse est invasive – l’amniocentèse consiste à faire passer une très longue aiguille dans l’utérus, guidée par imagerie échographique, où elle peut extraire une petite quantité de liquide amniotique pour le test.
- L’amniocentèse peut entraîner une fausse couche – c’est un test plus complet, mais il a un coût. Les recherches actuelles montrent une probabilité de fausse couche ou d’accouchement prématuré avec amniocentèse de 1: 900.
- L’amniocentèse n’est pas une garantie – bien que l’amniocentèse permette aux médecins de tester une grande variété de conditions, aucune quantité de tests génétiques ne peut tout exclure.
Comment se déroule une Amniocentèse?
L’amniocentèse ne se fait pas à l’aveugle; l’équipe utilise des ultrasons afin de trouver la plus grande poche de liquide amniotique et de surveiller le bébé. Comme décrit, une aiguille longue et fine est insérée à travers l’abdomen dans l’utérus, où elle peut aspirer jusqu’à 20 mL de liquide amniotique. La longueur de l’aiguille peut être intimidante, certes, mais cela ne signifie pas nécessairement qu’elle sera misérable pour la mère, selon O’Toole.
» La plupart des mères décrivent que lorsque l’aiguille pénètre dans leur peau, cela ressemble à une prise de sang « , explique-t-elle. « Lorsque l’aiguille pénètre dans l’utérus, il y a normalement de légères crampes. L’ensemble de la procédure dure 1 à 2 minutes. Certains patients ne pensent pas que ce soit mauvais du tout, mais d’autres le trouvent assez inconfortable. »
Quand L’Amniocentèse Peut-Elle Être Pratiquée?
Une amnio peut être réalisée à la 15e semaine de gestation, bien que certains médecins attendent jusqu’à 16 semaines. Il est généralement effectué avant la semaine 21, bien que dans le cas d’un accouchement précoce – souvent considéré pour la santé de la mère ou de l’enfant – la détermination de la maturité pulmonaire fœtale nécessite une amnio plus tard dans la grossesse.