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Dépistage du syndrome de Down en début de grossesse

La mesure de la translucidité nucale de ce fœtus est de 6,5 mm, ce qui est au-dessus du 95ème centile.

Chaque couple espère avoir un bébé en bonne santé. Pour aider les couples en Nouvelle-Galles du Sud à réduire les chances d’avoir un bébé handicapé, nous proposons un test de dépistage pendant la grossesse que vous pouvez choisir d’avoir si vous le souhaitez.

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une affection qui entraîne une déficience intellectuelle de divers degrés et peut causer des problèmes physiques tels que des malformations cardiaques ou des difficultés de vue et d’audition. Environ 1 bébé sur 700 né en Nouvelle-Galles du Sud sera atteint du syndrome de Down. Toutes les femmes ont un risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down, bien que ce risque augmente avec l’âge de la femme.

Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique. Elle est causée par le fait d’avoir 3 plutôt que 2 copies du chromosome numéro 21.

Qu’implique le dépistage du syndrome de Down?

Le test comporte deux parties:

• 1. Un test sanguin du bras de la mère enceinte.
• 2. Échographie.

L’une ou l’autre de ces procédures ne présente aucun risque pour le bébé. En combinant les résultats des deux parties du test, il est possible d’identifier si une femme enceinte présente un risque accru d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. En soi, le test ne vous dit pas si le bébé a ou non le syndrome de Down. Il identifie les femmes qui devraient être testées pour déterminer si leur bébé est atteint de la maladie.

Partie 1

Le test sanguin, également appelé test de dépistage sérique maternel, mesure la quantité de deux protéines différentes appelées PAPP-A et bêta HCG qui se produisent naturellement dans le sang de la mère pendant la grossesse. Une modification du niveau de ces protéines peut indiquer qu’il existe un risque accru que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Partie 2

L’échographie peut être réalisée par un sonologue ou un échographiste spécialement formé entre 11,5 et 14 semaines de grossesse. Il est généralement effectué à travers la paroi abdominale, mais il est parfois nécessaire de faire un scan interne (vaginal). L’échographie n’a aucun effet nocif connu sur la mère ou le bébé. L’échographie permet de mesurer la quantité de liquide dans la peau à l’arrière du cou du bébé. Cette mesure est appelée translucidité nucale.

Tous les bébés à ce stade de la grossesse ont du liquide dans cette zone, mais un bébé atteint du syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique a tendance à avoir plus de liquide. L’échographie vérifie également

• La présence d’un battement cardiaque
• Grossesse unique ou multiple
• Estimation précise de la date d’échéance du bébé
• Exclusion de certaines autres anomalies du bébé.

Quand le test est-il effectué?

Le test de translucidité nucale peut être effectué entre 111/2 et 14 semaines de grossesse (idéalement à 12 semaines). Afin de recevoir les résultats le jour de l’échographie, le test sanguin doit être effectué au moins quelques jours avant l’échographie, de préférence à 10 semaines.

Quelle est la précision du test?

En combinant les informations sur l’âge d’une femme, les résultats du test sanguin et la mesure de la translucidité nucale, le test peut identifier environ 9 grossesses sur 10 (90%) dans lesquelles le bébé est atteint du syndrome de Down. C’est plus précis que chaque test effectué par lui-même.

Il est très important de réaliser que ce test ne concerne que le syndrome de Down et qu’un résultat à « faible risque » ne garantit pas que le bébé est exempt d’autres malformations congénitales possibles. Combien de temps faudra-t-il pour obtenir le résultat? Les résultats combinés des deux tests seront disponibles peu de temps après l’échographie.

Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats

Les résultats combinés des deux tests seront disponibles peu de temps après l’échographie.

Que se passe-t-il si le test révèle que mon bébé présente un « risque accru » de syndrome de Down?

1 femme sur 20 aura un résultat de « risque accru ». Cela ne signifie pas nécessairement qu’il y a un problème chez votre bébé à naître. Cela signifie que d’autres tests doivent être envisagés pour voir s’il y a un problème avec votre bébé. Dans la plupart des cas, cela signifie un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse et un scan de 18 semaines.

Que se passe-t-il si le test révèle que mon bébé présente un « faible risque » de syndrome de Down?

19 femmes testées sur 20 auront un résultat à « faible risque ». Cela signifie que le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est très faible mais ne signifie pas qu’il n’y a pas de risque.

Le test détecte-t-il d’autres anomalies congénitales?

Des anomalies cardiaques, des anomalies squelettiques et d’autres anomalies chromosomiques peuvent également être suspectées.

Dois-je avoir les deux parties du test?

Non, la décision est entièrement votre choix, mais la combinaison des deux tests permet un résultat plus précis.

Toutes les femmes enceintes ont-elles le test de dépistage du syndrome de Down?

Non. La décision d’être testé ou non dépend entièrement de vous. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être considérer avant de décider de passer ou non le test:

• De quelle manière le syndrome de Down affecterait-il mon bébé et ma famille?
• Quelles sont les chances que mon bébé soit affecté?
• Voudrais-je savoir à l’avance s’il y a un problème avec mon bébé?
• Est-ce que je considérerais l’interruption de grossesse si le bébé était affecté?
• Le test n’identifie pas toutes les grossesses atteintes du syndrome de Down, est-ce important?
• Si je testais à un « risque accru », envisagerais-je d’avoir un échantillon de villosités choriales même s’il y a 1 chance sur
• 100 de fausse couche à la suite de ce test?

Comment puis-je obtenir plus d’informations sur ce test?

Vous pouvez discuter de l’un de ces problèmes avec votre médecin. De plus, nous offrons un service d’information et de conseil concernant ce test.

• Informations plus détaillées sur le test lui-même.
• Assistance pour comprendre les implications du test.
• Aide à interpréter les résultats.