Signes et symptômes de la Drépanocytose

Signes et symptômes précoces

Si une personne est atteinte de drépanocytose (SCD), elle est présente à la naissance. Mais la plupart des nourrissons n’ont aucun problème de la maladie jusqu’à l’âge d’environ 5 ou 6 mois. Chaque État des États-Unis, le district de Columbia et les territoires des États-Unis exigent que tous les nouveau-Nés reçoivent un dépistage du SCD. Lorsqu’un enfant est atteint de SCD, les parents sont informés avant que l’enfant ne présente des symptômes.

Certains enfants atteints de SCD commenceront à avoir des problèmes tôt, et certains plus tard. Les premiers symptômes de SCD peuvent inclure:

• Gonflement douloureux des mains et des pieds, connu sous le nom de dactylite
• Fatigue ou agitation due à l’anémie
• Couleur jaunâtre de la peau, connue sous le nom de jaunisse, ou blanc des yeux, connu sous le nom d’ictère, qui survient lorsqu’un grand nombre de globules rouges s’hémolysent

Les signes et symptômes de la SCD varient d’une personne à l’autre et peuvent changer avec le temps. La plupart des signes et symptômes de la SCD sont liés à des complications de la maladie.

Complications majeures de la drépanocytose

Crise de douleur aiguë (drépanocytose ou Vaso-occlusive)

Des épisodes de douleur (crises) peuvent survenir sans avertissement lorsque les drépanocytaires bloquent le flux sanguin et diminuent l’apport d’oxygène. Les gens décrivent cette douleur comme aiguë, intense, lancinante ou lancinante. Les crises graves peuvent être encore plus inconfortables que la douleur post-chirurgicale ou l’accouchement.

La douleur peut frapper presque n’importe où dans le corps et à plus d’un endroit à la fois. Mais la douleur survient souvent dans le

• Bas du dos
• Jambes
• Bras
• Abdomen
• Poitrine

Une crise peut être provoquée par

• Maladie
• Changements de température
• Stress
• Déshydratation (ne pas boire suffisamment)
• Être à haute altitude

Mais souvent une personne ne sait pas ce qui déclenche ou cause la crise. (Voir gestion de la douleur aiguë.)

Douleur chronique

De nombreux adolescents et adultes atteints de TCS souffrent de douleurs chroniques. Ce genre de douleur a été difficile à décrire pour les gens, mais elle est généralement différente de la douleur de crise ou de la douleur résultant de lésions organiques.

La douleur chronique peut être sévère et rendre la vie difficile. Sa cause n’est pas bien comprise. (Voir gestion de la douleur chronique.)

Anémie sévère

Les personnes atteintes de DCS présentent généralement une anémie légère à modérée. Parfois, cependant, ils peuvent avoir une anémie sévère. Une anémie sévère peut mettre la vie en danger. Une anémie sévère chez un nourrisson ou un enfant atteint de SCD peut être causée par:

• Crise de séquestration splénique. La rate est un organe situé dans la partie supérieure gauche du ventre. La rate filtre les germes dans le sang, décompose les cellules sanguines et forme une sorte de globule blanc. Une crise de séquestration splénique se produit lorsque les globules rouges se coincent dans la rate, ce qui la fait grossir rapidement. Comme les globules rouges sont piégés dans la rate, il y a moins de cellules à circuler dans le sang. Cela provoque une anémie sévère.

  Une grosse rate peut également causer des douleurs dans le côté gauche du ventre. Un parent peut généralement palper ou sentir l’hypertrophie de la rate dans le ventre de son enfant.

• Crise aplasique. Cette crise est généralement causée par une infection à parvovirus B19, également appelée cinquième maladie ou syndrome des joues giflées. Le parvovirus B19 est une infection très courante, mais dans le SCD, il peut entraîner l’arrêt de la production de nouveaux globules rouges par la moelle osseuse pendant un certain temps, entraînant une anémie sévère.

La crise de séquestration splénique et la crise aplasique surviennent le plus souvent chez les nourrissons et les enfants atteints de SCD. Les adultes atteints de SCD peuvent également présenter des épisodes d’anémie sévère, mais ceux-ci ont généralement d’autres causes.

Quelle qu’en soit la cause, une anémie sévère peut entraîner des symptômes tels que:

• Essoufflement
• Être très fatigué
• Se sentir étourdi
• Avoir la peau pâle

Les bébés et les nourrissons atteints d’anémie sévère peuvent mal s’alimenter et sembler très lents. (Voir gestion de l’anémie.)

Infections

La rate est importante pour la protection contre certains types de germes. Les drépanocycles peuvent endommager la rate et affaiblir ou détruire sa fonction tôt dans la vie.

Les personnes atteintes de DCS qui ont endommagé des taches sont à risque d’infections bactériennes graves pouvant mettre leur vie en danger. Certaines de ces bactéries comprennent:

• Pneumocoque
• Hemophilus influenza de type B
• Méningocoque
• Salmonelle
• Staphylocoque
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

Les bactéries peuvent causer:

• Infection sanguine (septicémie)
• Infection pulmonaire (pneumonie)
• Infection de la couverture du cerveau et de la moelle épinière (méningite)
• Infection osseuse (ostéomyélite)

( Découvrez comment prévenir les infections et gérer les infections.)

Syndrome thoracique aigu

La faucille dans les vaisseaux sanguins des poumons peut priver les poumons d’une personne d’oxygène. Lorsque cela se produit, des zones du tissu pulmonaire sont endommagées et ne peuvent pas échanger correctement l’oxygène. Cette condition est connue sous le nom de syndrome thoracique aigu. Dans le syndrome thoracique aigu, au moins un segment du poumon est endommagé.

Cette affection est très grave et doit être traitée immédiatement à l’hôpital.

Le syndrome thoracique aigu commence souvent quelques jours après le début d’une crise douloureuse. Une infection pulmonaire peut accompagner un syndrome thoracique aigu.

Les symptômes peuvent inclure:

• Douleur thoracique
• Fièvre
• Essoufflement
• Respiration rapide
• Toux

( Voir gestion du syndrome thoracique aigu.)

Complications cérébrales

AVC CLINIQUE

Un AVC survient lorsque le flux sanguin est bloqué vers une partie du cerveau. Lorsque cela se produit, les cellules du cerveau peuvent être endommagées ou peuvent mourir. Dans le SCD, un AVC clinique signifie qu’une personne montre des signes extérieurs que quelque chose ne va pas. Les symptômes dépendent de la partie du cerveau touchée. Les symptômes de l’AVC peuvent inclure:

• Faiblesse d’un bras ou d’une jambe d’un côté du corps
• Difficulté à parler, à marcher ou à comprendre
• Perte d’équilibre
• Maux de tête sévères

Jusqu’à 24% des personnes atteintes d’hémoglobine SS et 10% des personnes atteintes d’hémoglobine SC peuvent subir un AVC clinique à l’âge de 45 ans.

Chez les enfants, l’AVC clinique survient le plus souvent entre l’âge de 2 et 9 ans, mais les stratégies de prévention récentes ont réduit le risque. (Voir Dépistage par échographie Doppler Transcrânien (TCD) et Transfusions de Globules Rouges.)

Lorsque des personnes atteintes de DCS présentent des symptômes d’AVC, leur famille ou leurs amis doivent appeler immédiatement le 9-1-1. (Voir gestion clinique de l’AVC.)

AVC SILENCIEUX ET PROBLÈMES DE PENSÉE

L’imagerie cérébrale et les tests de pensée (études cognitives) ont montré que les enfants et les adultes atteints de thalassémie d’hémoglobine SS et d’hémoglobine Sß0 présentent souvent des signes de lésion cérébrale silencieuse, également appelée AVC silencieux. Les lésions cérébrales silencieuses sont des dommages au cerveau sans montrer de signes extérieurs d’accident vasculaire cérébral.

Cette blessure est fréquente. Une lésion cérébrale silencieuse peut entraîner des problèmes d’apprentissage ou des difficultés à prendre des décisions ou à maintenir un emploi. (Voir Dépistage cognitif et gestion silencieuse des AVC.)

Problèmes oculaires

La drépanocytose peut blesser les vaisseaux sanguins de l’œil.

Le site de lésion le plus fréquent est la rétine, où les vaisseaux sanguins peuvent envahir, se bloquer ou saigner. La rétine est la couche de tissu sensible à la lumière qui tapisse l’intérieur de l’œil et envoie des messages visuels par le nerf optique au cerveau.

Un décollement de la rétine peut survenir. Lorsque la rétine se détache, elle est soulevée ou tirée de sa position normale. Ces problèmes peuvent entraîner une déficience visuelle ou une perte. (Voir Examens De La vue.)

Maladie cardiaque

Les personnes atteintes de DCS peuvent avoir des problèmes de vaisseaux sanguins dans le cœur et de fonction cardiaque. Le cœur peut devenir élargi. Les gens peuvent également développer une hypertension pulmonaire.

Les personnes atteintes de DCS qui ont reçu des transfusions sanguines fréquentes peuvent également avoir des lésions cardiaques dues à une surcharge en fer. (Voir gestion des transfusions.)

Hypertension pulmonaire

Chez les adolescents et les adultes, des lésions des vaisseaux sanguins dans les poumons peuvent empêcher le cœur de pomper le sang à travers eux. Cela provoque une augmentation de la pression dans les vaisseaux sanguins pulmonaires. Une pression élevée dans ces vaisseaux sanguins est appelée hypertension pulmonaire. Les symptômes peuvent inclure un essoufflement et de la fatigue.

Lorsque cette affection est grave, elle a été associée à un risque plus élevé de décès. (Voir dépistage de l’hypertension pulmonaire.)

Problèmes rénaux

Les reins sont sensibles aux effets de la faucille des globules rouges.

Le SCD cause aux reins des difficultés à rendre l’urine aussi concentrée qu’elle devrait l’être. Cela peut entraîner un besoin d’uriner souvent et d’avoir une énurésie nocturne ou une miction incontrôlée pendant la nuit (énurésie nocturne). Cela commence souvent dans l’enfance. D’autres problèmes peuvent inclure:

• Sang dans l’urine
• Diminution de la fonction rénale
• Maladie rénale
• Perte de protéines dans l’urine

Priapisme

Les hommes atteints de DCS peuvent avoir des érections douloureuses indésirables, parfois prolongées. Cette condition s’appelle le priapisme.

Le priapisme se produit lorsque le flux sanguin hors du pénis en érection est bloqué par des cellules faucilles. Si cela dure longtemps, le priapisme peut causer des dommages permanents au pénis et conduire à l’impuissance.

Si le priapisme dure plus de 4 heures, des soins médicaux d’urgence doivent être recherchés pour éviter les complications. (Voir gestion du priapisme.)

Calculs biliaires

Lorsque les globules rouges s’hémolysent, ils libèrent de l’hémoglobine. L’hémoglobine se décompose en une substance appelée bilirubine. La bilirubine peut former des pierres qui se coincent dans la vésicule biliaire. La vésicule biliaire est un petit organe en forme de sac sous le foie qui aide à la digestion. Les calculs biliaires sont un problème courant dans le SCD.

Les calculs biliaires peuvent se former tôt mais ne pas produire de symptômes pendant des années. Lorsque les symptômes se développent, ils peuvent inclure:

• Douleur du haut du ventre du côté droit
• Nausées
• Vomissements

Si les problèmes persistent ou se reproduisent, une personne peut avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour retirer la vésicule biliaire.

Complications hépatiques

Il existe un certain nombre de façons dont le foie peut être blessé dans le SCD.

La cholestase intrahépatique drépanocytaire est une forme rare, mais grave, de lésion hépatique qui se produit lorsque les globules rouges faucilles bloquent les vaisseaux sanguins dans le foie. Ce blocage empêche suffisamment d’oxygène d’atteindre le tissu hépatique.

Ces épisodes sont généralement soudains et peuvent se reproduire. Les enfants se rétablissent souvent, mais certains adultes peuvent avoir des problèmes chroniques qui entraînent une insuffisance hépatique.

Les personnes atteintes de DCS qui ont reçu des transfusions sanguines fréquentes peuvent développer des lésions hépatiques dues à une surcharge en fer.

Ulcères de jambe

Les ulcères drépanocytaires sont des plaies qui commencent généralement petites puis deviennent de plus en plus grosses.

Le nombre d’ulcères peut varier de un à plusieurs. Certains ulcères guériront rapidement, mais d’autres peuvent ne pas guérir et durer longtemps. Certains ulcères reviennent après la guérison.

Les personnes atteintes de DCS ne contractent généralement pas d’ulcères avant l’âge de 10 ans.

Complications articulaires

Une faucille dans les os de la hanche et, plus rarement, dans les articulations de l’épaule, des genoux et des chevilles peut diminuer le débit d’oxygène et entraîner de graves dommages. Ce dommage est une affection appelée nécrose avasculaire ou aseptique. Cette maladie se rencontre généralement chez les adolescents et les adultes.

Les symptômes comprennent des douleurs et des problèmes de marche et de mouvement articulaire. Une personne peut avoir besoin de médicaments contre la douleur, d’une intervention chirurgicale ou d’un remplacement articulaire si les symptômes persistent.

Retard de croissance et de puberté

Les enfants atteints de DCS peuvent grandir et se développer plus lentement que leurs pairs en raison de l’anémie. Ils atteindront leur pleine maturité sexuelle, mais cela peut être retardé.

Grossesse

Les grossesses chez les femmes atteintes de SCD peuvent être risquées pour la mère et le bébé.

Les mères peuvent avoir des complications médicales, notamment:

• Infections
• Caillots sanguins
• Hypertension artérielle
• Augmentation des épisodes de douleur

Ils présentent également un risque plus élevé de:

• Fausses couches
• Naissances prématurées
• « Bébés de petite taille » ou bébés en insuffisance pondérale

( Voir gestion de la grossesse.)

Santé mentale

Comme dans d’autres maladies chroniques, les personnes atteintes de TCC peuvent parfois se sentir tristes et frustrées. Les limites que le SCD peut imposer aux activités quotidiennes d’une personne peuvent l’amener à se sentir isolée des autres. Parfois, ils deviennent déprimés.

Les personnes atteintes de DCS peuvent également avoir de la difficulté à faire face à la douleur et à la fatigue, ainsi qu’à des visites médicales et des hospitalisations fréquentes. (Voir vivre avec des problèmes émotionnels.)